38岁男性,患有慢性肾病并接受血液透析。他出现了与钙化反应(calciphylaxis)相符的皮肤病变,以及严重的肌肉骨骼不适,尤其集中在左髋部。实验室结果显示甲状旁腺激素水平升高以及高磷血症。
用于评估髋部症状而进行的骨盆及腿部X线作为首选检查,显示骨矿物质弥漫性减少,与中度/重度骨质减少相符。此外,在左股骨干内侧可见一个界限较为清晰的偏心性囊泡状溶骨性病变,伴有硬化边缘。X线还显示与既往已知肾功能障碍相关的严重血管钙化。
腹盆部及下肢的CT扫描显示骨矿物质分布不均,股骨干内正常骨小梁明显减少,同时脊柱呈现“球衣样”改变,并伴有显著的椎体终板下硬化。此外,CT证实左股骨干存在一个膨胀性的软组织病变,具有明确的硬化边界,造成轻度骨膜下凹陷,但并无骨膜反应。
9mTc-sestamibi检查显示右侧甲状旁腺解剖位置的摄取增加。
Brown瘤(BT)是原发性或继发性甲状旁腺功能亢进在疾病迁延阶段所出现的罕见骨骼表现 [1, 2, 4],女性更为常见。事实上,BT并非真正的恶性肿瘤,而是由异常增高的破骨细胞活性所导致的一种修复性过程,称为纤维囊性骨炎(osteitis fibrosa cystica),其特征是正常骨基质被肉芽组织和纤维组织取代。此外,病变中可见含铁血黄素(haemosiderin)的沉积,使其呈现棕褐色 [2, 4]。原发性甲状旁腺功能亢进常与甲状旁腺中发生的腺瘤、增生或恶性病变有关。继发性甲状旁腺功能亢进则与全身性对甲状旁腺激素作用的抵抗相关,通常见于慢性肾病或维生素D缺乏 [3],伴随持续的高甲状旁腺激素水平、高钙血症和高磷血症。
BT可见于颌骨、颅骨、下颌骨、锁骨、骨盆、肋骨、脊柱以及四肢(股骨)。
在影像学上,BT常表现为边界清晰的单发或多发溶骨性病灶,边缘无硬化,有时可见骨皮质变薄,但无明显侵袭性特征。其他表现包括膨胀性改变、骨变形、多分叶状囊性改变、普遍性骨质脱矿以及骨膜下侵蚀 [1, 2],这些都与高转换率骨病有关。由于其生长潜力,BT可能导致骨折、压迫综合征、面部变形以及进食或呼吸困难等表现 [4]。BT的影像学表现可与巨细胞瘤、转移性病变、骨囊肿或骨肉瘤相似 [1]。骨显像有助于发现与甲状旁腺功能亢进相关的骨病,但转移性病变、多发性骨髓瘤、感染、外伤及其他代谢疾病等也可能出现“假阳性” [1]。活检是确诊的金标准,但有时由于BT在组织学上可能与其他病变相似,结果并不总是确定。需要强调的是,对于已知慢性肾病且影像学表现典型的患者,通常不进行活检。因此,对BT的高度怀疑、结合临床病史和实验室检查结果,对于在不进行侵入性操作的前提下做出准确诊断至关重要 [2]。
在本例中,患者的临床病史(血液透析)以及伴随的肌骨表现(“橄榄球球衣”脊柱)是促使放射科医生将BT列入鉴别诊断的重要线索。该怀疑最终引导至进一步检查,包括甲状旁腺超声和核医学检查,结果均呈阳性。
当药物治疗失败时,可考虑行甲状旁腺部分或全部切除术 [2]。若治疗反应良好,BT可出现退缩,或在影像学上呈现明显的骨硬化区域 [2]。
总之,对BT的高度警惕可改善患者的治疗管理。
本病例的书面知情同意由编辑委员会予以免除。可能对患者资料进行了修改以确保匿名性。
慢性肾病患者的褐色瘤
1. 骨盆与双髋关节X线及CT影像:左髋部及股骨近端可见边界相对清晰的类圆形溶骨性病变,伴局部皮质变薄及骨质密度下降,未见明显硬化边缘或侵蚀性破坏迹象。
