腘窝淀粉样瘤

临床病例 25.11.2018
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部位: 肌肉骨骼系统,混合成像
类型: 临床病例
病人: 63岁,女性
作者: João Cunha Salvador, João Pedro Caldeira
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AI报告

临床病史

一名63岁的女性,既往有腘窝肿块切除史,现因左侧腘窝出现一个6厘米、缓慢生长的肿块来我院就诊,该肿块伴有疼痛和局部功能障碍。
首先进行了超声检查,随后进行了MRI和PET-CT扫描。

影像学表现

超声检查显示左腘窝存在一个实性低回声病变,分叶状、边界清晰,无明显血管化。
磁共振成像(MRI)更好地评估了肿瘤范围,显示在腘窝区域有3个独立的病灶,最大的位于膝上平面。它们均呈分叶状、轮廓清晰,与相邻结构分离而无浸润/侵犯,仅表现为占位效应。所有病灶在T1加权像上与肌肉信号相仿,在T2加权像上表现为明显且不均匀的低信号,在弥散加权像上无弥散受限,在T2-SPAIR像上可见少量水肿并呈轻度高信号,在T1-3D脂肪抑制动态增强扫描中给予钆剂后可见轻度均匀强化。
PET-CT显示病灶内存在一些点状散在钙化,密度与肌肉相似,标准摄取值(SUV)为4,49。未见其他病灶。

病情讨论

淀粉样变性包括一组疾病,其特点是在细胞外沉积淀粉样蛋白,这是一种独特的蛋白质性不溶性物质,且耐蛋白水解。[1,2] 这种沉积可表现为系统性、器官局限性或局限于局部,疾病可以是遗传性或后天获得的。[3] 其分类基于蛋白纤维的类型(目前已鉴定出25种),最常见的是淀粉样轻链(AL 型)和血清淀粉样 A(AA 型)。

最罕见的表现是以肿瘤样淀粉样蛋白沉积团块(肿块形式),且无系统性淀粉样变性,被称为淀粉样瘤(amyloidoma),可存在于许多解剖部位。[2] 在软组织亚组中,肢体的淀粉样瘤被视为极为罕见。最大的一组软组织淀粉样瘤病例共 14 例,但其中无一例发生在四肢。[4]
临床上,其表现为生长缓慢的软组织肿瘤,对邻近结构造成局部肿块效应,可能伴有疼痛、功能障碍,甚至血管受压。[5] 然而,这些发现并无特异性。
在腘窝处,淀粉样瘤的起源被认为是慢性滑膜炎所致,并在类似于贝克囊肿的滑膜囊内沉积 AA 型淀粉样蛋白。[5]

由于其罕见性,其影像学特征尚不明确,仅有少数病例报道描述了其在 MRI 上的信号表现。[3,5,6] 在 CT 上,淀粉样瘤常显示点状钙化,有助于提高对淀粉样瘤的怀疑度。[7] 在 T1W 序列上,信号与肌肉等信号相似;在 T2W 序列上,信号表现为低或略低,且有轻度不均匀性;在对比增强 T1W 序列上,肿块大多呈轻度均匀强化。[3,5,6] 然而,至少有一例报道位于大腿的淀粉样瘤表现为异质性病变,在 T1W 和 T2W 上均可见高信号区域,[1] 因此其信号特征并不具备诊断特异性。关于病变边界/轮廓,已有从界限清晰、规则或分叶状到浸润性、不规则的不同报道。[1,3] 在 PET-CT 上,一些病例报道中 SUV 值小于 5,[8] 但也有文献提到 SUV 值大于 5。[9,10]

首选的治疗方法是手术切除,无需辅助治疗,因为这是一种良性且不会转移的肿瘤,对于局部复发同样适用这一原则。[1]

外周软组织淀粉样瘤是一种罕见的局部淀粉样变性表现,通常伴有局部疼痛及功能障碍,无典型影像学表现,需经活检后方可确诊,并通过手术切除进行治疗。

已获得患者知情同意用于发表。

鉴别诊断列表

多灶性复发性腘窝软组织 AA 型淀粉样瘤
横纹肌肉瘤
硬纤维瘤
髓外浆细胞瘤
淋巴瘤
转移
色素沉着绒毛结节性滑膜炎
滑膜软骨瘤病

最终诊断

多灶性复发性腘窝软组织AA型淀粉瘤

图像分析

B模式超声和彩色多普勒评估

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B 模式超声与彩色多普勒评估
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B模式超声及彩色多普勒评估

矢状位 T1W-SE 和 T2W-TSE 图像

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矢状位 T1W-SE 和 T2W-TSE 图像
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矢状面 T1加权自旋回波(T1W-SE)和 T2加权快速自旋回波(T2W-TSE)图像

腘窝的冠状位 T1W-SE 图像

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腘窝的冠状位 T1W-SE 图像
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腘窝的冠状位T1W-SE图像

膝上病灶的轴位 T2-SPAIR 图像

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膝关节上方病变的轴位 T2-SPAIR 图像

最大的膝上病变处的轴状DWI图像

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穿过最大膝上病灶的轴向DWI图像
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穿过最大膝上病灶的轴向DWI图像

全身18-FDG PET-CT

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全身18F-FDG PET-CT
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全身18-FDG PET-CT
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全身18-FDG PET-CT

注射钆剂后进行矢状位 T1-3D 脂肪抑制成像

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注射钆剂后矢状位 T1-3D 脂肪抑制图像