右踝背侧出现疼痛性肿块,首次发现于4年前。患者于2年后遭受外伤,并表示肿块一直在缓慢增大。
初始X线片显示踝关节前外侧软组织肿胀。后续超声检查显示皮下脂肪内存在非特异性肿胀,未见可疑征象(图1)。两年后在经历一次创伤后,X线片显示该肿胀较之前增大(图2)。随后MRI显示右踝前外侧可见边界不清的病变,T1信号呈异质性中等至高信号(图3)。部分高T1信号在PD脂肪抑制序列上被抑制,提示内部存在脂肪成分,但其他区域仍呈高信号(图4)。此外,在梯度回波序列上可见明显的散在伪影,反映含铁血黄素沉积(图5),并可见轻度不均匀强化(图6)。在10个月后的随访MRI中,病变略有增大,但信号特征无明显变化。
含铁血黄素纤维组织细胞脂肪瘤(HFLL)是一种罕见的良性软组织病变,通常发生于中年女性 [1]。它倾向于出现在足/踝部的皮下组织,但也可见于其他四肢部位 [1, 2, 3, 6]。它通常生长缓慢,并且在临床上往往较大 [1, 2]。已确立的风险因素包括外伤、不合脚的鞋子和静脉功能不全 [1, 2, 5]。由于可能出现肉瘤样变化 [4],HFLL 可能具有肿瘤性质,尽管也有人提出其系反应性/炎性机制 [1]。治疗方法是手术切除,但有报道复发率高达 50% [1]。
从组织学角度看,HFLL 由成熟脂肪细胞、炎性浸润、梭形细胞和含丰富铁血黄素的巨噬细胞组成 [1, 2]。这些特点决定了 HFLL 独特的放射学表现;在 T1 序列上表现为强脂肪信号,而在梯度回波序列上显示衰减伪影,分别对应病灶中脂肪和含铁血黄素的存在。文献中还报道了其他影像学表现,包括病灶边界欠清、在 T1、T2 和 STIR 序列上均呈异质性高信号,并可见弥散性强化 [3, 7],与我们的病例相似。钙化也有报道,但本病例中未见 [3]。
耐人寻味的是,尽管在 HFLL 中铁血黄素沉积早已为人所熟知,但我们是首个报道在梯度回波序列上出现衰减伪影作为影像学表现的。可能的原因是梯度回波序列并不是常规执行,或病变中铁血黄素的含量并不足,使研究者未进行额外的梯度回波序列检查 [3, 7]。
基于我们的影像学发现,鉴别诊断包括良性脂肪瘤变异型、不典型脂肪瘤(ALT)以及关节外色素沉着绒毛结节性滑膜炎。然而,这些病变无法同时解释所有的影像学表现。由于缺乏均一的脂肪信号,可排除良性脂肪瘤。脂肪瘤变异/ALT 可以在脂肪性病灶内出现异质性信号,但这两者都不会导致梯度回波上所见的磁敏感伪影。关节外 PVNS 虽可表现出后者,但其内部不会存在脂肪信号。对于含铁血黄素含量较少的 HFLL,其鉴别诊断还包括脂肪瘤或伴有脂肪坏死的脂肪瘤。
最终,该病灶需在超声引导下进行活检以明确诊断,但我们认为衰减伪影和内部脂肪这两种表现相对特异于 HFLL,应被视为脂肪瘤变异及关节外 PVNS 的鉴别诊断之一,尤其是在足踝部区域。
含铁血黄素性纤维组织细胞性脂肪病变
根据提供的X线、超声与MRI影像可见:
结合患者的临床背景(72岁女性,足踝部长期缓慢增大的肿物,曾有外伤史),以及上述影像学所示脂肪信号与含铁血黄素相关的敏感序列伪影表现,考虑以下可能:
根据患者病史、影像学特征(脂肪信号伴含铁血黄素沉积所致的GRE序列Blooming Artifact)及文献报道,最符合的诊断为:
血色素沉着性纤维组织细胞增生性脂肪瘤(Haemosiderotic Fibrohistiocytic Lipomatous Lesion, HFLL)。
该病变虽本质良性,但有一定复发风险。若需明确诊断,通常会进行超声或CT引导下活检,结合病理学检查。
免责声明:本报告为参考性分析,不能替代面对面诊疗或专业医生的意见。如有任何疑问或症状变化,请务必及时就诊并遵循专科医生建议。
含铁血黄素性纤维组织细胞性脂肪病变