这名患者为一名三十九岁的女性，自三十三岁起即出现双膝疼痛和触痛。在另一家中心进行的常规实验室检查显示其患有IV型高脂蛋白血症。她未报告其他任何临床症状，也无骨折病史。
患者是一名三十九岁的女性，自三十三岁起就出现双膝疼痛和压痛。在其他中心进行的常规实验室检查显示为IV型高脂蛋白血症。她未报告任何其他临床症状，也无骨折病史。 入院时，体格检查结果正常，四肢活动自如，无炎症征象（如局部温度升高或水肿）。实验室数据示高尿钙（841 mg/d）和高尿磷（1824 mg/d），而血清钙和血清磷水平均在正常范围。血脂检测结果为甘油三酯525 mg/dl，总胆固醇204 mg/dl，高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）24 mg/dl。脂蛋白图显示：β脂蛋白28.5%，前β脂蛋白66.5%，α脂蛋白5.0%。其余实验室数据无其他显著异常。 患者在就诊时仅表现为双膝疼痛，无神经系统或精神方面症状。 患者的弟弟患有一种未具体描述的骨病。 为进一步检查，进行了双膝平片，并补充拍摄了手、踝、颅骨以及脊柱的X线片。 从受累骨髓囊性病变处进行了活检，以获得组织病理学与放射学的关联证据。
膜性脂肪营养不良是一种罕见疾病，表现为逐渐加重的骨骼和神经精神症状。在对一例具有神经和骨骼系统异常发现的尸检病例进行描述时，Nasu等人首次提出了“膜性脂肪营养不良”这一术语 [1]。在芬兰，Hakola也报告了类似的发现，称之为“进行性痴呆和脂膜样多囊性骨质病变”。 该病的病因尚不明确。有一些假说被提出，例如：骨内血管发育异常；影响骨骼和髓鞘两者共同结构的代谢障碍（Sourander等，1981）；脂质代谢异常；神经轴突营养不良 [Amano等，1987]；以及糖脂或糖蛋白代谢障碍 [2]。遗传因素也被认为与该病的发生有关。 临床上可将体征和症状分为三个方面：骨骼、精神和神经系统 [3]。 患者最常见的骨骼症状是关节压痛和局部疼痛，但长骨病理性骨折可能是患者就诊的主要原因。 放射学检查可见长骨干骺端、跖骨以及指（趾）骨内呈对称性的大型透明囊状病灶。肋骨、颅骨、骨盆和脊柱则很少累及 [4]。在受累区域邻近的皮质在某些病例中可能会显得变薄，但骨膜反应相当少见。 部分患者可能以精神症状为最初临床表现，表现为老年前期痴呆或情绪波动。 神经系统症状包括癫痫发作、小脑共济失调、尿失禁以及意识障碍，一般出现在疾病的晚期。有些作者还报告指出，周围神经病变可能是膜性脂肪营养不良的主要特征之一。 对于膜性脂肪营养不良的诊断，应基于以下三大要点：临床表现、放射学检查以及组织学的病理发现。该病的典型特征是骨髓脂肪组织出现特异性的“膜样转变”，这在血管瘤或骨脂肪瘤、愈合骨折或创伤性脂肪坏死中并不常见 [5]。全身其他脂肪组织也可受到影响。神经精神症状的出现可将膜性脂肪营养不良与其他类似疾病区分开来。
膜性脂肪营养不良
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基于提供的膝关节、手部、踝部以及颅骨和脊柱等X线片，可见以下主要特征：
1) 双膝关节：股骨远端及胫骨近端呈现多发、较为对称的透亮区（类似囊状或囊性病变），局部皮质可见变薄。
2) 手部：多个指骨近端、远端关节附近可见圆形或类圆形的放射透亮区，边界相对清晰，囊变样改变明显；尚未见明显骨折线或严重骨破坏征象。
