一名12岁男孩来到 骨科门诊,并有 因双下肢肿胀和严重的发作性膝关节疼痛导致活动能力下降。检查发现他出现牙龈出血,双下肢有瘀斑。随后他进行了双下肢的X线和MRI检查。
X线显示 双侧干骺端硬化带 膝关节[图1A]及不规则改变 累及股骨远端内侧和外侧干骺端角(角征)[图1B].
MRI扫描显示 在股骨远端和胫骨近端干骺端内与终板平行的T1加权图像上可见低信号区域, 这一表现 亦可见于腓骨近端 [图2]。与此相匹配的高信号区域 在STIR序列的胫骨干及踝关节 干骺端中可见 [图3 + 图4]。在股骨远端髁间切迹处也可见高STIR信号,并在T1加权序列上呈低信号 [图5 + 图6]. 双侧股骨远端后方有骨膜下积液 [图7 + 图8]. 在胫前肌内可见肌炎征象,并在内侧及外侧腓肠肌中可见高信号的皮下水肿 [图9]。 治疗后高STIR信号减弱,显示影像学改善 [图10A -11B].
背景
坏血病是一种因维生素C缺乏(<11.4 µmol/L)而导致的临床综合征。维生素C是胶原合成所需的重要辅因子,用于脯氨酸和赖氨酸的羟基化。其缺乏会导致不稳定的前胶原链生成,从而使骨骼变得脆弱并增加骨折风险。
在儿童中,与坏血病相关的风险因素包括营养不良、吸收不良和忽视。患有神经发育或精神疾病的患者更容易出现挑食[1,2]。导致铁过载的疾病(如地中海贫血)也会消耗维生素C,从而导致坏血病[3]。
临床视角
包括饮食习惯在内的详细病史以及临床怀疑对于诊断坏血病至关重要。坏血病的早期症状并无特异性(如疲劳、易怒和生长不良),而出血性牙龈、瘀斑、肌肉骨骼疼痛和无力等典型症状出现较晚。严重且持续的缺乏可能危及生命。
影像学视角:
坏血病的影像学证据可在长骨的普通X线片中发现,通常呈对称性、双侧性 [4,5]:
MRI可检测到坏血病的早期变化。最常见的发现是T1加权信号普遍多灶性降低,T2加权信号普遍增高;其中干骺端受影响最为明显[6]。
结局
该儿童被诊断为坏血病并开始接受维生素C补充治疗,其症状完全消失。总体而言,坏血病预后良好。
要点提示
坏血病应被视为肢体和关节疼痛的罕见病因,尤其在高风险儿童中。对于放射科医生而言,了解坏血病的影像学表现并结合临床背景十分重要。
维生素C缺乏症(坏血病)
根据提供的双下肢 X 线及膝关节 MRI 图像,可见以下主要特征:
结合患儿情况(12 岁男性,双下肢对称性肿胀,膝关节反复疼痛,牙龈出血及瘀斑),影像上表现出疑似营养不良性骨改变和出血征象。可考虑的鉴别诊断包括:
综合患儿的饮食史、牙龈出血及反复淤青等临床表现,以及上述干骺端骨质改变、骨膜下出血迹象等影像学特征,最可能的诊断为坏血病(Scurvy)。
在患儿症状缓解、维生素 C 补充起效后,可开始循序渐进的下肢功能锻炼,重点在于保护骨骼和关节。参考 FITT-VP 原则:
特别注意:在病情恢复早期,建议避免剧烈跑跳或高负重运动,以免诱发进一步的出血或骨骼损伤。
本报告为基于有限信息所做的参考性分析,不能替代线下面诊或专业医生的意见。具体诊治和康复方案仍需结合患儿实际情况,在专业医护人员指导下进行。
维生素C缺乏症(坏血病)