勒里–维尔综合征:马德隆畸形

临床病例 11.02.2021
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部位: 肌肉骨骼系统
类型: 临床病例
病人: 27岁,女性
作者: Luis Navarro Ferris, Eva Llopis San Juan
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AI报告

临床病史

一名27岁的女性因进行性腕部疼痛和握力下降前来初级保健医师处就诊。该疼痛被描述为对止痛药无效。患者自述无创伤史,临床检查发现因前腿和前臂缩短而导致身材矮小(图1)。

影像学表现

进行了双侧腕部X线检查(PA位和侧位投照,见图2-3),显示桡腕关节存在严重畸形,并伴有桡骨背侧和桡侧弯曲。其他发现包括桡骨倾斜度过度、远端桡尺关节背侧半脱位、正尺骨变异、近侧腕骨列呈V形,以及月骨被迫至桡尺—腕关节顶点。诊断为Madelung畸形。

随后进行了腕部MRI检查(见图4-5),包括T1加权快速自旋回波(FSE)、脂肪饱和T2加权快速自旋回波(FSE)以及梯度回波T2(FFE)序列,分别在轴位、冠状位和矢状位上进行扫描。MRI结果显示增厚的Vickers韧带,将TFCC与远端桡骨连接起来。

基因检测证实诊断为Leri–Weill综合征。

病情讨论

Leri–Weill 综合征是一种罕见的常染色体显性软骨发育不良,特征是前臂和小腿的中段性缩短(伴有 Madelung 畸形)。Madelung 畸形的典型临床表现是在儿童后期或青少年早期逐渐出现畸形、握力减弱,以及因尺腕撞击导致的腕部疼痛。

Madelung 畸形 [1] 是由于桡骨远端内侧掌侧生长期过早停止所致。它既可以是先天性的,也可以是由反复创伤性压力导致的后天获得性疾病。

Madelung 畸形可通过 X 线检查进行诊断 [2,3]。典型的 X 线表现包括:桡骨背侧和桡侧弯曲,桡腕关节的掌侧和尺侧倾斜加重,桡骨倾斜角加大,腕骨向掌侧和尺侧半脱位,近侧腕骨列呈 V 形且月骨被推向桡尺-腕关节的顶点,远侧桡尺关节背侧半脱位,正尺偏距离(positive ulnar variance)增加,以及腕骨被楔入桡骨与尺骨之间。

然而,2010 年,McCarroll 等人基于普通 X 线片提出了四项客观指标 [4],可使该畸形在更早期被诊断。这些影像学标准包括:尺倾角 ≥ 33º、月骨下陷 ≥ 4 mm、月骨窝角 ≥ 40º,以及掌侧腕骨移位 ≥ 20 mm。

保守治疗通常无效,因此出现了多种外科手术方案 [5]。总体而言,手术的目标是重建正常的腕关节解剖,从而缓解疼痛并防止畸形进一步恶化。

已获得患者签署的书面知情同意书用于发表。

鉴别诊断列表

马德隆畸形
创伤
干骺端异常(遗传性多发性骨软骨瘤)
赫尔勒黏多糖贮积症
奥利耶病
特纳综合征
骨髓炎

最终诊断

马德隆畸形

图像分析

(没有可翻译的英文内容)

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临床检查

(未提供任何可翻译的英文内容)

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右手腕X线片,侧位投照。桡腕关节存在严重畸形,伴有桡骨背侧及桡侧弯曲。

(无内容可翻译)

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右腕关节X线片,PA位投照。近排腕骨呈V形,月骨被迫移至桡尺——的顶点。

对不起,我没有发现您提供的英文文本。如果您能提供需要翻译的具体内容,我可以帮您进行翻译。

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右手腕磁共振(T1 加权 TSE,冠状位)。Vickers 韧带增厚,连接三角纤维软骨复合体(TFCC)至桡骨远端。

对不起,我没有看到需要翻译的具体英文内容。请提供要翻译的文本后,我会按照您的要求进行翻译。

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右腕磁共振,T2 加权脂肪抑制序列,冠状位。