2. 股骨干相应部位亦见局部溶骨改变,呈膨胀样表现,局部骨皮质变薄。
3. 腰椎及胸椎CT可见“橄榄球衫(rugger-jersey)”征象,即椎体终板硬化增厚,中间骨质相对透亮,提示继发性甲状旁腺功能亢进相关的骨质改变。
4. 同步核医学扫描提示多部位骨代谢增高,符合高周转性骨病的表现。
基于患者长期慢性肾脏病(接受透析)、高甲状旁腺激素(PTH)水平、影像学所见溶骨性病变及“rugger-jersey”脊柱征象,综合考虑以下可能诊断:
1. 褐色瘤(Brown tumor):继发或原发性甲状旁腺功能亢进所致,骨质呈溶骨性病变,可有纤维增生及含铁血黄素沉积,呈现棕褐色外观。
2. 巨细胞瘤:同样可呈膨胀性溶骨性病变,但多见于骨骺靠近关节面处,且多无明显的甲旁亢及肾脏病史背景。
3. 转移瘤:溶骨性转移可出现多发骨质破坏,但患者的肾脏病史与“rugger-jersey”征象更倾向于代谢性骨病;此外,并无明确恶性肿瘤病史。
4. 骨囊肿或其它良性病变:可见边界清楚的囊状破坏,但患者实验室检查异常以及其他骨骼征象不支持简单的骨囊肿诊断。
结合患者年龄、临床表现(长期血液透析、可能存在钙磷代谢紊乱)、实验室检查(升高的甲状旁腺激素及磷含量)、以及影像学所见(溶骨性骨病灶、脊柱典型改变),最可能的诊断为:继发性甲状旁腺功能亢进所致的褐色瘤(Brown tumor)。
若仍有诊断疑问,可考虑进行病灶活检以明确组织学特征,但通常在临床与影像高度匹配的情况下,活检并非首选。
1. 医疗与手术干预:
(1) 控制继发性甲状旁腺功能亢进:包括纠正高磷血症、维持血钙平衡、适当补充活性维生素D,以及使用能抑制PTH分泌的药物(如钙受体敏感剂)。
(2) 若药物治疗及钙磷调控不佳,可考虑行甲状旁腺部分或全部切除术。手术后褐色瘤可逐渐缩小或出现骨密度回升。
(3) 针对严重骨痛或病理性骨折风险,可进行针对性镇痛、支具固定或预防性内固定。
2. 康复与运动处方:
基于患者存在骨质脆弱及慢性肾脏病,运动需个体化并循序渐进。可参考FITT-VP原则:
• 频率(Frequency):每周2-3次有氧训练,以及1-2次轻量阻力训练。
• 强度(Intensity):初始低强度,目标为中等强度(如主观运动强度RPE 10分制的3-4分),并根据耐受度调整。
• 时间(Time):每次有氧训练15-20分钟起步,逐渐延长至30分钟;阻力训练每次约20分钟。
• 方式(Type):优先选择低冲击性运动,如坐式健身车、步行(注意髋关节支撑),辅助使用轻阻力弹力带或哑铃进行四肢肌力强化。
• 进阶(Progression):若患者无骨痛或其他不适,可在3-4周后逐步增加运动时间或强度,并密切监测骨痛、关节稳定性及心肺耐受状况。
• 体积与个体化(Volume & Progression):整体运动量应根据血透周期、体能及骨健康状况循序调整;在每次透析后、疲劳较重时,应适当减少运动量并给予充分休息。
在康复过程中,应加强对骨折风险的评估,避免剧烈、高冲击或易致跌倒的运动。若出现明显疼痛、畸形或功能下降,应及时就医复查。
免责声明:以上报告及建议仅供医学参考,不能替代面对面诊断或专业医生的个体化指导。如有任何疑问或病情变化,请及时咨询专业医疗机构或专科医生。
慢性肾病患者的褐色瘤