一个患有神经纤维瘤病1型（NF1）的患者在踝关节出现大型软组织肿块的病例。
患有1型神经纤维瘤病的患者被转诊进行左踝部大型肿块的术前分期评估。此前的外科手术已证实为丛状神经纤维瘤，但这些治疗均未能长期解决问题。
患者主诉在左踝后侧和内侧出现剧烈疼痛，行走时加重。可触及一个约8至10厘米范围的软组织肿块。Tinel征阳性，提示累及胫神经。
患者接受了左踝的超声（US）和磁共振成像（MRI）检查。使用7.5-10 MHz探头进行的超声检查显示，踝关节内侧和后侧存在一个不均匀、大范围延伸、界限不清的组织肿块，包绕了周围软组织、血管和肌腱（图1）。沿后胫神经方向进行的纵向和横向扫描显示神经呈梭形肿大，提示神经纤维瘤起源（图2）。
使用1.5 T仪器进行MRI扫描，在轴状、矢状和冠状平面上采用SE T1、T1脂肪抑制（在静脉注射钆对比剂前后）及T2加权序列。MRI在病变局部范围的显示上具有更高的分辨率，能够更好地显示软组织及肌腱受累情况。病变在T1加权像上呈等或低信号（图3a），在T2加权像上呈高信号且不均匀（图3c）；静脉注射钆对比剂后，可见明显且不均匀的多层次强化（图3b）。
患者再次接受了手术切除，但由于病变体积庞大且包绕肌腱、血管和神经，无法完全切除。然而，手术在外观效果及疼痛缓解方面取得了极好的结果。
Neurofibromatosis（又称von Recklinghausen病）是一种错构瘤病，具有广泛的临床表现谱系，包括神经皮肤异常并累及多个器官系统 [1]。 von Recklinghausen病的标志性病变是神经纤维瘤。 在NF1中，神经纤维瘤可分为三种类型：局限性、弥漫性或大型丛状肿块。局限性神经纤维瘤是NF1中最常见的类型。然而，在并未患有NF1的患者中，也可出现局限性和弥漫性神经纤维瘤 [2].
丛状神经纤维瘤是NF1的特征性病变，其发育通常发生在儿童早期，先于皮肤神经纤维瘤的出现。从病理上看，丛状神经纤维瘤表现为长段神经及其分支的弥漫性受累，并伴有扭曲扩张，其肉眼所见常被描述为“蚯蚓袋”。由于其体积较大，该病变通常会超出神经外膜并侵入周围组织。丛状神经纤维瘤可能伴随肢体的大范围畸形性增大，称为象皮病性神经纤维瘤（elephantiasis neuromatosa）[2]。 神经纤维瘤与其母神经紧密相关，呈纵向梭形生长，神经在病变处“进入和离开”，而无包膜分隔。
通过超声（US）和MRI相结合的成像技术，可以对丛状神经纤维瘤进行诊断和术前分期。 超声表现为不均质、低回声、广泛延伸的病变，边界不清，包绕周围软组织 [2-5]。 US是首选检查；MRI则更能确定病变的范围以及与邻近结构的关系，从而实现准确的术前分期。 在T1加权序列上，MRI显示病变信号较低；在T2加权序列上信号较高，并可见明显的对比增强 [2-5]。 另一个典型特征是病变呈梭形，沿神经分布纵向排列，常可见与母神经相连的渐尖端。
手术切除需要牺牲母神经，因为无法将神经纤维瘤与神经纤维分离。通常只有在病变症状明显、严重影响功能时才考虑进行手术切除。 由于体积庞大，病变的手术切除常不彻底，导致频繁的复发。向恶性周围神经鞘瘤（malignant PNST）的恶性转化是NF1最令人担忧的并发症。据估计，其恶性转化发生率从2%到29%不等，平均约为5% [1-2]。
丛状神经纤维瘤
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根据超声与MRI检查结果，主要观察到以下特点：
结合影像和临床病史（神经纤维瘤病1型，NF1），可考虑以下诊断或鉴别诊断：
结合患者既往明确的NF1病史、典型影像征象（低T1信号、高T2信号、沿神经分布且伴“袋状”形态）及临床表现，最可能的诊断为：
丛状神经纤维瘤（Plexiform neurofibroma）。
若有疑似恶变的表现或临床症状进行性加重，可考虑行活检以进一步明确病变性质。
针对丛状神经纤维瘤的常见治疗策略及康复建议如下：
本报告基于当前提供的病史和影像学资料进行参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的意见。患者应在专科医师指导下进行后续诊疗及康复。
丛状神经纤维瘤
