一位颈部有软组织肿块并伴有腿部疼痛的患者。
患者因左踝急性疼痛而入院。她报告在过去一年内,左踝 intermittently(间歇性)出现疼痛和肿胀。既往病史唯一值得注意的是,20 年前曾切除过两个大的颈部脂肪瘤。此后这些脂肪瘤又复发,但由于患者无症状,未再进行进一步手术。患者自述不饮酒。
体检发现,颈部至上背和肩部两侧可见大型双侧软组织肿块(Fig. 1)。左踝呈红、热、肿胀,踝关节活动时疼痛。
血液学和生化评估并无异常,仅有轻度肾功能不全。临床诊断为蜂窝织炎,使用抗生素后病情迅速好转。
为排除骨髓炎,拍摄了左腿的普通 X 线片(Fig. 2)。由于患者的外观及普通 X 线片所示的变化,为进一步评估而进行了 MRI。患者在西门子 Magnetom 0.2 T 开放式系统中接受检查,分别扫描了颈部(Fig. 3)和双腿(Fig. 4)。
Multiple symmetrical lipomatosis (MSL),也称为良性对称性脂肪瘤、Madelung病和Launois-Bensaude病,是一种罕见疾病,最早由Brodie于1846年描述,随后由Madelung和Launois加以分类。它目前的描述性名称由Enzi [1]提出。
MSL在英国很罕见,最常见于地中海地区的中年男性。主要的临床特征是在颈部、上背和肩部出现无痛性的脂肪堆积。由于受到大血管和气管的压迫,患者可能出现症状并需要手术。其他临床表现包括血液学、代谢和肝脏功能异常,而在伴有酗酒时这些异常会被加重。
Kazumi [2]描述了一种线粒体缺陷,导致棕色脂肪中的脂肪分解过程发生改变,其分布与MSL中脂肪瘤的特殊位置相似。
MRI [3]有助于在可能的手术切除前确定脂肪堆积的范围,并同时证实皮下肿块的脂肪性质。脂肪肉瘤可通过在原本均匀的MRI信号中出现改变或在STIR序列中信号不被抑制来识别。库欣综合征同样表现为过度脂肪沉积,其特征是生化异常和骨质疏松。
此前并未在MSL中报道过骨坏死,然而脂质代谢异常与骨坏死之间存在多种关联。骨梗死被公认为是皮质醇增多症、胰腺炎、糖尿病、酗酒和痛风以及血红蛋白病、胶原小血管病和沉箱病 [4]的并发症。
Jones [5]研究了骨坏死与以脂质代谢缺陷为特征的不同临床疾病之间的关系,并提出一个共同机制:持续或间歇性的骨内脂肪栓子导致局灶性血管内凝血,从而引起骨坏死。
此前尚未报道过伴有广泛性骨坏死的多发性对称性脂肪瘤,该病例的出现或许能拓宽对骨梗死的鉴别诊断范围。
多发性对称性脂肪瘤病
没有检测到需要翻译的英文内容。
根据所展示的影像资料(包括患者颈部及膝关节/踝关节X线片,以及相应部位的MRI图像)可见以下主要特征:
基于上述影像学表现与患者病史(69岁女性,颈部及肩背部多发性软组织肿块、腿部疼痛),可考虑以下几种诊断:
结合患者的临床症状(颈部和肩背部多发性软组织肿块、下肢疼痛),加之MRI显示脂肪样信号的对称性肿块,以及膝踝部位可见类似骨坏死的表现,最可能的最佳诊断为:
多发性对称性脂肪瘤病(MSL)合并骨坏死(骨梗死)
该诊断符合罕见的MSL在脂质代谢方面的异常,导致骨质也受到一定程度影响并出现骨坏死的可能性。若需进一步排除恶性病变(如脂肪肉瘤)或其他代谢性疾病,还可考虑进行病理学活检和进一步生化/内分泌评估。
免责声明:本报告仅为基于提供的影像和病史信息所做的参考性分析,不能替代线下面诊或专业医生的意见。具体诊治方案请咨询相关专科医生。
多发性对称性脂肪瘤病