一名20岁的男性患者，没有任何健康方面的抱怨，在征兵前到我院进行强制性健康检查。体格检查时发现左臂固定于30度旋前，左前臂和手的旋后能力受限。
左肘部的前后位和侧位X线片显示桡骨和尺骨近端之间存在骨性融合。
先天性近端桡尺关节融合（CPRUS）是一种上肢的先天性畸形，其特征是桡骨与尺骨近端的骨性融合。这种罕见异常是由于妊娠第 7 周时桡骨和尺骨在纵向分隔过程中的缺陷所导致。迄今为止，已有大约 350 例 CPRUS 病例被报道 [1,2]。该疾病可单独出现，也可与各种其他肌肉骨骼、心脏（心脏）、神经或胃肠道异常同时存在。可能与 CPRUS 同时出现的其他先天性肌肉骨骼异常包括多指（polydactyly）、并指（syndactyly）、Madelung 畸形、腕骨融合、拇指发育不全、关节挛缩、下颌面骨发育不良、先天性髋关节脱位和马蹄足。它也可作为某些综合征（如 Poland、Crouzon、Apert's、Carpenter's、Klinefelter、William's 以及 Holt-Oram 综合征）的一部分被检测到 [3,4]。CPRUS 在约 60% 的病例中呈双侧出现。患者最常见的主诉是前臂旋转功能受限，而肘关节屈伸功能通常得到保留。诊断主要基于在直接 X 线片上显示桡骨与尺骨近端的骨性融合（图 1 和图 2）；也可通过计算机断层扫描（CT）进行更详细的影像学评估 [2]。Cleary 和 Omer 根据骨性融合的存在与否以及桡骨头的位置描述了 CPRUS 的四种不同 X 线表现类型：第 1 型，无骨性融合且桡骨头位置正常；第 2 型，存在骨性融合，桡骨头位置正常；第 3 型，骨性融合并伴有后方脱位且发育不良的桡骨头；第 4 型，骨性融合并伴有前方脱位的桡骨头 [5]。
在畸形程度较轻的病例中，患者通常通过调整肩关节和腕关节功能来进行代偿。为了避免对这些关节造成过度负担，推荐进行作业治疗并调整日常活动 [2,6]。多数此类患者的功能适应性 reportedly 能达到良好水平 [7]。然而，对于功能严重受限的病例，建议行近端旋转校正截骨术来矫正骨性融合 [5-7]。但不幸的是，手术在恢复旋转功能方面的成功率被报道较低 [2,6]。
已获得书面知情同意用于出版。
先天性近端桡尺骨融合
本例患者为20岁男性，无明显健康主诉，因入伍前常规体检发现左前臂固定于约30°旋前位，旋后功能受限。根据所提供的X光片（图1与图2）显示：
整体观察可见近端桡骨和尺骨存在融合迹象，符合先天性近端桡尺关节异常的常见影像表现。
结合临床症状与影像学所见，可能的诊断或鉴别诊断包括：
结合患者年龄、无外伤史、影像学表现以及临床上左前臂固定旋前位、旋后障碍等症状，最符合的诊断为：
先天性近端桡尺骨融合（CPRUS）
-> 若需进一步明确骨性结构细节，可考虑进行CT扫描或其他三维重建成像以评估骨小梁及桡骨头具体位置。
基于本病的特点和患者日常生活功能情况，治疗可分为保守管理和手术干预：
康复训练应注重个体化和循序渐进（FITT-VP原理），以下为建议：
此外，应当定期复诊，必要时请康复治疗师或骨科医生跟踪评估关节活动度、肌肉力量及疼痛程度，适时调整康复方案。
本报告基于有限的影像及临床信息，为参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的意见。具体诊断及治疗方案应结合患者的实际情况并遵循专科医师的指导和评估。
先天性近端桡尺骨融合
