在一名患有神经纤维瘤病1型(NF1)的患者中,臀部出现软组织肿块。该病灶在超声和磁共振成像中均表现为“靶形”结构。
该患者基于临床指标被诊断为神经纤维瘤病1型(NF1),包括NF1的家族史以及大量浅褐色(“café-au-lait”)肤色斑。他接受了超声和磁共振检查,以评估左臀部的软组织肿块。
使用7.5 MHz探头进行超声检查,显示一个大小约为5cm×3cm的软组织肿块,位于坐骨神经走行范围内。病灶呈椭圆形,边界清晰;回声结构表现为外周部分相对低回声,中央区域回声增强。沿坐骨神经预期走行方向进行了纵向和横向扫描,但未能识别到坐骨神经。
使用0.2 T设备在轴位、矢状位和冠状位进行MRI检查,采用SE T1加权、T2加权、T1-STIR以及T1增强序列。该病灶与周围肌肉组织呈等信号,在T1加权序列上可见周边低信号环;在T2加权像上呈高信号,并在中心区域显示低信号;静脉注射钆剂后可见明显强化。
患者接受了手术,组织学标本显示:肿瘤由紧密排列的神经纤维瘤细胞和胶原组成的细胞性肿块构成,周围包绕着一个较为疏松、含有丰富黏液基质的区域。
神经纤维瘤是最常见的周围神经肿瘤 [1]。许多作者在对周围神经肿瘤进行磁共振研究时描述了神经纤维瘤的靶征(target pattern),并发现该征象在良性神经鞘肿瘤中更为常见。这有助于与恶性周围神经鞘瘤(MPNST)进行鉴别诊断;后者常在已有的神经纤维瘤内出现(约占NF1患者的2%)[2-3]。
在先前报道的磁共振成像与组织学相关性研究中,靶征反映了肿瘤的形成方式——致密纤维和胶原的中心区在T2加权成像上表现为低信号中心,而外周富含黏液样物质及高流体含量的区域则在T2加权成像上表现为高信号外围 [3-5]。
我们认为,本病例报告在描述神经纤维瘤在MR和超声图像上均出现的靶征方面具有重要意义。
良性神经纤维瘤
(未检测到需要翻译的英文内容)
1)本例患者为35岁男性,已确诊神经纤维瘤病1型(Neurofibromatosis Type 1,简称NF1),其临床主要表现为右侧臀部软组织肿块。
2)超声与MRI均显示病灶呈“靶征(target sign)”,具体表现为:
• 超声图像上可见肿块中心及外围的回声分布差异,中心相对致密或回声较低,外围呈相对高回声;
• MRI上T2加权图像可见中间区域信号减低(纤维、胶原成分较丰富),外周区域信号增高(黏液基质、含水量较丰富);
3)病灶边界多较清晰,与周围软组织界限尚可辨别,目前无明显周围骨性结构破坏或明显浸润表现。
根据已有的临床病史(NF1背景)和上述影像学表现(尤其是双重“靶征”),应考虑以下诊断或鉴别诊断:
1)神经纤维瘤(Neurofibroma):在NF1患者中常见,MRI特征性的“靶征”常提示良性神经鞘瘤样病变;
2)神经鞘瘤(Schwannoma):与神经纤维瘤同属周围神经鞘肿瘤,有时也能出现相似征象,但NF1中更多见神经纤维瘤;
3)恶性周围神经鞘瘤(Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor,MPNST):在NF1患者中有一定概率由原有的神经纤维瘤恶变而来,一般 MRI 表现较大、边界不规则、内部信号杂乱,出现“靶征”相对少见,且常伴进展性症状或侵袭性特征;
4)其他软组织肿瘤(如脂肪瘤、纤维瘤等)可能在超声或MRI有某些类似表现,但多无典型的“靶征”信号,亦缺乏NF1病史背景支持。
结合患者年龄、基础疾病(NF1)及典型影像学表现(靶征),最可能的诊断是:神经纤维瘤(Neurofibroma)。
若对病变性质仍有疑虑,可考虑进行组织病理学检验(活检)进一步确诊。在NF1患者中应密切随访以排查潜在的恶性转变风险。
1)治疗策略
• 观察或保守治疗:对于症状轻微、肿瘤体积较小或生长缓慢者,可定期随访,动态观察肿瘤变化并评估功能受损程度;
• 手术治疗:如出现进行性增大、局部疼痛明显、影响功能或怀疑恶变,应尽早行外科手术切除;
• 辅助治疗:若病理提示存在恶变迹象,可联合放化疗等综合手段进行治疗;但对良性神经纤维瘤一般不常规使用放化疗。
2)康复/运动处方
考虑到本病主要是软组织肿瘤,患者若无显著痛感或神经功能损害,则运动处方以维持或促进下肢、躯干及臀部功能为主,循序渐进、个体化调整,遵循 FITT-VP 原则(Frequency、Intensity、Time、Type、Volume、Progression)。示例如下:
• 早期阶段(术前或保守观察期)
- 频率:每周3~4次,间隔1天以上;
- 强度:以中低强度为主,避免强力的撞击和高负荷深蹲等动作;
- 时间:每次20~30分钟,可分为多组进行;
- 类型:包括核心肌群的低阻力训练(如坐姿或立姿下的抬腿训练、桥式训练)、关节活动度练习(如下腰背部伸展等),适度的有氧运动(如步行、椭圆机等);
- 监测:保持无痛或轻微酸胀感为宜,若出现局部明显疼痛或肿物变大需及时就医。
• 中后期阶段(术后或康复期)
- 随手术情况和病变部位康复进程而定,逐渐增加训练强度和时间,如轻度抗阻训练(弹力带、哑铃等)并适度加入稳定性练习(单腿平衡等);
- 频率可提高到每周4~5次,同时每次30~40分钟;
- 继续关注局部的愈合及疼痛情况,如有不适或功能障碍应与康复师或专业医生沟通,调整方案。
免责声明:
本报告仅为基于现有资料的参考性分析,具体诊疗请遵从线下面诊及专业医生意见。任何治疗和康复方案的开展均需综合患者的个体状况并在专业指导下进行。
良性神经纤维瘤