慢性肾功能衰竭中的溶骨性病变:必须将棕色瘤纳入鉴别诊断范围。

临床病例 23.07.2019
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部位: 肌肉骨骼系统
类型: 临床病例
病人: 40岁,男性
作者: Inês Portugal Teixeira 1, Márcio Rodrigues, João Rebelo, Miguel Castro
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AI报告

临床病史

38岁男性,患有慢性肾病并接受血液透析。他出现了与钙化反应(calciphylaxis)相符的皮肤病变,以及严重的肌肉骨骼不适,尤其集中在左髋部。实验室结果显示甲状旁腺激素水平升高以及高磷血症。

影像学表现

用于评估髋部症状而进行的骨盆及腿部X线作为首选检查,显示骨矿物质弥漫性减少,与中度/重度骨质减少相符。此外,在左股骨干内侧可见一个界限较为清晰的偏心性囊泡状溶骨性病变,伴有硬化边缘。X线还显示与既往已知肾功能障碍相关的严重血管钙化。
腹盆部及下肢的CT扫描显示骨矿物质分布不均,股骨干内正常骨小梁明显减少,同时脊柱呈现“球衣样”改变,并伴有显著的椎体终板下硬化。此外,CT证实左股骨干存在一个膨胀性的软组织病变,具有明确的硬化边界,造成轻度骨膜下凹陷,但并无骨膜反应。
9mTc-sestamibi检查显示右侧甲状旁腺解剖位置的摄取增加。

病情讨论

Brown瘤(BT)是原发性或继发性甲状旁腺功能亢进在疾病迁延阶段所出现的罕见骨骼表现 [1, 2, 4],女性更为常见。事实上,BT并非真正的恶性肿瘤,而是由异常增高的破骨细胞活性所导致的一种修复性过程,称为纤维囊性骨炎(osteitis fibrosa cystica),其特征是正常骨基质被肉芽组织和纤维组织取代。此外,病变中可见含铁血黄素(haemosiderin)的沉积,使其呈现棕褐色 [2, 4]。原发性甲状旁腺功能亢进常与甲状旁腺中发生的腺瘤、增生或恶性病变有关。继发性甲状旁腺功能亢进则与全身性对甲状旁腺激素作用的抵抗相关,通常见于慢性肾病或维生素D缺乏 [3],伴随持续的高甲状旁腺激素水平、高钙血症和高磷血症。
BT可见于颌骨、颅骨、下颌骨、锁骨、骨盆、肋骨、脊柱以及四肢(股骨)。
在影像学上,BT常表现为边界清晰的单发或多发溶骨性病灶,边缘无硬化,有时可见骨皮质变薄,但无明显侵袭性特征。其他表现包括膨胀性改变、骨变形、多分叶状囊性改变、普遍性骨质脱矿以及骨膜下侵蚀 [1, 2],这些都与高转换率骨病有关。由于其生长潜力,BT可能导致骨折、压迫综合征、面部变形以及进食或呼吸困难等表现 [4]。BT的影像学表现可与巨细胞瘤、转移性病变、骨囊肿或骨肉瘤相似 [1]。骨显像有助于发现与甲状旁腺功能亢进相关的骨病,但转移性病变、多发性骨髓瘤、感染、外伤及其他代谢疾病等也可能出现“假阳性” [1]。活检是确诊的金标准,但有时由于BT在组织学上可能与其他病变相似,结果并不总是确定。需要强调的是,对于已知慢性肾病且影像学表现典型的患者,通常不进行活检。因此,对BT的高度怀疑、结合临床病史和实验室检查结果,对于在不进行侵入性操作的前提下做出准确诊断至关重要 [2]。
在本例中,患者的临床病史(血液透析)以及伴随的肌骨表现(“橄榄球球衣”脊柱)是促使放射科医生将BT列入鉴别诊断的重要线索。该怀疑最终引导至进一步检查,包括甲状旁腺超声和核医学检查,结果均呈阳性。
当药物治疗失败时,可考虑行甲状旁腺部分或全部切除术 [2]。若治疗反应良好,BT可出现退缩,或在影像学上呈现明显的骨硬化区域 [2]。
总之,对BT的高度警惕可改善患者的治疗管理。

本病例的书面知情同意由编辑委员会予以免除。可能对患者资料进行了修改以确保匿名性。

鉴别诊断列表

慢性肾病患者的棕色瘤
巨细胞瘤
骨纤维异常增生
动脉瘤样骨囊肿
嗜酸性粒细胞肉芽肿
转移

最终诊断

慢性肾病患者的褐色瘤

图像分析

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