在此，我们描述了一位患有一种特殊类型的骨发育不良的患者，先前被诊断为进行性干骺端发育不良或 Camurati-Engelmann 氏病。该患者表现为干骺端发育不良的双侧病变，胫骨前皮质和桡骨、尺骨下三分之一处的皮质增厚，伴有雷诺现象以及血清碱性磷酸酶活性升高。基于这些发现，我们倾向于诊断为 Ribbing 氏病，并且推测这种疾病可被视为 Camurati-Engelmann 氏病的一种变异形式，特点是无全身累及且在成年期起病。
一名 41 岁男性，15 年前被诊断患有 Camurati-Engelmann’s 病，于 1999 年 9 月因双侧腿部疼痛加剧以及出现雷诺现象而入院。他的父母、两位姐妹和两位兄弟均健在且健康状况良好。其既往病史无特殊。入院时，体格检查显示在胫骨前侧有压痛及轻度发热，并出现手部的非炎症性水肿。其余临床检查均正常。化学指标显示碱性磷酸酶活性升高 (21.96 UKA，正常值：5-14 UKA)，总尿羟脯氨酸 (THP) 升高 (33 mg/24 小时/平方米，正常值：6-22 mg/24 小时/平方米)，以及 ESR 升高 (31 mm/第一小时，正常值：< 20 mm/第一小时)。免疫学参数（血清免疫球蛋白、总补体及其各成分、循环免疫复合物、T 细胞和 B 细胞）均在正常范围。抗核抗体阴性，抗磷脂抗体和抗心磷脂抗体也在正常范围之内。全身骨骼 X 线检查显示双侧胫骨干骨膜与骨内膜表面呈斑片状增厚 (见图 1a, 2a)，同时桡骨及尺骨远端下三分之一亦出现类似增厚 (见图 3a)。骨显像显示在相同部位有轻度放射性示踪剂摄取增高。下肢的容积描记术和肌电图正常，而手部的容积描记术显示血流明显减慢，指甲皱襞毛细血管的显微镜检查也证实了这一点。腹部超声检查排除了肝脾肿大。 由于在住院前应用的非甾体抗炎药治疗无效，患者接受了低剂量糖皮质激素治疗（6-甲基泼尼松龙，每日 8 mg）两周后，腿痛迅速好转；同时手部水肿也明显减轻。在生化指标中，仅 ESR 在开始皮质激素治疗两周后显著下降 (18 mm/第一小时)。患者在健康状况良好时出院，持续接受阿仑膦酸钠 (每日 10 mg) 的慢性治疗。此后对患者进行定期随访（最近一次临床、实验室及器械检查为 2000 年 8 月 17 日），期间未再出现腿部疼痛复发。血清磷酸酶活性、THP 和 ESR 均保持在正常范围。放射学骨病变表现无变化，骨显像结果亦恢复正常。 图示说明： Fig. 1a. 左侧胫骨 X 线：可见胫骨干皮质增厚。 Fig. 2a. 右侧胫骨 X 线：可见胫骨干皮质增厚。 Fig. 3a. 前臂 X 线：可见双侧桡骨及尺骨远端下三分之一处皮质增厚。
1949年，Ribbing (1) 描述了四名同胞，他们的股骨和胫骨干骺端硬化并不总是对称。他观察到，这些病例在多方面与已有文献报道的 Camurati-Engelmann 病 (2) 不同，因此他将这四名同胞所患的疾病视为一个单独的病理实体，命名为“遗传性多发性干骺端硬化症”(1)。后续研究表明，Camurati-Engelmann 病具有常染色体显性遗传模式，而 Ribbing 病具有常染色体隐性遗传模式。我们的患者是散发病例，因此我们无法确定其遗传模式。 本患者表现为：雷诺现象；双侧性干骺端发育异常，位于两侧胫骨、桡骨和尺骨；在上述部位骨显像有局灶性轻度放射性核素摄取增高；血清碱性磷酸酶活性、THP 和 ESR 升高。该病例的许多方面提示 Ribbing 病的诊断：特别是青春期后起病且无步态或神经系统异常，以及相对较小范围的骨骼受累。相反，雷诺现象的存在以及 ESR、碱性磷酸酶活性和 THP 的升高更接近于 Camurati-Engelmann 病的表现。此外，一些作者认为，骨代谢标志物的中度升高并不是 Camurati-Engelmann 病所特有的 (3)。进一步，还有作者报告显示 Ribbing 病的骨病变可以是单侧或双侧的 (4)。最后，使用皮质类固醇 (5) 和双膦酸盐（被视为疾病修正药物）进行对症治疗，在上述作者以及我们自己的治疗中，对于这两种疾病都有效。由此可见，两种疾病相似的治疗方式并不能帮助我们区分这两种病理情况。 因此，许多研究者认为，Ribbing 病可被视为 Camurati-Engelmann 病的一种变异或成年型，因为 Camurati-Engelmann 病也有散发病例，且轻度临床类型可通过具有不同表达度的常染色体显性方式遗传 (3)。本病例希望能为文献中有限的数据增添一例，并支持这样一种观点：Ribbing 病与 Camurati-Engelmann 病的区别仅在于其无系统性受累并且在成年期起病。至于这两种不同的临床表现是否由同一种疾病的不同表达度所致，或者是由不同的分子机制造成，目前仍无法明确。有待进一步收集更多病例来消除疑虑。
里宾氏病
(未发现可供翻译的英文内容)
根据提供的X线影像，可见患者双侧胫骨及前臂桡骨、尺骨皮质不同程度增厚，呈局限性或“梭形”样增粗，骨骼密度可轻度增高。总体上，病变分布相对对称，未见明显骨折线或严重骨形变。周围软组织未见明显肿胀或病灶影，关节腔间隙保持正常，没有明显关节面破坏的迹象。
综合患者的临床表现（成人期起病、主要累及胫骨和前臂骨干、无明显系统性症状但有轻度升高的骨代谢指标），再结合相关文献中对Ribbing病与Camurati-Engelmann病之间差异与相似点的讨论，本病例更倾向于Ribbing病，尽管其在某些临床特征（如血清碱性磷酸酶升高、Raynaud现象出现）上也与Camurati-Engelmann病存在一定重叠。由于Camurati-Engelmann病与Ribbing病在病因和临床表现上存在连续谱，一部分学者认为二者可能是同一分子机制在不同年龄和不同环境/遗传背景下的不同表型。如果需要进一步明确，可结合基因检测或更多家族史追踪，以明确遗传方式和分子特征。
药物治疗：
1. 糖皮质激素：在骨痛较明显或有活动障碍时，短期或间断性应用糖皮质激素可减轻症状，但需注意长期使用的副作用。
2. 双膦酸盐：能够抑制骨吸收，被一些研究和临床报告用于改善骨痛和减缓骨硬化进程，可在专科医生指导下应用。
3. 对症支持治疗：包括钙剂及维生素D等，配合监测骨密度和肌肉力量。
康复与运动处方：
1. 目标：维持肌肉力量和关节活动度，减轻或预防骨痛，改善循环功能（特别是Raynaud现象患者可适度进行肢端保暖及血管功能训练）。
2. 基本原则（FITT-VP）：
免责声明：本报告为基于现有资料的参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生意见。若有任何疑问或症状变化，请及时就诊并接受进一步检查或治疗。
里宾氏病
