一名60岁的男性因左下胸壁疼痛，经全科医生转诊接受胸部X线检查。初次胸片显示左侧中带有一个小的肺结节。尚未进行进一步检查之前，两个月后因持续胸壁疼痛再次进行胸部X线检查。这次检查仍显示左侧中带有肺结节，但此时在右肩胛骨处出现了一个约2厘米大小的膨胀性溶骨性病灶，之前的影像中并未报道。病灶边缘清晰，无骨膜反应。
患者随后进行了胸部CT检查。
胸部CT显示左侧多发肺结节，左肩胛骨的表现提示溶骨性病灶呈分叶状、膨胀性，周边硬化，主要呈透亮，中部具有矿化结构，前方皮质破裂。左侧肱骨近端另见透亮并周边硬化病灶。无局部侵袭性表现，但该病灶可疑存在进一步病变。
骨髓瘤筛查和PSA均正常。腹盆部CT未见任何明显异常。
右肩胛骨MRI显示膨胀性骨病灶，未见软组织肿块或骨膜反应。T1信号为中等，在液体敏感序列、T2和STIR上呈异质性中高信号。
由于病变特征不明确，在CT引导下进行了活检，结果证实该病变为上皮样血管内皮瘤。
后续骨显像显示右肩胛骨及肱骨近端病灶摄取增高，证实为转移性病变。
上皮样血管内皮瘤是一种罕见的血管性肿瘤，常见于肺、肝脏以及表浅软组织[1]。上皮样血管内皮瘤的发病率小于百万分之一，而骨骼受累的情况极为罕见，约占骨肿瘤的不到1%[2,3]。
上皮样血管内皮瘤最早于1982年被描述，被认为是一种低至中度恶性程度的血管肿瘤。骨内病变主要位于长骨，但可见于骨骼的任何部位。其多灶发生率可高达64%[4,5]。
一项包含46例患者、平均随访时间为46个月的病例系列研究显示，术后局部复发率为13%，转移率为31%，死亡率为13%[5]。
最常见的发病年龄在第二个十年[6]。临床表现通常不具特异性，出现骨痛或表浅软组织肿胀。罕见情况下，会以病理性骨折发生[7]。查体往往也无特异性，可能表现为苍白或红色的坚实肿块。
除上皮样血管内皮瘤外，还有其他血管内皮瘤亚型，包括卡波西样dapska瘤、梭形细胞型、网状型以及复合型。它们本质上属于血管性病变，由呈上皮样的内皮细胞构成，这些细胞在黏液样或透明样基质中排列成条索和巢状结构[8]。其发病机制目前尚不明确，但近期的细胞遗传学研究表明，肿瘤形成与基因突变有关，这对于显示多灶性病变源于转移而非并发的新生性增殖具有重要意义[9]。
在影像学上，它们的表现因侵袭性程度不同而多变。X线片上通常表现为溶骨性病变，并可能呈蜂窝状外观。病灶可能呈泡状，并可出现骨质膨胀。在侵袭性更强的情况下，可见弥漫性破坏[10]。内部钙化或基质形成，如本例所示，被认为是非常罕见的发现[11]。如果在骨骼全身或某一解剖区域出现多发病灶，则提示病变可能具有血管来源[12]。
磁共振成像可见病变在T1加权像上信号不均匀偏低，在T2加权像上信号不均匀偏高，病灶会均匀强化，并可见明显的周围血管。
鉴别诊断范围较广，如果为单病灶，可考虑浆细胞瘤或巨细胞瘤；如果为多病灶，则应考虑转移瘤、棕色瘤以及多发性骨髓瘤。然而由于其表现缺乏特异性，最终仍需依赖组织学检查来明确诊断[13]。
多发性肺结节被认为是转移所致。4个月后复查胸部CT可见肺内结节及骨骼病灶无明显变化。在肉瘤多学科团队和肿瘤科评估后，患者最初采取保守治疗。然而后续CT随访结果显示病情进展。
发生在骨骼的上皮样血管内皮瘤十分罕见，尚无标准的治疗方案。对于可切除的肿瘤，无论单发或多发，可行根治性手术。射频消融也可在术前使用，以减少切除范围、改善外观并降低截肢需求[14]。
学习要点
上皮样血管内皮瘤
根据提供的X线、CT及MRI影像可见：
• 在左侧肺野中带区域可见小肺结节。
• 右肩胛骨出现直径约2cm的溶骨性病灶，边界清晰，可见膨胀性改变，无明显骨膜反应；在CT上局部可见“透亮区”，部分内部可见成分与正常骨质分界相对分明。
