含铁血黄素性纤维组织细胞脂肪性病变——病例报告

临床病例 20.02.2018
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部位: 肌肉骨骼系统
类型: 临床病例
病人: 72岁,女性
作者: Dr Luthan Lam, Dr V-Liem Soon, Dr Mark McCleery, Dr Christopher Nicholas
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AI报告

临床病史

右踝背侧出现疼痛性肿块,首次发现于4年前。患者于2年后遭受外伤,并表示肿块一直在缓慢增大。

影像学表现

初始X线片显示踝关节前外侧软组织肿胀。后续超声检查显示皮下脂肪内存在非特异性肿胀,未见可疑征象(图1)。两年后在经历一次创伤后,X线片显示该肿胀较之前增大(图2)。随后MRI显示右踝前外侧可见边界不清的病变,T1信号呈异质性中等至高信号(图3)。部分高T1信号在PD脂肪抑制序列上被抑制,提示内部存在脂肪成分,但其他区域仍呈高信号(图4)。此外,在梯度回波序列上可见明显的散在伪影,反映含铁血黄素沉积(图5),并可见轻度不均匀强化(图6)。在10个月后的随访MRI中,病变略有增大,但信号特征无明显变化。

病情讨论

含铁血黄素纤维组织细胞脂肪瘤(HFLL)是一种罕见的良性软组织病变,通常发生于中年女性 [1]。它倾向于出现在足/踝部的皮下组织,但也可见于其他四肢部位 [1, 2, 3, 6]。它通常生长缓慢,并且在临床上往往较大 [1, 2]。已确立的风险因素包括外伤、不合脚的鞋子和静脉功能不全 [1, 2, 5]。由于可能出现肉瘤样变化 [4],HFLL 可能具有肿瘤性质,尽管也有人提出其系反应性/炎性机制 [1]。治疗方法是手术切除,但有报道复发率高达 50% [1]。

从组织学角度看,HFLL 由成熟脂肪细胞、炎性浸润、梭形细胞和含丰富铁血黄素的巨噬细胞组成 [1, 2]。这些特点决定了 HFLL 独特的放射学表现;在 T1 序列上表现为强脂肪信号,而在梯度回波序列上显示衰减伪影,分别对应病灶中脂肪和含铁血黄素的存在。文献中还报道了其他影像学表现,包括病灶边界欠清、在 T1、T2 和 STIR 序列上均呈异质性高信号,并可见弥散性强化 [3, 7],与我们的病例相似。钙化也有报道,但本病例中未见 [3]。

耐人寻味的是,尽管在 HFLL 中铁血黄素沉积早已为人所熟知,但我们是首个报道在梯度回波序列上出现衰减伪影作为影像学表现的。可能的原因是梯度回波序列并不是常规执行,或病变中铁血黄素的含量并不足,使研究者未进行额外的梯度回波序列检查 [3, 7]。

基于我们的影像学发现,鉴别诊断包括良性脂肪瘤变异型、不典型脂肪瘤(ALT)以及关节外色素沉着绒毛结节性滑膜炎。然而,这些病变无法同时解释所有的影像学表现。由于缺乏均一的脂肪信号,可排除良性脂肪瘤。脂肪瘤变异/ALT 可以在脂肪性病灶内出现异质性信号,但这两者都不会导致梯度回波上所见的磁敏感伪影。关节外 PVNS 虽可表现出后者,但其内部不会存在脂肪信号。对于含铁血黄素含量较少的 HFLL,其鉴别诊断还包括脂肪瘤或伴有脂肪坏死的脂肪瘤。

最终,该病灶需在超声引导下进行活检以明确诊断,但我们认为衰减伪影和内部脂肪这两种表现相对特异于 HFLL,应被视为脂肪瘤变异及关节外 PVNS 的鉴别诊断之一,尤其是在足踝部区域。

鉴别诊断列表

含铁血黄素纤维组织细胞性脂肪病变
良性脂肪瘤亚型
非典型脂肪瘤性肿瘤
关节外色素沉着绒毛结节性滑膜炎

最终诊断

含铁血黄素性纤维组织细胞性脂肪病变

图像分析

踝关节超声检查

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踝关节超声

踝关节侧位X线片

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踝关节侧位X线片

踝关节轴位 PD 脂肪抑制图像

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踝关节轴位PD脂肪抑制图像

踝关节T1轴位图像

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踝关节的轴位 T1 图像

踝关节轴向T2*图像

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踝关节的轴向 T2* 图像

踝关节轴位 T1 脂肪抑制对比增强图像

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踝关节增强扫描后脂肪抑制T1轴位图像