一名63岁的女性患者右踝部肿胀1年，逐渐增大。既往曾因类似症状在右踝部接受过手术。无其他合并症。
普通前后位及侧位 X 线片显示在右踝后内侧有一个边界不清的软组织病变。
超声检查结合彩色多普勒研究显示一个边界不清的混合回声病灶，内部血管丰富。
非增强计算机断层扫描（NCCT） 显示在右踝后内侧的皮下平面内可见一个分叶状、界限清晰、密度与周围组织相似的病灶，大小约 5.3 x 3.5 x 1.7 cm（头尾径 × 前后径 × 横径）。该病灶从胫骨远端干骺端水平一直延伸至距胫关节水平，约位于跟腱附着点上方 3.5 cm 处。病灶内部未见钙化或出血征象。邻近骨骼外观正常。
增强 MRI 显示该病灶在 T1WI 上呈等信号，在 T2WI/STIR 序列上呈高信号。T2WI 上可见少量血流空白区。病灶显示真正的弥散受限，无梯度回波伪影。周围皮下组织表现出弥漫性水肿。增强后成像显示病灶明显的异质性强化。未见明显侵犯表皮，但可见对皮下脂肪组织的侵及。
A. 背景
皮肤隆突性皮肤纤维肉瘤 (DFSP) 是一种罕见、低度、局部侵袭性的肿瘤，约占软组织肉瘤的6%。DFSP被归类为成纤维细胞/肌成纤维细胞肿瘤。[1] 组织学上，DFSP由均匀的梭形细胞组成，这些细胞具有细长的细胞核，呈交织束状或车轮状分布，包埋于不同比例的胶原中。免疫组化检测中，90%的DFSP患者CD34阳性。[9]
B. 临床视角
DFSP在20至50岁的成人中更常见。[1] 无明显性别差异。[2] DFSP可发生于身体的几乎任何部位，最常见部位是躯干，其次是近端肢体；头颈部较少见。[1,2] DFSP生长缓慢，可持续数月至数年。 [1] DSFP常表现为圆形、椭圆形或不规则形软组织肿物，并在不同程度上突出皮肤表面。肿瘤通常是单发的，而复发病例往往表现为分叶状或多个结节。
C. 影像学视角
在超声上，DFSP表现为低回声肿块并伴有丰富的血供。[3, 4] 在CT上，DFSP表现为单发、边界清晰的等密度皮肤或皮下肿块，无钙化。对于小肿瘤，DFSP表现为均匀强化，大肿瘤则表现为不均匀强化。[5–7].
在MRI上，该肿瘤在T1加权像上显示与肌肉等信号，在T2加权像上显示高信号。在对比增强T1加权像上，肿瘤表现为中度或明显的均匀或不均匀强化。[3, 8-9] DFSP通常血供丰富。[4, 5]
在Garg等人[5]的报道中，一例位于腿部的DFSP显示连续浸润了下方骨组织。在Thornton等人[8]的另一篇报道中，有5例中的2例根据MR成像所发现的情况扩大了拟定的手术切缘。术前MRI对于手术方案制定和随访非常重要。
D. 预后
DFSP的预后总体良好。外科切除是DFSP的主要治疗方法。然而，DFSP局部复发率较高，但远处转移少见。[5] 术后随访尤为重要，特别是在术后前三年。[11]
E. 要点提示
DFSP在平扫CT/MR上表现为皮下边界清晰的软组织小结节或肿块，在增强CT/MR上表现为中度到显著的强化。DFSP的影像学表现缺乏特异性，但在合适的临床背景下可以作出诊断。
右踝后内侧的隆突性皮肤纤维肉瘤
基于患者提供的右踝部影像（包括X线、彩色多普勒超声、CT及MRI）可见：
综合患者年龄（63岁）、临床表现（踝部缓慢生长的肿物，局部曾行手术史）及影像学表现，潜在诊断或鉴别诊断考虑：
结合患者临床病史（含曾有类似手术史、肿物生长缓慢而局部复发）、影像学表现（皮下瘤样病变、T2高信号、增强扫描显著强化）以及病理组织学所示的典型纺锤形细胞“车轮状（storiform）”排列、免疫组织化学CD34阳性等特征，最可能的诊断为：
皮肤纤维肉瘤（Dermatofibrosarcoma protuberans，DFSP）。
若临床有进一步疑问，可在术中或术后追加病理分子检测（如PDGFB基因重排）以进一步明确诊断。
免责声明：本报告仅作为医学信息参考，不能替代线下面诊或专业医生的诊断与治疗意见。具体治疗方案和康复安排请结合临床实际情况，并在专业医生指导下执行。
右踝后内侧的隆突性皮肤纤维肉瘤
