临床和影像学表现以及患者年龄提示单发骨赘发生肉瘤样转变。
患者既往无任何病史,仅在一年前右侧胫骨近端出现肿胀。该病灶最初无痛,近期在直接接触时开始引起疼痛。
右膝关节正位(A-P)X线显示在右侧胫骨前表面出现一有蒂外骨疣,其周围可见软组织肿块但无钙化。
骨显像(骨扫描)- Tc99m MDP(未显示)证实在胫骨孤立病灶处有强烈的局灶性高放射性摄取。
膝关节的MR检查包括轴位GRE T2加权图像,显示该外骨疣表面覆盖软骨帽,其信号比除脂肪外的所有其他组织都要高。在Gd增强的矢状位SET1加权图像上,可见病变表面有一圈强烈的Gd增强,以及外骨疣下方皮质骨的局灶性增厚。骨髓信号正常。
病理学检查(切除标本)显示在显微镜下(EH* 100)骨髓脂肪被软骨组织取代,该软骨组织被宿主层状骨所包绕。在另一个高倍显微镜视野(EH* 400)下,与正常软骨相比,细胞密度增高,软骨细胞核大小不规则,且有时可见双核。
结合临床和影像学结果以及患者的年龄,提示在一个单一的骨性外骨疣上出现肉瘤样转变。病理学检查证实为I级软骨肉瘤样变。外骨疣与其相连的连续性皮质骨及小梁骨,排除了邻骨(juxta-)或骨旁(paraosteal)肉瘤的可能性。
骨软骨瘤或外生骨疣是良性、具蒂或无蒂的骨表面赘生物,通常位于靠近骺干端(干骺端)的部位。它们具有与宿主骨相连贯的皮质和髓腔,并被透明软骨层覆盖。其大小可从 1 cm 到大于 40 cm 不等。它们可分布于所有通过软骨内成骨发育的骨骼,尤其常见于股骨、肱骨和胫骨。骨软骨瘤可以是孤立的,也可以是多发(常为常染色体显性遗传),可自发出现或继发于外伤或放射治疗后。70-80% 的孤立性骨软骨瘤发生于 20 岁以下的患者。潜在并发症包括骨折、血管损伤并形成假性动脉瘤、神经受压、滑囊形成以及恶性转化。恶变风险因存在孤立性或多发性骨软骨瘤而有所不同,范围为 1% 到 27%。发生恶变后最常见的肿瘤类型是软骨肉瘤。恶性转化的征象包括软骨帽增大、不规则的软骨样钙化以及边界不清晰。
在影像学检查上,主要的鉴别诊断困难在于区分良性骨软骨瘤和周围性软骨肉瘤。软骨肉瘤的放射学表现包括病灶体积较大、具有边界模糊的溶骨性改变或密度改变、骨膨胀、皮质局灶性增厚或变薄,或广泛的皮质窝状改变。在临床实践中,这一鉴别主要依赖解剖病理学检查。细胞学上,恶性的证据包括细胞密度增高,软骨细胞核增大、双核化以及偶见的有丝分裂像。组织学诊断恶性的标准包括脂肪髓腔被岛状软骨替代,软骨被困于宿主的层状骨中,髓腔脂肪被纤维组织带替代,以及对哈弗系统的浸润。
单发外生骨赘的肉瘤性转变
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根据提供的X线及MRI影像,可见在长骨干附近(疑似股骨)的骨表面形成较大的突起,呈不规则增厚。具体特征如下:
基于影像和组织学的表现,提示病变具有恶性倾向,主要表现在软骨盖增厚、边缘不规则、并伴随局部骨破坏及软组织受侵。
基于上述影像及组织学表现,良性外生骨疣恶变的可能性最大,恶性成分最常见的是软骨肉瘤。
结合患者年龄(20岁)、临床症状与上述影像及病理学改变,最可能的诊断为:外生骨疣(骨软骨瘤)恶变为软骨肉瘤。
尽管骨肉瘤等其他肉瘤仍需考虑,但病理显示异常软骨细胞与局部软骨侵袭性表现更符合外生骨疣向软骨肉瘤演变的特征。若后续有必要,还需进一步进行组织学分级和病理诊断,以明确分化程度及预后。
术后或治疗后,为促进患肢功能恢复并提高生活质量,可按循序渐进原则制定康复计划:
在以上康复训练中,需紧密遵循FITT-VP原则(频率、强度、时间、类型、进阶与个体化),根据患者的骨愈合进度、肌力状况以及心肺功能进行动态调整。
对于骨质相对脆弱或手术切除范围较大的患者,负重过程需稳步推进,严防跌倒或局部再损伤。
本报告仅基于所提供的影像及有限的临床资料进行分析,旨在为医疗决策提供参考建议,不能替代患者的线下面诊及专业医生的最终诊断与治疗意见。如有需要,请及时前往正规医疗机构进行进一步检查与治疗。
单发外生骨赘的肉瘤性转变