一名24岁的女性因长期双膝疼痛到放射科就诊，该疼痛在剧烈体力活动后加重。膝关节的活动范围未受影响。其他关节未见异常。无相关皮肤病变。怀疑为髌骨软化症。
为探讨可能的关节内病变，考虑进行磁共振成像（MRI）。在质子密度（PD）和T1加权序列中，可见多处边界清晰、毫米大小的低信号硬化灶，位于股骨、胫骨和腓骨的干骺端及骨骺部。髌骨上也可见少数相似灶。未见任何关节内损伤迹象。
骨斑点病（Osteopoikilosis）是一种良性疾病，由德国外科医生Alfred Stieda于1905年首次记录，并归因于德国放射科医师兼外科医生Heinrich Ernst Albers-Schönberg，他于1915年发表了相关研究 [1,2,3,4]。在1916年，法国放射科医师René Ledoux-Lebard提出了“osteópoecilie”这一术语，意为“斑点骨”[2,5]。
这种疾病是一种罕见的骨硬化性发育不良，发病率估计为1:50,000，对性别无明显偏好，虽然有新证据表明男性患者略多[4,6]。
骨斑点病也被称为“斑点骨”或“osteopathia condensans disseminate”，具有常染色体显性遗传特征，与LEMD3基因的杂合突变相关，或存在散发形式，其特征是软骨内骨形成缺陷[6,7]。
骨斑点病通常在成像检查中偶然发现，临床上多无症状，尽管也有文献报道出现关节疼痛或关节积液的病例，但尚无确凿证据[4,6]。
其病变通常大小一致，呈对称性围关节分布于中轴骨骼和四肢骨的干骺端和骨骺区，在MRI上呈现小的圆形低信号灶，直径为2–10 mm[2,4,6,7]，在T1加权序列上最易观察。
主要的鉴别诊断包括骨转移性硬化病变及其他骨硬化性发育不良，如自发性骨岛（enostosis）、纵行骨硬化症（osteopathia striata）、致密性成骨不全（pycnodysostosis）和大理石骨病（osteopetrosis）。这些疾病都可通过放射学特征来诊断和鉴别[7]。
尽管骨斑点病和纵行骨硬化症都具有围关节分布，但前者表现为多个圆形或卵圆形致密灶，而后者呈线性硬化区；自发性骨岛则表现为散在的致密灶且无特定分布。以上几种疾病通常无症状。大理石骨病的特征是弥漫性骨硬化或“骨中骨”征，并可伴发贫血和骨折风险增加。致密性成骨不全则呈现弥漫性骨硬化，而非斑点或圆形病灶。相比之下，骨质转移瘤常缺乏内部结构且边缘不规则，尽管也可能具有围关节分布[7]。
因此，根据病灶对称性分布、部位及无骨破坏的特点，可与其他疾病相鉴别[4]。
然而，对于已有肿瘤病史的患者而言，在某些情况下，区分骨斑点病与原发或继发性的骨硬化性病变仍具有一定难度。由于骨斑点病灶在骨扫描中并无摄取，骨显像可用于协助鉴别恶性病变[2,8]。
骨斑点病被视为一种“不必处理”的病变，无需常规随访或进一步检查[4,9]。
“已获得患者的书面知情同意用于发表。”
骨斑点症
根据提供的膝关节MRI影像（矢状位、轴位、冠状位等序列），可见双侧膝关节股骨远端及胫骨近端多发、大小较为一致、清晰边界的低信号病灶，主要分布于骨骺和干骺端邻近关节面处。这些病灶呈圆形或椭圆形，无明显骨质破坏、骨皮质不规则或周围软组织肿胀的表现。关节软骨面基本光滑，关节结构未见明显错位或退变征象，关节囊及周围软组织未见明显异常增厚或积液。
结合患者24岁、女性、双膝疼痛但活动度不受限，影像学呈多发小点样硬化影，且分布对称，考虑以下可能：
综上，多发、规则、对称分布的硬化灶最符合骨硬化性疾病（Osteopoikilosis）的影像学特点。
基于患者年轻女性、病灶的多发对称分布、圆形或椭圆形硬化影、临床症状轻微及无关节破坏等因素，最可能的诊断为骨硬化症（Osteopoikilosis）。该病通常为良性，可因关节负重或劳累出现轻度疼痛，但并无显著功能障碍。
对已确诊的骨硬化症（Osteopoikilosis）通常无需特殊干预，对症治疗即可。
一般情况下，无需手术治疗，也不需要特别随访检查。如临床上有新发或持续加重的疼痛，或出现可疑病灶结构改变，再进一步影像学随访或检查（如骨扫描）以排除少见的恶性病变可能。
以上报告仅基于所提供的病史及影像进行分析，不可替代线下面诊及专业医生的意见。如果患者症状持续或加重，或有其他新的临床疑虑，建议及时前往医院进一步诊治。
骨斑点症
