一名19岁男性患者,主诉右膝肿胀持续10年,肿物逐渐增大,伴有疼痛、僵硬,并逐渐导致行走困难。既往病史无明显特殊。
膝关节正位和侧位平片显示,在右膝关节内侧和前方的髌上区域可见软组织密度肿胀,并有少量钙化灶。(Fig. 1)
磁共振成像示,在右膝关节髌上部位(更多位于内侧)可见信号异常病灶(在T1序列上呈等或低信号,T2序列上呈不均匀高信号),并浸润周围股肌,可能存在关节内延伸。(Fig. 2)
增强扫描后,病灶表现为不均匀强化。(Fig. 4)
滑膜肉瘤是第三常见的软组织肉瘤(占所有软组织肉瘤的10%),在男女中发病率相同,通常见于第三个十年。滑膜肉瘤主要影响四肢,更常见于下肢,但罕见情况下也可见于头部、颈部、胸部和腹部。[1,2]
尽管它被称为“滑膜肉瘤”,但并非来源于滑膜,而是起源于原始间充质细胞,这些细胞在分化时表现出类似滑膜细胞的特征。[2]
组织学上主要有三种变型:
1) 双相型(梭形细胞和上皮细胞)。
2) 单相型(仅有梭形细胞)。
3) 低分化型,表现类似小圆蓝细胞肿瘤。[2]
临床表现:多年来缓慢生长的软组织肿块,有时伴疼痛。无其他显著主诉。[2]
X线通常正常,仅表现为软组织密度的肿块。但若肿块中存在钙化灶(在30%的病例中可见),则可在X线片中显示。[3]
CT也无特异性发现,只有部分病例可见斑点状或周边钙化。[4]
MRI是首选的成像方式,但最终诊断仅能通过活检和组织病理学确诊。MRI上可见大小不等的肿块,T1呈等或低信号,T2明显呈不均匀高信号。这种不均匀性由坏死、囊性变、钙化及纤维带所致,在液体敏感序列上出现所谓的“三重征”。大约10-25%的滑膜肉瘤倾向出血,可见多个出血灶,在GRE序列上呈现信号衰减。对比增强MRI显示,80%的病例在T1上为弥漫性或不均匀强化,其余20%可见周边强化。[2,3]
滑膜肉瘤可主要转移至肺部,但淋巴转移并不常见。[2]
治疗
对于局限性肿瘤,先行外科切除,随后进行放射治疗;而对于已有转移的肿瘤则进行放射治疗。[2]
重要提示:由于滑膜肉瘤是一个缓慢进展的肿瘤,处于早期时临床表现不足,影像学是早期诊断的唯一手段。
已获得病人书面知情同意以进行发表。
累及右膝髌上部位的滑膜肉瘤
根据提供的膝关节正侧位 X 光及 MRI 影像,可见右膝关节附近存在明显软组织肿物。X 光片中:
MRI 所示:
基于以上影像学表现,可判定肿瘤体积较大,生长缓慢并逐渐出现疼痛、僵硬和行走困难,符合临床主诉。需要结合组织学检查进一步明确性质。
结合患者 19 岁的年轻年龄、临床表现及影像学特征,考虑以下潜在诊断:
综合患者年轻的发病年龄、10 年来的慢性进展、疼痛和关节活动受限,以及 MRI 的典型杂信号、可疑钙化成分及强化特点,同时参考病理学证据(如活检发现的双相或单相纤维上皮成分),最可能的诊断是:
滑膜肉瘤(Synovial Sarcoma)。
由于该病的确诊最终依赖组织病理学和免疫组化甚至遗传学检测(检测特征性融合基因),实际临床中还需进行活检进一步明确诊断。
在治疗及术后康复阶段,为了帮助患者重建关节功能、增强肌力及保持活动度,建议采用个体化、循序渐进(FITT-VP) 的康复训练方案:
在整个康复过程中,应当密切观察患肢肿胀情况、疼痛程度以及关节活动度变化,如出现明显不适或肿瘤局部进展迹象,应及时就医复查。
免责声明:
本报告仅作为基于现有影像和临床信息的参考性分析,不能替代线下面诊或专业医生的意见。具体诊疗方案应结合患者实际情况及更多检查(包括组织病理学检测和基因检测等),并在专业医师指导下进行。
累及右膝髌上部位的滑膜肉瘤