一名30岁女性因左肘部肿胀2年就诊。伴有轻微疼痛，并 逐渐增大。无其他已知合并症。无恶性肿瘤家族史。
检查时可触及单发、质地坚实且有压痛的包块。全身系统检查未见异常。
MRI检查显示，在尺骨鹰嘴突附近的肘关节内侧发现异常信号强度病灶，累及尺侧腕屈肌和指深屈肌。该病灶与肌肉相比在T1序列上表现为轻度高信号，并可见部分局部突出的高信号区域。在T2和T2脂肪抑制（FAT SAT）序列上呈高信号，增强后显示不均匀强化。病灶侵及皮下脂肪，皮肤与肿瘤之间仅有很小的界面。尺神经也被肿瘤侵犯。病灶紧贴尺骨，但未见骨皮质破坏或异常骨信号。未见肘关节受累。
肘部软组织肿瘤较为罕见，据文献记载其发病率约为3.8% [1]。大多数肘关节周围的软组织肿瘤为良性 [2]，尽管恶性肿瘤较少见，但它们确实存在，并具有独特的临床和组织学特点。此类肿瘤的处理具有挑战性。仔细的报告、病理学诊断和治疗对于获得更好的临床结局非常重要。漏诊或延误诊断可能导致不良结果 [3]。
透明细胞肉瘤是一种罕见的软组织肉瘤类型，约有50%发生于下肢，其次是上肢，也可偶见于颈部或躯干 [4]。它主要影响年轻人群，并有女性易感性 [5]。该肿瘤具有侵袭性，形态上与黑色素瘤相似，但与黑色素瘤不同的是，它具有t(12:22)(q13:q12)染色体易位，影响EWSR1-ATF1基因 [6-7]。
增强MR成像被认为是评估肿瘤与神经血管受累、范围、分期以及术前评估的最佳工具 [8]。文献检索显示，透明细胞肉瘤在T1和T2W像上的信号呈现极大变异，可以从低到高不等。由于肿瘤中可能存在的黑色素产生顺磁效应，导致T1缩短，使其在T1加权像上表现为高信号，但在T2像上则表现为低信号 [9]。然而，肿瘤也可能在T1和T2W像上均呈低信号，而且在显微镜下可能并不存在细胞内黑色素 [10]。因此，术前使用MR做出诊断的准确性可能受到限制。
在本例中，T1和T2W像均显示高信号。显微镜下，取自该标本的切片可见病变位于较深的皮下组织。高倍镜下可见由梭形或纺锤形细胞紧密排列成巢状或束状，这些细胞具有椭圆至长形的泡状细胞核以及不等明显的核仁，形态上类似黑色素瘤细胞。细胞质内未见黑色素颗粒。免疫组化染色显示肿瘤细胞对S-100、Sox-10以及Melan-A呈阳性表达。FISH检测证实肿瘤存在EWSR基因重排。
在组织病理学检查中，没有特异性标记物可用于诊断。对透明细胞肉瘤进行的分子遗传检测则发挥了作用(8)。透明细胞肉瘤中已观察到染色体易位。在本例中，分子检测显示22q12易位。此种易位尚未在黑色素瘤中被描述。
尽管软组织肉瘤诊断的金标准是组织病理学检查，但影像学表现有助于支持和缩小鉴别诊断范围，以指导外科医师。在MRI检查中，T1高信号应高度怀疑恶性黑色素瘤。然而，如果肿瘤局限于软组织且表皮无或仅有少量受累情况，也可提供一定帮助。在某些情况下，T1高信号亦可存在于肿瘤内出血，这是一种潜在陷阱，应结合正确的临床情景纳入鉴别诊断。如前所述，透明细胞肉瘤是一种恶性间叶性肿瘤，其预后较差，具有40%的肺转移和至少30-50%的淋巴结转移的高复发率。转移通常发生在初次诊断十多年后。肿瘤直径>5cm、坏死以及区域淋巴结受累是预后不良因素。对这种罕见肿瘤的认识非常关键，应当对位于四肢深部的肿物提高警惕，并将其纳入鉴别诊断之一。然而，由于其信号表现多变，MRI对其诊断的价值仍然有限。
已获得书面知情患者同意，以用于发表。
透明细胞肉瘤
患者为30岁女性，主诉左肘部肿胀2年，轻微疼痛，肿块逐渐增大。根据所提供的MRI图像，可见左肘关节附近软组织内占位病变，界限尚可辨，呈较明确的软组织肿块。病灶在T1加权像上显示高信号，在T2加权像上亦可见相对高信号，注释提示病变内部可能含有特殊成分（如含黑色素或出血等），并可见一定程度的对比增强。周围神经血管束走行尚可，但仍需仔细关注局部侵袭和软组织受累情况。
病灶所在深度位于皮下组织较深层，部分与肌肉筋膜毗邻，整体边缘相对清晰，但需结合病变生物学特性判断是否具有潜在侵袭性。
以上为本例最常需鉴别的诊断，因都可在软组织内形成肿块，且可出现T1高信号。
结合患者年龄、症状表现（生长缓慢，疼痛不显著但逐渐增大），MRI所见（T1和T2加权像高信号），以及病理与分子检测（免疫组化S-100、Sox-10、Melan-A阳性，以及EWSR基因易位），综合判断最符合 明细胞肉瘤（Clear Cell Sarcoma）。
如需进一步明确肿瘤范围与潜在转移，可考虑行更精准的影像学评估（如全身PET-CT）或必要时关节镜/病灶周围活检，以排除其他少见类型肿瘤。
在明确肿瘤治疗方案后，康复训练需与手术部位以及患者整体身体状况相结合，注重个体化与安全性。
在整个康复过程中，应保持密切随访，及时检查是否有复发或转移迹象，确保安全性与康复进展的平衡。
本报告基于现有影像及病理等信息进行的参考性分析，不能替代线下的面对面诊断或专业医生的意见。具体治疗方案及康复计划应由专科医生结合患者个体情况综合确定，如有任何疑问和变化，应及时与临床医疗团队沟通。
透明细胞肉瘤
