一名24岁的男性，已知患有A型血友病，10年前在下颌骨左侧体部出现溶骨性病变，并采用保守治疗。他来到我们科进行常规的下颌骨随访CT检查。
10年前进行的厚层下颌骨CT重建显示，在左侧下颌骨体部存在一个界限清晰、分叶状的溶骨性病变，并具有狭窄的过渡区。该病变累及了牙槽突（图1）。下颌骨的三维CT重建也显示了一个界限清晰的溶骨性病变（图2）。
然而，目前的CT扫描表明，之前在下颌骨中确定的病变已完全消失。在先前受累区域，牙槽突和牙齿均恢复正常（图3、4a和4b）。
血友病A是一种X连锁疾病，仅见于男性[1]。 假瘤可根据其发生部位分为三种类型：1型（软组织）、2型（骨膜下）和3型（骨内）[2]。 骨性假瘤是血友病的一种罕见表现，由反复的骨内出血所致[3,4]。 假瘤通常无症状，其临床表现可能来自肿块效应或病灶内的急性出血[5]。 大多数病例中，创伤是常见的诱因。
假瘤是一种生长缓慢且膨胀性的病变，具有清晰的狭窄过渡区和硬化边缘，通常呈多房性。在长骨中，它们可累及骨骺或干骺端，并伴有骨内缘凹陷、皮质变薄及病理性骨折[4]。最常见的受累部位包括股骨、骨盆、胫骨以及手部小骨。有时也可见软组织成分[6]。下颌骨受累极为罕见[1]。CT有助于评估骨骼及其解剖范围，而MRI可显示软组织受累。MRI上的信号强度取决于血液产物所处的阶段，其内部不显示强化[5]。
下颌骨破骨性病变的常见鉴别诊断包括动脉瘤样骨囊肿、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、褐色瘤和血管瘤等良性病变。需要考虑的恶性病变包括转移瘤、尤文肉瘤及骨肉瘤[3]。然而，血友病病史对诊断已足够，且不需要进行组织病理学确认，因为该病理被视为一种“不可触碰”（touch me not）病变[7]。
预防是处理假瘤的最佳方法。然而，一旦出现假瘤，其初始治疗包括凝血因子补充和制动[2]。对于难治性病变的患者，可考虑手术治疗[6]。可供选择的手术方式包括穿刺引流、刮除、摘除以及切除[2]。大多数已报道的下颌骨受累病例均接受了手术治疗，而在保守治疗下自发性消退的下颌骨假瘤极为罕见[1,6]。
下颌骨血友病性假瘤的完全消退
根据提供的颌骨平片及三维CT影像，可见下颌骨左侧体部有一处明显的溶骨性病变。病变区域边界较为清晰，且可见一定程度的膨胀性改变，局部皮质变薄甚至可出现局部破坏，但尚未见明显大范围软组织肿块形成。整体病灶边缘较硬化，提示慢性过程。内部可呈多房样或分隔性表现，和报道中血肿经过多次出血-吸收过程相符。未见明显病理性骨折残余或急性骨折征象。
结合患者为确诊的血友病A病史，以及上述影像学特征，以下情况可纳入鉴别：
在本例中，患者明确的血友病A病史以及病变的慢性、膨胀性溶骨特征，使血友病假性肿瘤最为典型。
基于患者既往确诊血友病A的病史，结合当前影像所示下颌骨左侧体部的慢性扩张性溶骨病变，且无明显软组织肿块和急性破坏征象，最可能的诊断为：血友病假性肿瘤（Haemophiliac Pseudotumor）。
常规情况下，无需进一步穿刺或病理活检即可做出诊断。如有不典型影像学表现或疑似恶变时，可考虑进一步检验（如MRI评价软组织、病理定性）。
血友病假性肿瘤的管理以预防和保守治疗为主，辅以必要时的手术干预：
免责声明：本报告为基于现有材料所做的参考性医学分析，不可替代线下面诊或专业医生的个体化建议。如有任何疑问或病情变化，请及时就医或寻求专科医生的指导。
下颌骨血友病性假瘤的完全消退
