临床病史

一名60岁女性因腿部结节性病变被转诊

影像学表现

一名60岁的女性因右腿外侧出现结节状紫罗兰色皮损并伴有周围红斑反应被转诊至本机构。多普勒超声检查排除了血栓性静脉炎的可能，因此她随后被当作丹毒进行治疗，但未见明显改善。活检结果证实诊断为神经外胚层肿瘤。由于肿瘤具有炎症和溃疡性的特征，未进行前哨淋巴结检测。进一步的全面检查排除了包括淋巴结在内的远处转移。治疗方案为使用美法仑（Melphalan）进行隔离肢体灌注，随后在临床随访中实现了对局部病变的控制，但同时出现了皮损进行性坏死，需进行强化的局部治疗。

病情讨论

默克尔细胞癌（MCC）是一种罕见的高度恶性的皮肤原发性神经内分泌肿瘤，由Tocker于1972年首次描述，并根据其组织学特征命名为“皮肤小梁状癌”(1-3)。然而，在此肿瘤中常可见到神经分泌颗粒，这些颗粒通常存在于表皮基底层的Merkel神经内分泌细胞内，因此该病又被称为“皮肤原发性神经内分泌癌”或“Merkel细胞癌”(1-3)。 关于该肿瘤是否源于Merkel细胞，或来自表皮内的多能细胞，目前仍存在争议，但多数研究倾向于后者假说(1,3)。 MCC多见于老年人，年龄范围为35至97岁，平均年龄为70岁(1,2,4)，男女发病比例接近1:1(1)，或略微以女性为主(2)。最常见的发病部位是暴露于阳光的皮肤区域(1,4)，其中头颈部占55%，四肢占40%，且更倾向于下肢。由于这一解剖分布以及在靠近肿瘤的部位常同时发现基底细胞癌和鳞状细胞癌，提示紫外线光照等共同致癌刺激的可能(1,4)；但是也有少数病例发生于未暴露区域(1,3)，如躯干，说明其发病机制更为复杂。 常规HE染色下可见肿瘤由圆形细胞组成，具有较高的核分裂像及坏死细胞(2)。根据组织学特点可将MCC分为3型：1）小梁状型；2）类似肺神经内分泌癌的小细胞型；3）中间型，最常见。鉴别诊断包括(5)黑色素瘤、梭形细胞血管内皮瘤、四肢局灶性转移性上皮样肉瘤、透明细胞肉瘤、恶性外周神经鞘瘤以及汗腺孔癌等。 临床上，MCC通常表现为日晒皮肤上出现的红色或紫红色、无痛性皮肤结节(1,2)，既可模拟良性皮肤病变，也可类似其他皮肤肿瘤，如基底细胞癌(1,2,4)。 该肿瘤的侵袭性表现在其局部复发率高，并可发生淋巴转移及远处转移(1-2-4)。有30%的患者在初次就诊时已出现区域淋巴结转移(1,2)，而在病程中有55%-83%的患者出现淋巴结转移(2)，血行转移则可在50%的患者中于两年内发生(1)，初期较少见，且发生率较低，转移部位包括肝、骨、脑、肺及皮肤。局部复发率在4-8个月内达25%-77%(2)，高复发率与手术切缘不净以及头颈部丰富的淋巴系统有关(4)。 首选的主要治疗方法是广泛的外科切除，为避免复发，切缘应达1至3厘米，类似黑色素瘤的手术方式(4)。若病变局限于四肢，可采取局部热灌注化疗，如使用马法兰和顺铂；若对肢体灌注或免疫治疗无反应，则可行肢体截肢，但仅限于以上治疗失败的情况。与黑色素瘤不同的是，MCC对放疗敏感，故若无法进行广泛切除，建议进行放射治疗作为辅助治疗。 成像检查在初次诊断及随访过程中都非常重要。CT上，原发皮肤病灶以及远处转移和淋巴结呈肌肉等密度或高密度。原发灶周围皮下脂肪内若出现条纹状或网状密度，尤其伴随区域淋巴结者，提示淋巴管受侵(1,2)。另外，CT检查对发现骨盆、后腹膜淋巴结转移以及排除与MCC在组织学表现上相似的肺小细胞癌转移具备重要意义(4)。 MRI上MCC原发病灶信号特点并无特异性，表现为T1和T2延长。然而，若同时发现肿大淋巴结或卫星结节，应高度怀疑Merkel细胞肿瘤(1)。肿瘤周围脂肪内出现条纹状高信号，提示局部淋巴管受侵，与CT所示一致，可明确肿瘤在局部的扩散范围，对手术切除的范围界定至关重要(1)。各种成像检查可帮助确定肿瘤范围，但最终确诊仍需免疫组织化学，检测特异性组织标记物，如大多数病例中阳性的NSE，以及低分子量CAM5.2（被认为是MCC的诊断性标志），并可见核周点状细胞角蛋白染色模式(2-5)。

鉴别诊断列表

最终诊断

腿部默克尔细胞癌

证书

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图像分析

默克尔细胞肿瘤

默克尔细胞肿瘤

默克尔细胞肿瘤

默克尔细胞肿瘤

默克尔细胞肿瘤