巨细胞丰富型骨肉瘤:儿童掌骨中的一种非典型病变

临床病例 13.07.2020
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部位: 肌肉骨骼系统
类型: 临床病例
病人: 9岁,男
作者: Rubén Eduardo Pacios Blanco1, Jose Acosta Batlle2, María Eugenia Reguero Calleja3, Carmen Soteras Roura2, Luis Gorospe Sarasua2, Ignacio Gallego Rivera2, Sandra Bermúdez Nieto2
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AI报告

临床病史

一名先前健康的9岁儿童因严重的外伤性左手疼痛入院。体格检查显示手背轻度肿胀,但无淤青或畸形。触诊在第二掌骨背侧发现一处质地坚硬的肿块。手指和手腕的活动度保持正常。

影像学表现

紧急左手 X 线显示第二掌骨干骺端至干-骺干部的骨性病变以溶骨性为主(图 1)。该病变表现为骨皮质变薄,以及内部可见嵴状和分隔结构,未见骨膜反应。

左手 MRI 证实了该病变(图 2),在 T2 加权序列(图 2 A)中呈低信号,在 PDWI(图 2 B)和 STIR(图 2 D)中呈高信号,在 T1 加权序列(图 2 C)中呈中等信号。该病变还显示内部存在低信号点状灶,从干骺部延伸至骺部,并在屈侧可见轻微的软组织成分。对比增强后可见弥漫性且持续的强化(图 2 E)。

病情讨论

首个鉴别诊断报告显示可能为巨细胞瘤或巨细胞修复性肉芽肿。切开活检显示含有多核破骨细胞,伴有不同程度的细胞学异型性及有丝分裂活动,提示可能是侵袭性的巨细胞骨瘤或富含巨细胞的骨肉瘤变异型。

全身CT及骨闪烁扫描结果呈阴性。因此,患者接受了第二掌骨切除并使用双皮质髂骨移植重建(图3)。截骨标本显示常规型高分化骨肉瘤,富含巨细胞变异型(图4和图5),且未见MDM2(12q15)扩增。随后,患者接受了新辅助化疗,并行第二掌骨及指骨截肢并以腓骨行重建。组织学分析证实未见肿瘤细胞。

背景:

富含巨细胞的骨肉瘤(GCRO)是一种少见的变异型,占所有常规骨肉瘤病例的1-3%。它在细胞学上表现为与骨样基质沉积相关的恶性细胞。混杂的大量良性破骨样巨细胞可能掩盖恶性特征 [1]。

临床角度:

GCRO通常出现于尚未发育成熟患者的骨骺/干骺端位置 [1]。大多数患者表现为肿胀与疼痛,并随时间推移而加重,负重时可能导致跛行。系统性症状非常少见 [2,3,4]。

影像学角度:

X线通常显示混合性硬化与透亮区域,以及骨样基质生成的特征(可见不同程度的絮状、云状致密影)。高分化变异型可呈现侵袭性的骨膜反应(Codman三角、分层样、放射状或日光放射样),并可见软组织成分 [5-10]。在MRI上,GCRO通常在T1加权像表现为中信号强度区域,在T2加权像表现为信号强度增高区域替代正常骨髓。T1及T2加权像均呈低信号的区域代表矿化基质。中心性出血(在所有序列上均呈高信号强度)和坏死(T1加权像呈低信号,T2加权像呈高信号)常见。通过开放的骨骺延伸至骨骺区的情况很常见。脂肪抑制T1加权钆增强序列有助于明确肿瘤向关节的扩展范围,尽管滑膜很少被侵犯 [10]。

预后:

治疗需要进行侵袭性手术切除,通常包括截肢,并辅以化疗 [3,9]。如果保肢手术可行(80%–90%的患者),则先行新辅助化疗以使肿瘤降期,然后再行手术 [9,11-13]。对于无法完全切除或仍存有显微镜下残余病灶的患者,可考虑放疗 [9,11]。

要点/教学提示

在诊断骨骺-干骺端区富含巨细胞病变的年轻患者时,应将富含巨细胞的骨肉瘤(GCRO)纳入鉴别诊断范围。

鉴别诊断列表

富含巨细胞的骨肉瘤
骨巨细胞瘤
巨细胞修复性肉芽肿
动脉瘤样骨囊肿

最终诊断

富含巨细胞的骨肉瘤

图像分析

(无内容可翻译)

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急诊左手X线。显示第二掌骨干骺端-干段主要呈溶骨性骨病变,并伴随co

没有可翻译的英文内容。

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左手MRI。病变穿过干骺端并到达骺端,在f处有轻微软组织成分。
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左手MRI。病变穿过干骺端并到达骺端,并在f处有轻微的软组织成分。
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左手MRI。该病灶穿过干骺端并到达骨骺,在f处存在轻微的软组织成分。
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左手MRI。病变穿过干骺端并到达骺端,在f处有轻微的软组织成分。
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左手MRI。该病变穿过干骺端并到达骺端,并在f处出现轻微的软组织成分。

没有检测到需要翻译的英文内容。

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左手X线片。手术治疗包括切除并使用双皮质髂骨重建第二掌骨。

(无翻译内容)

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截骨标本。检查显示肿块位于干骺端中心,但也累及到骺端。可见轻微的皮质渗透。

没有可翻译的内容。

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组织病理学图像。组织学分析显示,超过50%的肿瘤由数量众多的良性 o 组成。