一名43岁女性,右侧转子周围疼痛。她有未经治疗的高脂血症病史且无既往手术史。她未报告近期外伤或跌倒。髋关节X线片在另一家机构进行了评估,鉴于结果并不明确,随后进行了CT和MRI以作进一步检查。
首先,多排螺旋计算机断层扫描(图1)显示在右股骨转子间区有一个溶骨性病变,具有边界清晰、地理状硬化缘。该病变既未使皮质膨隆,也未产生骨膜反应。其大小为 4×3×2 厘米,无脂肪衰减值,与肌肉相比呈高衰减。
MRI 显示病变界限清楚,在 T1 加权成像(WI)(图2)上呈低信号,在 GRE T2* 上呈高信号。病变周围在两种脉冲序列上均表现为低信号边缘,被解释为硬化区。STIR 序列显示该病变内部缺乏均匀的脂肪信号抑制。
这些发现提示的鉴别诊断包括:脂肪硬化黏液纤维样瘤、软骨内瘤、骨黄色瘤、纤维异常增殖症和非骨化性纤维瘤。
根据病变的影像学特点和部位,放射学报告提示脂肪硬化黏液纤维样瘤和纤维异常增殖症为最可能的诊断。
本病例患者接受了刮除术和预防性内固定术 [1-3]
骨黄色瘤(XOB)是一种罕见的骨病变,可与高脂血症等代谢性疾病相关, 然而,XOB也可发生在血脂正常的患者 [3-7]。XOB几乎出现在所有年龄段,但在儿童患者中较为罕见 [6]。其可见于四肢骨或中轴骨,包括 骨盆和颅底 [6]。
组织学研究显示胆固醇裂隙、泡沫状组织细胞和炎症性细胞。在免疫组织化学方面,黄色瘤细胞呈CD 68和波形蛋白阳性,而对细胞角蛋白、AE1/AE3、S100、PAX 8和CD1a均为阴性。
患者通常无症状,但有时会出现疼痛。
普通X线片可见长骨近端干骺端至干骺部区域出现轻微透亮区。 可能导致干骺端沉积的机制为该区域局部血流速度减慢,在此处动脉形成袢后排入静脉 [8]。大多数病例呈部分或完全硬化的边缘。病灶内钙化不存在,从而将软骨瘤排除在鉴别诊断之外[9]。有时XOB可表现出侵袭性外观,具有膨胀性边界、缺乏硬化缘、皮质破坏 [2],并可能模拟恶性肿瘤 [3-5,10-12]。
CT显示髓腔正常小梁结构的消失,病灶可能呈现混合性溶骨或磨玻璃样改变[13]。可见髓腔密度高于正常骨髓,并可能伴随或不伴随皮质破坏[9,14]或骨内膜反应。病变中“软组织”密度可能与高脂血症患者骨黄色瘤所含高比例的胆固醇有关,其含有的三酯含量比正常骨髓中的脂肪细胞更少[14]。
MRI的特点是在T1和T2加权像上呈现信号强度不均匀的局灶区(通常分别为低信号和高信号),同时在脂肪抑制时信号减弱,据推测这是由于组织学上可见的含胆固醇的组织细胞。T2加权像可显示病灶周围出现低信号强度边缘,与反应性骨硬化相一致 [9,12]。
该病灶在影像上的非特异性表现及其低发病率,导致仅凭临床与影像学难以诊断。通过CT的衰减值可将骨内脂肪瘤排除在鉴别诊断之外,而发病年龄也使纤维异常增殖症及非骨化性纤维瘤的可能性降低。组织病理学检查及免疫组织化学染色对于鉴别其他累及组织细胞的病变至关重要。
已获得书面知情同意用于发表。
术中样本证实了骨黄瘤的诊断。
患者年龄43岁,女性,主诉为右侧转子周围疼痛。既往有未治疗的高脂血症病史,否认近期外伤或摔倒史。对比前期提供的X线、CT及MRI图像可见:
结合影像学表现和患者既往病史,需考虑以下几种病变:
综合患者年龄、临床症状(右侧转子周围疼痛)、既往高脂血症史及影像学表现特点,结合病理学与免疫组化的典型结果(胆固醇裂隙、CD68阳性等),最可能的诊断为:骨性黄色瘤(Xanthoma of the Bone)。
若仍有不确定,可结合进一步的组织病理学或免疫组化检查进行确诊,但根据现有资料,骨性黄色瘤的诊断最为符合。
治疗策略:
康复与运动处方:
总体目标:在改善血脂控制、缓解疼痛的同时,逐渐提高髋关节与下肢的功能和肌力,减少病理性骨折风险。
免责声明:以上报告仅供参考,不能替代线下面诊或专业医生的个体化评估与意见。如有任何疑问或症状加重,请及时就医。
术中样本证实了骨黄瘤的诊断。