• 肺部多发小结节，大小及形态无明显进展迹象（在相隔数月的影像中无显著变化）。
• MRI显示右肩胛骨病变信号不均匀，T1呈相对低信号，T2信号偏高，增强后可见不均匀强化，局部可见部分瘤内分隔或钙化。
基于患者年龄（60岁男性）、肩胛骨膨胀性溶骨病变以及肺部多发性结节的发现，潜在诊断及鉴别诊断包括：
1. 转移性肿瘤（骨转移）：肺部多发结节常见于恶性肿瘤转移；骨质破坏也符合转移病变的表现。然而，本例病灶边界清晰、部分镜下所见呈血管源性，以转移病灶解释尚需结合病理进一步确认。
2. 多发性骨髓瘤或浆细胞瘤：骨髓瘤可出现骨质溶解病灶及疼痛。患者可以有胸壁痛等症状，但肺部多发小结节并不是最典型表现，仍需结合血清蛋白电泳、尿轻链及骨髓穿刺等排除。
3. 巨细胞瘤：常见于长骨或椎体，表现为局限性溶骨破坏和膨胀，部分可边界清晰，但在肩胛骨处并且合并肺结节时，应慎重考虑。
4. 血管源性肿瘤（如血管肉瘤、上皮样血管内皮瘤等）：上皮样血管内皮瘤（Epithelioid Haemangioendothelioma）属于低-中度恶性血管肿瘤，既可累及骨骼也可累及肺、肝等器官，符合本例多发病灶的特征。
5. 其他罕见肿瘤或感染性病变：如结核或肉芽肿，但影像学表现和患者病程走向与此配合度较低。
结合本例的病理检查结果（上皮样血管内皮瘤）以及患者的多处病灶特点，最可能诊断为：
上皮样血管内皮瘤（Epithelioid Haemangioendothelioma），累及骨骼并伴有肺部结节疑似转移。
目前的循证和文献证实，上皮样血管内皮瘤在骨骼中罕见，然而经典特点为多病灶或单一病灶的溶骨性改变，且可同时或先后出现肺、肝等处的病变。
若仍存疑虑或无法通过常规影像完全明确，可进一步行组织活检或深入的分子基因检测，以协助最终诊断。
治疗策略：
1. 外科切除或病灶清除：对于可完全切除或局限性较好的骨病灶，可考虑手术切除。如病灶多发且难以彻底切除，可进行病灶刮除、减压或其它保肢/保功能术式。
2. 介入及其他局部治疗：包括射频消融等，用于减小肿瘤体积、减轻疼痛、改善局部功能，可能联合术前治疗以减少切除范围。
3. 全身治疗：因上皮样血管内皮瘤具一定恶性潜能，尤其伴随肺部结节时，应由肿瘤专科团队评估是否需化疗、靶向或免疫治疗等辅助方案。
4. 定期随访：该疾病可能存在复发与转移风险，需要充分持续的影像学及临床随访。
康复与运动处方：
1. 早期阶段：以保护性运动为主，建议进行关节活动度练习及轻度抗阻训练，避免负荷过大导致骨病变区病理性骨折；可采用如肩关节辅助活动（被动或小重量主动练习）、呼吸功能锻炼（深呼吸、吹气球等）以提升肺功能及耐力。
2. 中期阶段：在疼痛控制并得到稳定后，逐步增加核心力量与上肢肌力训练，如弹力带小阻力训练、固定自行车或椭圆机有氧运动等，每周3～4次，每次20～30分钟。根据主观疲劳感、疼痛评估逐步增加强度和时间。
3. 后期及维持阶段：若病情控制良好，可在专业人员指导下进行中等强度运动（如轻度哑铃训练、游泳等），把握FITT-VP原则（Frequency频率、Intensity强度、Time时间、Type类型、Volume总量、Progression进阶）逐步增加训练量。可在稳定期每周3～5次，每次30～45分钟，保持安全负荷并密切监测局部病灶反应。
4. 个体化及安全性：对骨质破坏较重、合并疼痛明显或肺功能较差者，应减少负重及冲击性运动。训练中密切关注不适症状，一旦出现剧烈疼痛、突发呼吸困难等，应立即暂停并就医评估。
免责声明：
本报告为参考性分析，不作为最终医疗诊断或治疗依据，不能替代线下面诊或专业医生意见。若有任何疑问或病情变化，请及时咨询专科医生。
上皮样血管内皮瘤
