一名57岁的男性因胃痛和排便习惯改变最初被转诊至胃肠科。胸、腹、盆腔CT检查显示右侧股骨近端存在病变。患者无症状，下肢检查正常。最近的血液检查结果正常，骨代谢指标和CRP均正常。
CT胸腹盆（图1）显示右侧股骨近端存在一个硬化性骨髓内异常。平片（图2）示边缘清晰的骨髓内硬化性异常并伴有轻微的骨膨胀。股骨干中段骨髓内可见透亮区，中段干骺部可见磨玻璃样改变。随后行股骨MRI（图3），显示股骨近端病灶在T1和T2加权序列上信号均非常低。T1 TIRM序列上表现为延长的低T1信号及高信号，整个股骨干内夹杂正常骨髓脂肪。另在股外侧肌内可见一病灶，于液体敏感序列上呈T1等信号及高信号。软组织病灶的超声（图4）显示一个边界非常清晰、椭圆形的低回声软组织病灶，内部无血管信号。
纤维性骨发育不良是一种先天性疾病，由GNAS基因的偶发突变引起，其特征是正常骨髓被组织紊乱且不成熟的纤维组织所取代。该纤维组织可经历不同程度的骨化，在普通X线平片上呈现典型的“毛玻璃”样基质。它可以局限于单块骨骼（单骨性FD）或累及多块骨骼（多骨性）。Mazabraud 综合征是纤维性骨发育不良（FD）与肌内黏液瘤之间的一种罕见关联。目前文献报道的病例不足 100 例。它大多与多骨性 FD 相关。通常，肌内病变出现在骨异常的附近，并倾向于累及相同的解剖区域。大腿是 Mazabraud 综合征中最常见的肌内黏液瘤发生部位，同时伴随同侧股骨的纤维性骨发育不良。纤维性骨发育不良可以无症状，也可表现为骨骼畸形、疼痛和骨折。MRI 信号特征取决于纤维组织、骨小梁、囊性与出血性成分的相对比例。黏液瘤表现为边界清晰、界限分明的肌内病灶，在液体敏感序列上信号非常高，在 T1 加权像上则与周围肌肉相比呈等或低信号。虽然在液体敏感序列上信号非常高，有时类似囊肿或腱鞘囊肿，但它们实为具有可变血供的实性肿瘤，并在对比增强后表现出不均匀强化。黏液瘤是良性的，但必须进行组织学诊断以排除恶性或转移的可能性。目前尚未有 Mazabraud 综合征中的黏液瘤发生恶变的报道，但纤维性骨发育不良存在肉瘤样转化的风险。因此，放射科医师识别该综合征、通过组织采样确诊并建议临床随访非常重要。
Mazabraud综合征
根据提供的CT及X线片，可见右侧股骨近端存在一处呈“毛玻璃样”密度改变的骨质病变，界限相对清晰，内部可见纤维样或部分钙化/骨化影，符合纤维性病变的典型影像表现。MRI序列显示在大腿肌肉层内（尤其在股四头肌或内收肌区），可见边界清晰的软组织占位，T1序列呈等或稍低信号，T2及脂肪抑制序列上呈高信号，增强后可见一定程度的不均匀强化，提示这是一处可能为黏液瘤（myxoma）的软组织病灶。超声图像上亦可见形态规则、边界相对清楚的椭圆形低回声灶。
上述骨质病变与邻近软组织病变相互对应，患者目前下肢查体无明显疼痛或功能障碍。血清学检查（如骨代谢指标、炎症指标）未见明显异常。
“毛玻璃样”骨质密度改变是FD的常见特征，尤其好发于青壮年，但可在任何年龄段出现。可表现为单骨性或多骨性形式。
这是指FD与肌内黏液瘤（intramuscular myxoma）的伴发综合征；较为罕见，但本病例的骨质病变与大腿肌内的高信号软组织肿块高度提示二者的相关性。
尽管患者血检正常，但在偶发的骨病变中仍需考虑恶性肿瘤的可能。然而，从影像学上的“毛玻璃样”表现和患者无痛性、单发性病变来看，恶性肿瘤的可能性相对较低。
结合患者年龄、临床无明显症状、影像学典型“毛玻璃”骨质病变以及伴随出现的肌内黏液瘤样病灶，最可能的诊断为Mazabraud综合征（纤维异常增殖症合并肌内黏液瘤）。在确诊前仍需组织活检以排除恶性或其他病变。
由于患者目前下肢无明显疼痛及功能障碍，且整体骨强度尚可，康复训练应循序渐进、个体化，注重保护病变部位，避免过度负重或碰撞。
整个康复过程中，应定期进行医学随访及影像学复查，以排除病灶进展或并发症。
免责声明：本医学影像分析报告仅基于提供的资料进行参考性解读，不能替代线下面诊或专业医生的当面指导。最终诊断与治疗方案应结合完整的临床信息、病理结果及专业医疗评估。
Mazabraud综合征
