一名22岁的男性患者，先天性骨盆畸形，主诉尿失禁。体检可见臀肌萎缩。既往病史显示他频繁出现泌尿道感染。
在排尿性膀胱尿道造影（VCUG）图像中，尾骨和骶骨远端部分未可见，提示尾侧回归综合征（图1a）。双侧均可见输尿管膀胱返流，左侧更为明显 （3级 输尿管膀胱返流（VUR））以及右侧1级（图1b）。两侧输尿管均插入尿道的前列腺段，并伴随节段性尿道扩张（图1c）。在冠状位和矢状位T2W 磁共振泌尿成像 （MRU）图像中，骶骨和尾骨的远端部分缺失，提示尾侧回归综合征（图2a和图2b）。 脊髓圆锥在L1水平正常终止 （图2b）。此外，右肾未见，左肾显示代偿性肥大（图2a）。冠状位T2W MR图像显示两侧输尿管均终止于扩张的前列腺段尿道（右侧异位输尿管插入见于图3a和图3b，左侧插入见于图3c）。
背景
尾部回归综合征（CRS）是指身体尾端脊椎部分结构损伤的各种类型。该疾病约在每10万名活产儿中出现1-2例。它与一系列多系统性异常相关 [1]。该综合征的确切病因尚不明确，但认为其与孕母糖尿病存在相关性 [2]。
临床视角
患有CRS的个体在身体其他部位也可能出现病变，例如下肢畸形、脊椎异常、肾脏发育不良、异位肾、神经源性膀胱功能异常，以及未发育的肛门生殖器官 [3]。
根据一项对21例CRS患者的研究，出现神经源性膀胱、双侧输尿管肾盂积水以及幼稚子宫（属苗勒管发育不全I型）的病例分别为17例（81%）、5例（23.8%）和1例（4.8%）。此外，在被诊断为肛门闭锁的9例患者中（42.9%），8例（38.1%）出现了肛直肠狭窄，1例（4.8%）出现肛门狭窄 [4]。 另一项研究首次报道了一位CRS患者同时伴有阴道闭锁（发生在生殖系统远端），表现为周期性下腹部疼痛 [5]。 在另一项研究中，CRS人群中最常见的泌尿系统疾病为神经源性膀胱（60%）、肾缺如（13%-20%）和肾功能减退（8%-12%）[6]。
此外，应对抱怨背痛和肠道失禁的CRS患者进行可能的脊髓栓系综合征评估（借助影像学检查）[7]。
影像学视角
CRS可以分为两大组。在第一组中，脊髓有突然终止并出现棒状扩大样终端。在第二组中，症状较轻微，骶骨部分得以保留。第一组患者通常伴随严重的发病情况，包括下肢畸形，以及膀胱和肠道功能障碍 [9]。
在超声图像中，不适宜的头臀长、脊椎下段的突出以及过度的颈后透明带可能是CRS的最早征象 [4,8]。
MRI被认为是显示椎体-脊柱异常以及相关伴随缺陷（如泌尿、生殖、肛门直肠及脊髓异常）的重要成像工具 [4]。
由于CRS患者神经源性膀胱发生率高达60%，所有CRS患者都应进行膀胱功能和泌尿道梗阻的检查 [6]。
结果
了解这些共存异常有助于在受影响人群中建立完善的筛查计划，从而能在引起进一步损害之前发现相应病变，并协助纠正相关缺陷 [4]。
要点/教学重点
其他相关病理的出现并不总是与椎骨畸形的严重程度保持一致，因此，医护人员应检查可能存在的共存异常。
在CRS病例中，两种最常见的合并疾病是泌尿生殖和肛门直肠功能障碍，应当对所有尾部回归综合征患者进行评估。
MRI是一种非常有用的成像工具，不仅有助于鉴别这些伴随病变，对于区分无明显外部表现的缺陷也具有重要作用。
尾部退化综合征及其相关的泌尿系统畸形
根据提供的X线片及MRI影像，可见以下主要特征：
结合临床病史（先天性盆腔畸形、尿失禁、反复尿路感染）及上述影像学表现，可考虑以下潜在诊断：
结合患者22岁男性、先天性盆腔畸形、骶骨发育不良、臀部肌肉萎缩以及泌尿系统症状（尿失禁、反复尿路感染），并参考影像学所示的脊柱末端及骶骨明显异常，最符合的诊断为：
尾部回归不良综合征（Caudal Regression Syndrome，CRS）。
若对伴随的其他结构异常（如脊髓是否存在栓系、肾脏解剖变异程度等）存疑，可进一步行MRI增强扫描或泌尿系统功能学检查（如尿动力学）以最终确认。
针对该患者的治疗和康复目标，主要分为以下几个方面：
免责声明：以上报告仅为基于现有资料的参考性医学分析，不能替代线下面诊或专业医生意见。若有进一步疑问，请咨询相关专科医师并结合患者的实际情况行诊疗决策。
尾部退化综合征及其相关的泌尿系统畸形
