一名60岁女性患者主诉左小腿出现快速生长的肿块，无疼痛，也无皮肤改变。未报告任何重要的个人或家族病史。
进行小器官超声检查后，在左小腿后方肌肉间室检测到一个血管化肿块。为进一步明确诊断，进行了MRI检查。T1WI（Fig. 1a）显示在主要呈低信号的肿块内存在高信号脂肪灶。T1脂肪抑制序列显示在T1WI上呈高信号的病灶区域被抑制，提示病灶内含脂肪（Fig. 1b）。矢状位T2FS（Fig. 1c）显示肿块呈高信号，伴有部分低信号条带，周围可见明显软组织水肿。增强扫描后可见肿块呈不均匀强化，表现为棉团样外观（Fig. 1d）。
术后行完全切除并接受辅助化疗后，患者保持了5年的缓解期。此时，在复查CT中发现左髂骨出现溶骨性病灶。为进一步明确诊断，对该区域进行了MRI检查（Fig. 3），提示存在骨复发的可能，最终经活检予以证实。
黏液型脂肪肉瘤是仅次于高分化脂肪肉瘤的第二常见脂肪肉瘤类型。它占四肢脂肪肉瘤的30-40%，常见于下肢（75-80%）。其发病年龄范围为18至67岁，无性别差异，但10岁以下患者极为罕见。[1]
黏液型脂肪肉瘤通常体积较大、边界清晰并呈多分叶状。在T1加权成像中主要表现为低信号，这与其富含水的黏液成分有关，并可见高信号的脂肪带。在T2加权成像中表现为明显高信号，周围水肿常见。
增强后影像可见不均匀（棉絮状）或明显均匀的强化。黏液基质可能会模拟囊性病变（10-20%），因此对比剂应用十分重要。可见坏死区域。[2]
其具有病理诊断的标志性特征之一是肿块内可见脂肪成分。MRI在显示这一重要特征方面优于CT。脂肪通常占病灶的10-20%，常见于分隔或小结节中。约90-95%的黏液型脂肪肉瘤在MRI中可见脂肪。仔细对比T1和T2加权成像并使用脂肪抑制技术，对检测脂肪成分至关重要。[1, 2]
组织学上，肿瘤由界限清晰的黏液组织小叶、精细的树枝状毛细血管网络及脂肪母细胞组成（图2）。成熟脂肪组织区域通常存在但数量较少。在基因水平上，黏液型脂肪肉瘤具有t(12;16)(q13;p11)的相互易位，这是高度特异且敏感的，因为它不会出现在其他黏液性肿瘤（黏液型纤维肉瘤或伴黏液变性的高分化脂肪肉瘤）中。[2, 3]
潜在可治愈的治疗方法是广泛且完整的手术切除。如果周围结构不利（如神经血管束受累），可考虑新辅助化疗和/或放疗以缩小肿瘤体积。约10%的病例表现为多中心性（见于对侧肢体或腹膜后）。远处转移通常在前两年出现，但也有在10年后出现的报道。最常见的转移部位是腹膜后、软组织、皮肤和骨，而并非肺部，这与其他肉瘤不同。[1, 2]
与较差预后相关的因素包括更大比例的圆细胞成分、患者年龄大于45岁以及组织学上可见自发性坏死。黏液型脂肪肉瘤的总体5年生存率为47%至77%。[2]
• 黏液型脂肪肉瘤具有典型的MRI特征，使放射科医师可基于影像学做出高度可信的诊断。
• 影像学发现可用于指导对脂肪成分和非脂肪成分区域的取样，从而提高病理学评估的准确性。
已获得患者书面知情同意用于发表。
下肢黏液样脂肪肉瘤在初诊后5年出现骨复发
该患者左小腿MRI显示：
基于患者的临床症状（快速生长、无痛性肿块）及MRI表现（肿块内可见脂肪成分、明显T2高信号、对比增强呈“棉絮状”强化），可考虑如下鉴别诊断：
典型表现为含少量脂肪成分的大体性黏液基质瘤块，T1WI信号低，T2WI高信号，增强多呈不均匀“云絮”样强化，符合本例所见。
亦可出现黏液样基质与不均匀强化，但通常脂肪成分不明显，且组织病理学特点与黏液样脂肪肉瘤不同。
单纯脂肪瘤一般T1WI、T2WI均为高信号，与周围脂肪类似，很少出现明显黏液基质与强化模式，不太符合本例。
偶尔可出现黏液变性，但通常脂肪成分极少或无，增强特征也不同。
结合患者年龄（60岁）、无痛性迅速增大肿块的临床特征，以及MRI所见（富含黏液基质并包含脂肪成分、显著对比强化），再加上组织病理学确证， 最可能的诊断为：黏液样脂肪肉瘤（Myxoid Liposarcoma）。
必要时可进行基因检测（如t(12;16)转位）或追加进一步的组织学及免疫组化检查以明确诊断。
术后康复应个体化，并循序渐进调整运动频率、强度、时间和方式（FITT-VP原则）：
免责声明：本报告为基于现有检查和资料所做的参考性医学分析，不能替代线下面诊或专业医生的诊断与治疗意见。具体诊疗方案请咨询专科医师。
下肢黏液样脂肪肉瘤在初诊后5年出现骨复发
