一名27岁的女性因进行性腕部疼痛和握力下降前来初级保健医师处就诊。该疼痛被描述为对止痛药无效。患者自述无创伤史,临床检查发现因前腿和前臂缩短而导致身材矮小(图1)。
进行了双侧腕部X线检查(PA位和侧位投照,见图2-3),显示桡腕关节存在严重畸形,并伴有桡骨背侧和桡侧弯曲。其他发现包括桡骨倾斜度过度、远端桡尺关节背侧半脱位、正尺骨变异、近侧腕骨列呈V形,以及月骨被迫至桡尺—腕关节顶点。诊断为Madelung畸形。
随后进行了腕部MRI检查(见图4-5),包括T1加权快速自旋回波(FSE)、脂肪饱和T2加权快速自旋回波(FSE)以及梯度回波T2(FFE)序列,分别在轴位、冠状位和矢状位上进行扫描。MRI结果显示增厚的Vickers韧带,将TFCC与远端桡骨连接起来。
基因检测证实诊断为Leri–Weill综合征。
Leri–Weill 综合征是一种罕见的常染色体显性软骨发育不良,特征是前臂和小腿的中段性缩短(伴有 Madelung 畸形)。Madelung 畸形的典型临床表现是在儿童后期或青少年早期逐渐出现畸形、握力减弱,以及因尺腕撞击导致的腕部疼痛。
Madelung 畸形 [1] 是由于桡骨远端内侧掌侧生长期过早停止所致。它既可以是先天性的,也可以是由反复创伤性压力导致的后天获得性疾病。
Madelung 畸形可通过 X 线检查进行诊断 [2,3]。典型的 X 线表现包括:桡骨背侧和桡侧弯曲,桡腕关节的掌侧和尺侧倾斜加重,桡骨倾斜角加大,腕骨向掌侧和尺侧半脱位,近侧腕骨列呈 V 形且月骨被推向桡尺-腕关节的顶点,远侧桡尺关节背侧半脱位,正尺偏距离(positive ulnar variance)增加,以及腕骨被楔入桡骨与尺骨之间。
然而,2010 年,McCarroll 等人基于普通 X 线片提出了四项客观指标 [4],可使该畸形在更早期被诊断。这些影像学标准包括:尺倾角 ≥ 33º、月骨下陷 ≥ 4 mm、月骨窝角 ≥ 40º,以及掌侧腕骨移位 ≥ 20 mm。
保守治疗通常无效,因此出现了多种外科手术方案 [5]。总体而言,手术的目标是重建正常的腕关节解剖,从而缓解疼痛并防止畸形进一步恶化。
已获得患者签署的书面知情同意书用于发表。
马德隆畸形
从提供的X线和MRI影像可见以下主要特征:
结合患者表现及影像学改变,可考虑的诊断包括:
结合患者女性、身材较矮、前臂节段性短缩及影像学所示的马德隆畸形,与既往查阅文献和临床经验一致,最可能的诊断是:
Leri–Weill骨软骨发育不良(合并马德隆畸形)
为进一步明确基因学信息,可考虑进行基因检测以证实SHOX基因的潜在缺陷。如症状持续加重或合并其他关节问题,可进一步完善CT或功能性影像学检查。
康复计划需在专科医师或物理治疗师指导下进行,尤其要综合患者下肢及心肺功能情况,保证安全性。
免责声明:本报告为参考性分析,不能替代面诊或专业医生的当面指导。患者应结合自身实际情况,遵医嘱或在专业人员指导下进行诊治和康复。
马德隆畸形