一名30岁的女性在游泳时左膝扭伤后就诊。体格检查提示内侧关节间隙肿胀，并且前抽屉试验轻度阳性。随后患者被转诊进行左膝的磁共振成像（MRI）检查。
T1加权成像（WI）显示在髌骨表面内侧支持带附近有一个滑膜基质肿块，其信号与肌肉等信号相似（图1）。在脂肪抑制T2加权成像上，病灶呈异质性，整体为高信号，内部有多个低信号灶（图2 A-B）。在前交叉半月板横韧带附近也观察到类似病灶（未显示）。髌上隐窝内的液体略有增多（图2 A-B）。注射钆对比剂后，两处病灶均显示不均匀强化（图3 A-B）。梯度回波成像显示在T2加权图上的低信号灶存在轻微的绽放伪影（图4）。在常规X线片上，可见靠近髌骨内下方的肿块呈局灶性密度增高（图5）。关节镜检查显示该肿块基于滑膜，表面可见一些轻微的出血区域（图6）。随后进行了活检。
原发性滑膜软骨瘤病(PSC)是一种发生于关节、腱鞘或滑囊滑膜的良性肿瘤性病变。该疾病经历三个阶段。第一阶段，出现非特异性滑膜炎，但无游离体。过渡阶段，除滑膜炎外还可见游离体。最后，滑膜病变逐渐消退，游离体脱落、钙化并最终骨化 [1-4]。PSC在第三至第五十年纪的男性中发病率为女性的2-4倍 [1,2]。膝关节和髋关节最常受累，占80-90% [1,2]。 继发性SC是一种非肿瘤性疾病，由潜在软骨损伤引起，多见于老年患者 [1,2]。
PSC患者多表现为疼痛、肿胀、关节活动受限、关节捻发音、关节交锁以及偶见可触及结节 [1,2]。PSC通常为单关节受累。多关节受累可能与家族史及相关综合征有关 [2]。恶性转变为软骨肉瘤的情况罕见6]。
在第一阶段，X线片常呈阴性。到第三阶段，可见多个形态均匀的小的关节内钙化或骨化结节。其他表现为环状弧形钙化模式和“靶征”，即中央病灶与单一的钙化外缘 [2,3,5]。
超声表现为含有高回声灶的异质性包块，在出现矿化或软骨内骨化时，伴有声影。 (骨)软骨结节的位置可能会发生改变。Power多普勒超声显示病灶无血流信号 [2,7]。
CT扫描可显示未钙化的结节为低密度灶 [2]。
MRI表现因疾病阶段不同而异。第一阶段可见非特异性的分叶状滑膜增厚。未钙化结节在T1加权像上与肌肉等信号，且信号低于滑液。在T2加权像上，钙化的游离体在两种序列中均出现多发信号空 void。骨化的游离体可见中央骨髓信号和病灶周围低信号的皮质骨边缘。
PSC应与PVNS鉴别，二者可累及相同部位。
与PVNS不同，PSC在梯度回波序列上无信号衰减现象，除非像本例患者一样有出血情况 [2,3,5]。
虽然在PSC中可出现邻近骨的压迫性骨质改变，但并无骨髓侵及，而PVNS可出现骨髓侵犯。PSC中可见钙化，而PVNS中无钙化。
首选治疗方式为关节镜或开放手术清除软骨碎片，联合或不联合滑膜切除。关节内SC的复发率很低，但关节外病变复发率较高 [1,2]。如病灶快速增大、症状加重或诊断不明确，则需行活检。
已获得患者签署的书面知情同意书，用于发表。
原发性滑膜软骨瘤病
本例患者为30 岁女性，游泳时左膝发生扭伤，随后出现膝关节内侧肿胀及轻度前抽屉试验阳性。MRI 图像显示：
X 线片上可见左髌股关节上方软组织影内局灶性钙化。关节镜下可见关节腔内多发且质地坚实的结节样结构，提示软骨样或骨化样组织。
滑膜增厚、关节内多发小结节，并可见钙化、骨化样改变，常发生于膝和髋关节，具有“环状或弧状”钙化特征，符合本案影像表现及患者年龄。
通常在 MRI 可以表现为关节内弥漫性低信号影，尤其在梯度回波序列上可见明显的磁敏感效应（即“铁锈”或“炫雪球”），并且钙化少见，故本例可能性相对较低。
通常见于已有骨关节炎或软骨损伤的老年患者，属于非肿瘤性病变。本例患者仅 30 岁，且无明显关节退变史，故可能性较低。
若病变迅速增大或影像上表现出明确的骨质破坏及侵袭性改变时需考虑。本例尚无明显骨髓受累及侵袭性表现，故暂不考虑。
结合患者的年龄、症状、影像学表现（尤其是关节内多发“软骨样”结节并伴有钙化、骨化），以及关节镜所见，最可能的诊断为 原发性滑膜软骨瘤病（Primary Synovial Chondromatosis，PSC）。
若对病变的性质仍有不确定性，或临床表现出快速增大、明显疼痛加重，建议进一步行关节镜下病理活检以排除恶性变。
根据目前共识，关节镜或开放手术清除病变软骨碎片并行滑膜部分切除是主要治疗手段。术后配合康复训练，可有效改善关节功能，减轻疼痛，降低复发率。
在此过程中，要密切观察关节肿胀、疼痛和灵活度变化。如出现明显疼痛或肿胀加重，应及时调整训练计划并随访专业医护人员。
免责声明：本报告仅作为医学信息参考，不可替代面对面临床诊断及专业医生的治疗意见。若有不适或疑虑，请咨询骨科或康复科专科医生以获得个体化诊疗方案。
原发性滑膜软骨瘤病
