一名男孩出现右腿和足部的弥漫性肿胀，并在右下大腿和小腿的前外侧出现紫蓝色斑块（图 1）。这种肿胀和皮肤斑块自出生起就存在。检查显示有广泛的葡萄酒样痣伴血栓性静脉炎。
下肢X线检查显示由于右股骨/胫骨/腓骨变长导致的肢体长度不一致，并可见明显的软组织增厚（图2）。对右小腿进行锥形视野检查可见在小腿后方软组织内一个边界清晰的钙化阴影，与较大的静脉石相符合（图3）。静脉多普勒检查中，深静脉系统显示缺失前胫静脉及后胫静脉，股静脉及腘静脉呈条带状（图4a）。浅静脉系统显示下肢外侧有静脉曲张。此外，可见弥漫性的软组织肥厚，伴有肌肉及皮肤组织内众多囊性扩张管道，可能为扩张的淋巴管（图4b）。在1.5T磁共振上进行STIR、PD、T1、T2及MEDIC序列扫描，结果显示软组织增生，腹股沟后方、臀部、大腿及小腿的皮下层有多发高信号的囊性区域。此外，还可见多处静脉石，提示静脉变形（图5）。
Klippel-Trenaunay综合征（KTS）的特点是同时存在毛细血管畸形、软组织和/或骨肥大，以及静脉曲张/静脉畸形三联征。KTS由两位法国医生Maurice Klippel和Paul Trenaunay于1990年报道 [1]。Weber [2] 报道了这些发现与动静脉瘘的相关性。KTS是一种散发的、中胚层发育异常导致的罕见疾病，通常累及单侧下肢。
毛细血管畸形是一种伴有蓝紫色葡萄酒样胎记的皮肤血管瘤。皮肤病变通常局限在肥大肢体的一部分 [3]。在KTS中，肢体肥大归因于骨骼过度生长、肌肉肥大以及皮肤增厚 [4]。静脉系统异常可累及浅表和深部静脉系统。大多数KTS患者都有明显的浅表静脉曲张。深静脉异常包括发育不良、缺如、重复以及瓣膜功能不全 [5]。淋巴系统异常包括淋巴干和淋巴结数量减少，据报道在70%的KTS患者中存在。
我们的病例表现出该疾病的所有特征：以斑块状葡萄酒色斑形式出现的毛细血管畸形，明显的软组织肥大伴随骨骼延长，下肢静脉发育缺如和不良的深静脉异常，浅表静脉曲张的异常，以及皮肤淋巴小泡。
局部并发症是由于潜在的血管异常所致，包括蜂窝织炎、皮炎和血栓性静脉炎。内脏受累可导致直肠出血和血尿 [6, 7]。
影像学在KTS的诊断和后续评估中具有重要作用。通过X线检查，可评估下肢长度差异以及骨和软组织肥大。在非常年轻的患者中发现的静脉石对静脉畸形具有特征性诊断意义，是既往出血或血栓的表现。超声和彩色多普勒有助于诊断浅表和深部静脉系统异常、静脉曲张以及动静脉瘘。腹部和盆腔CT提供了评估内脏血管畸形的无创方法。磁共振（MR）成像由于其多平面成像、更好的软组织分辨率及解剖显示等优势而成为首选。MR血管成像可用于分析KTS的血管畸形。
克利佩尔-特雷诺内综合征
患儿右下肢可见明显增粗及软组织增生，从X线片上可见右侧胫腓骨长度较对侧增加，骨轮廓延长并伴有软组织肿胀。软组织内可疑有静脉曲张影，皮肤表面临床可见“葡萄酒色斑”，呈紫红色斑块状改变。彩色多普勒超声提示浅静脉及深静脉系统发育不良，包括部分静脉闭塞、变细或走行异常，并可见浅表静脉曲张。MRI显示右下肢肌肉和皮下组织增厚，局部可见多发异常信号血管结构，提示静脉或混合性血管畸形。综合影像学表现与临床皮肤病变特征，符合血管发育异常所致的肢体肥大改变。
根据患儿自出生以来即出现的右下肢弥漫性肿胀、皮肤葡萄酒色斑以及影像学上对骨、软组织和静脉系统异常的证实，结合临床症状（包括反复血栓性浅静脉炎、可能的淋巴管异常），最可能的诊断为 Klippel-Trenaunay 综合征（KTS）。
1. 保守治疗：
- 弹力袜或压力绷带：建议长期穿戴弹力袜以改善静脉回流、减轻肢体水肿，降低血栓形成风险。
- 药物治疗：若有反复浅静脉炎或疼痛，可根据医嘱使用非甾体抗炎药（NSAIDs）或其他止痛药。必要时可在专科医生指导下使用低分子肝素或其他抗凝药物来预防血栓并发症。
2. 介入或手术治疗：
- 硬化治疗：对于局部静脉曲张明显且反复出现疼痛、溃疡或出血的区域，可行血管硬化治疗。
- 选择性切除或分期手术：若肢体过度增生影响患儿活动和生活质量，可考虑分期减容性手术，结合整形外科与血管外科团队评估。
3. 康复训练与运动处方（FITT-VP 原则）：
- 频度（Frequency）：每周3～5次的低强度、有氧运动和简单伸展训练。
- 强度（Intensity）：早期建议低至中等强度的活动，如坐姿或平地踏步、缓慢走动，避免过度负重或高冲击力运动。
- 时间（Time）：每次运动10～20分钟，视患儿的耐受度逐渐延长至30分钟。
- 方式（Type）：首选温和、关节冲击小的运动方式，如游泳、坐式踏车或缓慢散步。根据下肢水肿和血管病变情况，避免剧烈弹跳或跑步。
- 渐进性（Progression）：随着患儿年龄增长和病情维护，可逐步增加运动时长和范围。在专科医生和康复治疗师的指导下，可尝试小范围负重训练以维持肌肉力量。
- 血管保护：注意随时观察下肢皮肤状态，如出现破溃或感染应及时就医，运动量可根据病情适度调整。
本报告为基于现有信息的参考性分析，不能替代患者的线下面诊和专业医生意见。如有具体治疗与康复需求，应在专科医生的评估和指导下进行。
克利佩尔-特雷诺内综合征
