一名72岁男性，自6岁起右下肢畸形史，因过去两周出现加重的骨盆疼痛前来就诊。体格检查发现右下肢缩短，右耻骨部位可触及肿块，随后安排了影像学检查。
用于肿瘤筛查的胸、腹、盆腔CT扫描（CT scan of the Chest, abdomen, and pelvis done for tumor screening）显示骨盆带（图1）、右股骨近端、肱骨及肩胛骨存在骨膨胀并伴囊性改变以及磨玻璃样基质，同时可见粗大小梁（图2）。右股骨表现出“牧羊人手杖”畸形（图3）。此外，左侧肩胛骨及肱骨可见局灶性磨玻璃区并带有囊性改变。右耻骨上支出现一个边界不清的异质性强化软组织密度肿块，并伴有骨皮质破坏 [Lodwick-Madewell classification 3B]（图4）。
切除肿瘤的活检显示在肿瘤中存在弥漫性的多形性细胞群，其具有大量有丝分裂像并存在坏死灶，提示为高级别多形性恶性肿瘤（图5）。基于免疫组织化学（IHC）结果，Vimentin呈阳性，而Desmin、CD34、S-100、HMB45和CD45均为阴性。
纤维性骨病（FD）是一种良性的纤维-骨性病变，通常发生在儿童和成人患者的骨髓腔内 [1]。FD 多表现为单个病灶（单骨型），通常在生命的前三个十年确诊；多发病灶（多骨型）则相对少见。多骨型 FD 通常在生命的前十年确诊，并倾向于广泛累及骨骼或仅累及身体一侧。在这两种形式的 FD 中，长骨（主要是近端股骨和胫骨）、下颌骨、颅骨以及肋骨是最常受累的部位 [1]。许多 FD 患者并无症状，而另一些患者可出现疼痛、畸形、不对称或病理性骨折。
FD 病变通常位于骨髓腔内，界限清晰，常为密度多变的膨胀性病变。FD 可表现出不同程度的毛玻璃样密度，从几乎完全透亮到几乎完全致密 [2]。在长骨中，病变通常位于干骺端或干骺干部，极少累及骨骺。病灶可呈偏心或居中分布。虽然可见骨内缘凹陷及皮质变薄，但在良性病变中，外层皮质通常保持光滑而完整 [2]。膨胀性重塑可导致“凸起或波浪状”的轮廓 [3]。由于 FD 削弱骨结构，负重骨可出现变形和弯曲，并形成“牧羊人手杖”畸形。尽管已有大量病例报告以及少数小型系列研究描述了 FD 的恶性演变，但很多病例来自于尚未常规使用横断面成像的时代，对影像学表现的描述仍然有限 [4, 5, 6, 7,8]。
在显微镜下，FD 的特征表现为 C、S 或 Y 形的编织骨小梁以及无明显异型性的成纤维细胞。组织学上，FD 最常见的恶性转变包括高级别的骨肉瘤、软骨肉瘤和纤维肉瘤 [4]。在多形性肉瘤和骨肉瘤中可能存在波形蛋白（Vimentin）的表达 [9]。
对临床信息的详细回顾显示，患者有多骨型 FD 的病史。与病理学结果相结合的影像学发现，符合 FD 的恶性转变。
尽管 FD 的恶性转变较为罕见，但若患者出现疼痛加剧等临床症状，或影像学提示骨质破坏并可伴或不伴有软组织肿块，均应警惕其恶性转变的可能性。
本病例强调了将临床、影像和病理学结果相互结合的重要性。
已获得患者的书面知情同意书用于发表。
高级别多形性肉瘤
根据提供的CT影像及临床信息，可见双侧骨盆存在明显的骨质结构异常，右侧髂骨及耻骨区密度不均匀，表现为不同程度的“磨玻璃样”改变及骨质膨胀。局部可见骨质破坏，并伴随软组织肿块形成的征象。右股骨近端可见形态异常、皮质变薄及外形呈明显变形，符合既往记载的“牧羊人手杖（shepherd’s crook）畸形”。整体影像表现与纤维异常增殖（纤维性骨病变）基础上出现局部侵蚀或恶性转变的征象相吻合。
结合病史（多发性纤维性骨病变既往诊断）、临床表现（近期疼痛加重及触及肿块）、影像学所见（“磨玻璃样”基质、骨质膨胀并出现侵蚀及软组织肿块），以及病理学检查提示的恶性成分，综合判断最可能的诊断为纤维性骨病变的恶性转变（常见为骨肉瘤或软骨肉瘤、纤维肉瘤等形式）。
由于恶性转变的类型可根据病理免疫组化或进一步手术切除后的病理进行明确分型，如需确诊具体亚型，仍可通过进一步的组织学与分子病理学检测加以确认。
针对本例患者，有既往骨骼畸形及当前疑似恶性骨肿瘤转变的情况，康复训练需个体化并以安全为前提：
FITT-VP 原则示例：
该患者在进行任何运动前，应先与主治医师或康复科医师制定个体化方案，避免因过度或不当运动造成骨折或肿瘤扩散风险。
本报告为基于现有病史及影像学资料的参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的实际诊断与治疗意见。所有诊疗及康复措施应在专业医师的指导与监护下进行，如有任何疑问或症状变化，请及时就医。
高级别多形性肉瘤
