22岁男性患者，3个月来反复出现头痛并在右前额出现软组织肿胀。患者在最近出现头痛后才注意到该软组织肿胀。神经系统检查正常。无头部外伤史，头痛不伴有呕吐。
头颅的多排探测器计算机断层扫描（MDCT）；侧位投照的预扫描图像显示右额骨存在一个界限清晰的椭圆形溶骨性病灶（图1）。在软组织窗（图2） 和骨窗（图3） x 在轴位平面上进行的无对比MDCT头部检查显示一个界限清晰的溶骨性病灶，位于该右额骨，累及颅骨的内外板，边缘呈倾斜切迹且无硬化缘。该病变显示硬膜外及皮下软组织成分。
根据影像学结果，怀疑颅骨朗格汉斯细胞组织细胞增生症，并经组织病理学证实。
朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）是一种朗格汉斯细胞增生性疾病。这是一种罕见疾病，表现为巨噬细胞、树突状细胞或单核细胞来源的细胞在儿童和成人的各种组织和器官中堆积，男女比例约为3:1 [1]。有作者认为自身免疫复合物参与了其发病机制，而基于分子分析的一些最新研究显示，LCH病灶内的朗格汉斯细胞群具有克隆性，这些证据强烈提示，体细胞遗传学改变会在LCH的病因和发病机制中发挥作用，如同肿瘤性疾病一样[2]。
LCH的临床表现差异极大，可以从无症状的单一骨病灶到多系统的危及生命的病变[3]。在骨骼中，LCH可能引起疼痛和邻近软组织肿胀，并可导致如本例患者出现的头痛，但大多数病灶通常无症状。
LCH可累及任何骨骼，但更多见于中轴骨骼；超过50%的骨病灶[4]发生于扁骨（颅骨、肋骨、骨盆）。显微镜下可见特征性的Birbeck颗粒，免疫组织化学显示CD1a、CD207和HLA-DR抗原呈阳性。
平片（普通放射学）是首选的初始影像学检查。常见表现为界限清晰的圆形/椭圆形、位于中央的溶骨性破坏，累及板障层，影响内外两层骨板。病灶边缘常呈“斜面”征。
在CT上，LCH表现为单发或多发的“打孔样”放射透亮缺损，通常无反应性硬化，并常伴有硬膜外软组织成分[3]。
在MRI的T1加权成像上，病灶信号略高；在T2加权成像中，可见中心点状低信号，外围高信号。不规则的中心不强化区伴外围强化，提示中心坏死。
治疗包括刮除术、病灶内注射糖皮质激素或放射治疗。死亡率和发病率与临床表现和起病年龄相关。最差的预后见于新生儿出现播散性病变的情况。区分疾病的类型十分重要，因为相比同时累及骨骼外器官的多发性播散型疾病，局限性疾病的预后更好。
核心要点：颅骨是LCH最常见的受累部位。熟悉颅骨溶骨性病变的典型影像学表现对于合理的患者管理至关重要。
已获得患者对出版的书面知情同意。
朗格汉斯细胞组织细胞增生症
根据提供的头颅CT及X线片可见：
1. 右侧额骨局部出现较为清晰的溶骨性病变，边缘锐利，呈“打孔样”或“穿凿样”表现。
2. 病变区双板均受累，可见内外板呈“凹陷”或“啮蚀”样改变，部分区域出现类似“倒置杯口样”或“重叠边缘”征。
3. 软组织窗显示局部额头皮下有轻度肿胀或软组织肿块，与颅骨皮质骨质破坏相对应。
4. 未见明显颅内实质受压迹象，颅内软组织征象相对平稳。
整体影像符合好发于颅骨的局灶性溶骨性病变特点。
结合患者年龄、头痛及右额头部包块的临床表现，以及影像学中呈现的溶骨性改变，可能的诊断或鉴别诊断包括：
经综合分析：患者年轻，临床表现为额部包块伴头痛，影像学上局部颅骨出现不规则溶骨性缺损，且病变局限，无明显全身系统受累迹象；结合LCH的典型发病年龄与影像学特征，朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）最符合本例表现。
如仍存疑，可进一步行骨穿刺活检或相关免疫组织化学标记（CD1a、CD207等）检查以明确诊断。
1. 治疗策略：
2. 康复与运动处方：
基于目前患者主要症状为局部疼痛（头痛）及软组织肿胀，整体体能状况可能仍较好，建议适当进行个体化的、循序渐进的康复训练。可参考FITT-VP原则：
注意事项：
免责声明：本报告仅供参考，不能替代线下面诊或专业医生的意见。如有任何疑问或病情变化，请及时前往正规医疗机构就诊。
朗格汉斯细胞组织细胞增生症
