一名32岁的女性就诊,表现为左手中指僵直,且在DIP关节处没有可见的皮肤皱褶。请讨论相关检查、可能的诊断以及本病例的管理方案。
患者由其全科医生转诊就诊,主要诉求为自出生起即存在的左手中指僵硬。检查发现,左手中指长度正常,但在DIP关节处没有皮肤皱褶,并且临床上该关节无活动度。X线检查显示DIP关节融合。
指间关节融合症(Symphalangism)是一种罕见的先天性疾病,其特征是指间关节发生融合。远侧指间关节(DIP)的受累相对散发,但已在多种先天性异常中观察到近侧指间关节(PIP)的受累,且其遗传方式为常染色体显性。伴随出现的异常包括脊柱融合、腕骨与跗骨融合,以及传导性耳聋。患者通常表现为手指僵硬。检查时可发现受累关节处缺少皮肤皱褶(图1)。影像学上可见骨性强直(图2)、关节间隙极小,且有时患指长度短于正常。对于远端指间关节融合(远侧指间关节受累)的患者,由于功能障碍并不显著,通常不建议进行任何恢复DIP关节活动度的治疗。
远侧指间关节融合
没有可翻译的英文内容。
根据提供的手部X线检查影像,可见以下特征:
结合病史(自幼存在或先天、无明显外伤史)与当前影像学表现,可考虑以下诊断或鉴别诊断:
综合患者的年龄、临床表现(手指僵直、关节皮肤皱襞缺失)以及X线影像所示的远端指间关节骨性融合情况,最可能的诊断为:
远端指间关节先天性Symphalangism(先天性指间关节强直)。
如需进一步证实,可进行家族史调查或基因方面的检测,以明确先天性或遗传性的可能。但通常临床影像与病史即可明确诊断。
由于远端指间关节的活动对整体手功能影响相对较小,康复训练主要目标为维持其他关节的灵活性和手部整体功能。可考虑以下循序渐进的方案:
整个康复过程中,应个体化调整训练频率、强度、方式,以及逐步延长每次训练时间,以适应患者的具体状况。若出现持续疼痛或功能明显退化,应及时就医复诊。
免责声明:此报告仅为基于提供信息的参考性分析,不能替代临床诊断或专业医生的当面指导。患者若有任何疑问或症状加重,应及时咨询专科医生并进行线下检查。
远侧指间关节融合