一名30岁的男性患者自童年起在左侧远端前臂及手的掌侧出现无压痛的肿胀，并逐渐增大。他还主诉手部和手指麻木及感觉异常。无远期创伤史。
病灶的超声（US）检查显示正中神经低回声束膜增厚，周围环绕着高回声脂肪组织。MRI 检查发现正中神经明显增粗，T1 和 T2 呈低信号的神经束膜增厚。这些束膜周围可见 T1 高信号，在脂肪抑制图像中被抑制，提示脂肪组织。以上所见与正中神经纤维脂肪瘤样错构瘤（FLH）相符。随后，患者接受了手术，通过亚全切除肿瘤对神经进行减压。组织病理学检查证实了 FLH 的诊断。
FLH 是一种罕见的病变，其中神经内存在脂肪组织的异常增生，并在内神经膜和周围神经膜出现纤维化，从而形成梭形的神经源性包块。正中神经是最常受累的神经，然而，尺神经、桡神经、腓总神经和臂丛神经等也可能受累 [1,2]。此类病变的患者通常在生命的第三或第四个十年出现沿受累神经走行的无痛性肿胀，并伴有感觉异常和麻木 [1]。正中神经 FLH 的患者可表现出腕管综合征的症状 [3]。罕见情况下，FLH 患者可能出现骨和纤维脂肪组织的过度生长，导致巨指；这种情况称为脂肪瘤样营养不良（macrodystrophia lipomatosa）[4]。
在 FLH 患者中，超声（US）显示增厚的低回声神经束，被高回声脂肪组织包绕，导致在横向成像中正中神经呈现类似同轴电缆的外观。多普勒评估中未见内部血流 [1,5]。MRI 显示增大的正中神经以及在 T1 和 T2 成像上呈低信号、增厚的神经束。周围显示在 T1 成像上为高信号并在脂肪抑制序列上被抑制的信号，提示脂肪组织存在。冠状面和矢状面图像的表现被比喻为“意大利面条”样，而在轴位 MR 图像上，病变则显示出类似同轴电缆的外观 [6]。增强扫描时未见增强。这些发现与 FLH 一致。
神经传导速度（NCV）和肌电图（EMG）等电生理学研究可用于评估周围神经病变，因为它们能够进行功能评估。声触弹性成像是一种相对较新的技术，可基于受累神经硬度的变化来帮助早期诊断周围神经病变。然而，由于 FLH 可通过影像学诊断，因此无需进行这些检查。
大多数患者采取保守治疗，而对于出现腕管综合征症状的患者则可进行减压手术以缓解症状 [7]。
正中神经纤维脂肪性错构瘤
本例患者为30岁男性，主诉左前臂及手掌侧（腹侧）自幼存在肿胀，逐渐增大，伴手部及手指麻木、感觉异常。超声影像显示该肿物位于正中神经分布区，可见明显增粗的神经束回声，内部回声较低，被高回声或脂肪成分所环绕，在横断面上表现为类似同轴电缆（coaxial cable-like）的特征；多普勒检查未见明显异常血流信号。MRI检查显示在正中神经范围内神经束明显增厚，T1WI及T2WI上可见低信号的增粗神经束，周围可见T1高信号的脂肪组织，脂肪抑制序列上可被抑制。横断面图像同样呈现“同轴电缆样”改变，矢状及冠状面上可见“意大利面条”样影像特征。病灶未见明显强化。
结合患者自幼发病、渐进性增大、影像学表现（神经束增厚、被脂肪组织包绕、特征性的“同轴电缆样”及“意大利面条”样改变）、临床症状（麻木及感觉异常）等因素，最可能的诊断为： 纤维脂肪瘤样错构瘤（Fibrolipomatous Hamartoma，FLH）累及正中神经。
若临床尚有疑虑，可考虑进一步做肌电图（EMG）、神经传导速度（NCV）或病理学组织活检以完全确证。但就目前资料而言，FLH诊断已较为明确。
对于FLH患者，多数可考虑保守治疗，尤其是症状较轻或无明显功能障碍者，定期随访观察即可。若因神经受压导致明显临床症状（如腕管综合征）或功能障碍时，可考虑手术减压：
康复/运动处方建议（FITT-VP 原则）：
在康复训练中需注意循序渐进、避免过度牵拉或频繁屈伸导致神经进一步受压。若出现症状加重，应及时复查。
本报告为基于现有资料所作的参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的诊断与治疗意见。如有不适或症状加重，请及时就医。
正中神经纤维脂肪性错构瘤