3) 踝关节：胫骨远端与腓骨远端有类似多发透亮区或囊性区域，可见骨皮质相对变薄，尚无明显骨小梁断裂或塌陷。
4) 颅骨及脊柱：颅骨有散在密度减低区，边缘较分散；脊柱正侧位片上椎体整体形态无明显塌陷或变形，但局部骨质密度略有减低。
基于影像学表现及患者病史（如继发性高脂血症、双膝持续性疼痛、对称性的骨质囊变等），可考虑的诊断及鉴别诊断包括：
(1) 膜性脂肪营养不良（Nasu-Hakola病）：又称“脂膜性多囊性骨营养不良”，可出现多发骨囊变、神经及精神症状，常与脂代谢异常相关。影像学上表现为长骨与小骨多发囊状透亮区，对称分布，常累及四肢骨骼。
(2) 代谢性骨病（例如甲状旁腺功能亢进所致棕色瘤）：虽也可出现骨囊变、骨质疏松，但往往伴随血钙、磷等指标改变，且病变分布形式与本例不完全一致。
(3) 骨巨细胞瘤或单纯骨囊肿：通常为局灶性、偏心性病变，常见于单个骨或少数骨，且好发部位与本例多发、高度对称的特点不相吻合。
(4) 纤维异常增殖症（纤维性骨营养不良）：常呈膨胀性骨质改变，边界不规则，骨皮质可显著变薄或破坏，与本例影像表现亦有区别。
结合患者的年龄（39岁）、长期双膝关节疼痛史、影像上多发且对称分布的囊状骨质病变、实验室提示的高脂血症（IV型）以及既往文献对膜性脂肪营养不良（Nasu-Hakola病）的相关报道，当前最可能的诊断为：
膜性脂肪营养不良（Nasu-Hakola病）。
由于此病较为少见且确诊往往需要配合进一步的病理学及遗传学检查，如有必要，可行骨病灶活检或相关基因检测，以最终明确诊断。
(1) 治疗策略：
• 保守治疗：针对关节疼痛，可使用非甾体类消炎药（NSAIDs）或适度镇痛药物，结合营养支持；控制高脂血症，必要时在内分泌或代谢专科指导下使用调脂药物。
• 手术治疗：对于已出现大囊性病变导致骨结构不稳定或存在骨折高风险的部位，可考虑预防性内固定或病灶刮除植骨；若出现病理性骨折，应进行及时外科干预并确保稳定性。
(2) 康复与运动处方：
• 初期（恢复与保护期）：以关节功能维护和轻度低负荷练习为主。可进行非负重训练，如坐位/卧位下的四肢伸展活动，避免深蹲或负重下蹲等高应力动作。训练频率可为每周3-4次，每次约20分钟，强度应以不引起疼痛为准。
• 中期（肌力强化期）：在病情相对稳定后，可逐步加入小负荷体能训练，如弹力带轻阻抗练习或小范围的抗阻训练（如小哑铃或水中运动），运动强度循序渐进，在不引发明显关节疼痛及疲劳的范围内缓慢增加。建议每周3-5次，每次30分钟左右，心率可控制在最大心率的50%-60%左右。
• 后期（功能巩固期）：若骨强度增强且未出现骨折风险升高，可逐步强化下肢和核心稳定性训练；适度加入平衡练习（如站立平衡、闭眼单腿站等），确保安全前提下提高关节稳定度。运动频率可维持每周3-5次，每次30-45分钟，必要时每2-4周评估一次骨密度或关节状况。
• 特别注意：由于该病存在骨质结构脆弱及潜在的中枢神经系统受累风险，应始终避免过度冲击或高风险动作，循序渐进地增加运动量，密切观察关节疼痛和全身状态。若出现任何明显疼痛加重或疑似骨折风险，应及时就诊并重新评估。
免责声明：本报告仅为基于现有影像及临床资料所做之参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的诊断与治疗意见。具体诊治方案仍需结合患者的实际情况与专业医学评估。
膜性脂肪营养不良
