临床病史

一名30岁的男子因右侧胫前肿胀就诊。他在踢足球时被踢到该区域后，注意到该肿胀已持续两年。触诊时疼痛剧烈，但无自发性或夜间疼痛。个人病史包括溃疡性结肠炎。未发现任何生化异常。

影像学表现

成像检查首先进行标准的X线片和超声检查。
在X线片上，可见胫骨近端一半的前皮质约10毫米左右的清晰边界透亮区（图1），无软组织肿胀。
超声显示，胫骨前皮质不规则，存在类似沟槽的缺损，在该皮质缺损处可见大小约15×16毫米的低回声病变（图2a）。在病变内部未检测到血流，但在病变周围可见轻度高血流反应（图2b）。
为了进一步表征，进行了静脉注射钆增强的磁共振成像（MRI）。
MRI图像显示胫骨前皮质呈梭形增厚。
位于此皮质增厚中央的病变在T1像上信号与肌肉等信号，在T2像上为高信号，并呈轻度均匀强化（图3）。
周围软组织或骨内无水肿。

病情讨论

在完成这项影像学检查后，最倾向的诊断是 Adamantinoma（Adamantinoma）和骨膜下软骨瘤。从影像学上无法区分这两种病变，尤其因为病灶体积较小（16 mm）。更广泛的放射学鉴别诊断列在下文。

由于该病灶非常小，决定将其整体切除，因为这样不会影响胫骨的稳定性，而且如果仅进行活检，可能无法获得足够的组织来正确诊断该病变。只有在术后通过组织学和免疫组化检查才得到了明确诊断，最终确定该病灶为脊索瘤。
组织学上，肿瘤由位于细胞外黏液样/软骨基质中的大细胞组成，其细胞质从透明到嗜酸性不等。有些肿瘤细胞出现空泡状“泡沫”细胞质（“胞浆漏出细胞”），与脊索瘤诊断相符（图4）。免疫组织化学检查显示对广谱细胞角蛋白 AE1/AE3、EMA 有较强而弥漫的阳性表达，对 S100 有局灶性表达。肿瘤细胞对 brachyury 免疫组化染色呈强核阳性，证实了脊索瘤的诊断。

背景
脊索瘤是起源于脊索残余的罕见恶性肿瘤，这些残余通常只存在于轴骨骼中。它们的形态外观可有相当大的多样性 [1,2]。当轴骨骼出现病变时，脊索瘤通常会列入鉴别诊断范围，但它们的发病率较低，因此并非首要诊断。
在普通 X 线片上通常不易识别脊索瘤。如果能够检出，则表现为边界清晰的溶骨性病灶，其鉴别诊断范围非常广。在 CT 上能更好地评估骨质受累（尤其在颅底区域）。 在 MRI 上，这些肿瘤在 T1 加权像上一般表现为中到低信号，可能有一些高信号小灶（黏液或出血所致）。最重要的序列是 T2 加权像，其上肿瘤几乎总表现为高信号，而在增强 T1 加权像上则表现为不均匀增强 [3]。
要做出最终诊断，必须进行病理学和免疫组织化学分析。病理学检查可能会出现较特异的图像，但并不一定可靠。然而，免疫组织化学分析已显示，brachyury 对于脊索的分化至关重要，并且该分子已被证明对脊索瘤具有特异性 [2]。该肿瘤在轴骨骼之外的定位极其罕见，目前文献中仅报告了 28 例（16 例发生于软组织，12 例发生于骨骼）[1]。在这些报道中，附肢骨骼的脊索瘤通常发生于长骨，且在普通 X 线片上表现为边界清晰（有时多房性）的溶骨性病灶，无硬化边，且无任何特定的骨内位置倾向（包括皮质区、髓腔区、骨膜旁区、骨骺区）。这些病灶在 T1 加权像上的信号低至中等（与肌肉比较），在 T2 加权像上信号较高，并（通常）呈不均匀强化 [4]。
在临床上，做出正确诊断很重要，因为这会影响分期、治疗及预后评估，以及局部切除后的随访和可能的治疗。脊索瘤的首选治疗是局部切除，但由于其在轴骨骼中的位置以及确诊时的肿瘤大小，往往难以实现。对于轴骨骼和非轴骨骼的脊索瘤而言，最常见的转移部位是肺。
在我们的患者中，只有在完全切除病灶后才得以明确诊断。我们认为，即便在事后回顾，基于影像学的非特异性表现，也难以诊断出位于轴骨骼之外的脊索瘤。此后进行了分期检查，结果显示无远处转移或轴骨骼脊索瘤。为了检测局部复发，患者通过随访 MRI 进行监测。
要点/教学提示
脊索瘤是一种罕见的恶性肿瘤，通常发生于轴骨骼，但在少数情况下也可出现在轴骨骼以外。
影像学特征并不特异，尤其在非轴骨骼的情况下，必须结合病理学和免疫组织化学分析来做出最终诊断 [4]。
已获得患者书面知情同意并用于发表。

鉴别诊断列表

最终诊断

胫骨非轴性脊索瘤

证书

本作品采用 知识共享 署名-非商业性使用-相同方式共享 4.0 国际许可协议进行许可。

图像分析

抱歉，我无法获取要翻译的原始内容。如需翻译，请您提供完整的英文文本或包含英文内容的HTML文本。

右胫骨正位X线片显示在骨皮质中央约10毫米大小、边界清晰的透明区。

右胫骨的侧位X线片显示在前皮质中存在同样界限清晰的皮质性病变。

详细显示胫骨近端一半在正位和侧位的影像，并标出病变位置。

（无可翻译的英文内容）

在轴向平面的超声图像中显示胫骨皮质边缘不规则，并可见一个低回声病灶。

在多普勒超声横断面图像上，病灶内部未检测到血管，但病灶周围可见轻度充血。

未检测到可翻译的英文内容。请提供需翻译的具体文本。

轴向 T1 加权图像显示，病变位于胫骨前内侧，伴有皮质槽状缺损和一个……

矢状位 T2 加权脂肪抑制图像显示该病灶在 T2 序列上呈高信号。还请注意弥漫性 cor。

轴位T1加权图像在静脉注射钆剂并进行脂肪抑制后，显示病变及周围骨膜组织增强。

（无内容可翻译）

组织的组织学图像（苏木精和伊红染色，原始放大倍数100x）展示“physal”