多发性对称性脂肪瘤病中的骨坏死

临床病例 28.02.2002
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部位: 肌肉骨骼系统
类型: 临床病例
病人: 69岁,女性
作者: GC Bockeler, M Murphy, CF Loughran
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AI报告

临床病史

一位颈部有软组织肿块并伴有腿部疼痛的患者。

影像学表现

患者因左踝急性疼痛而入院。她报告在过去一年内,左踝 intermittently(间歇性)出现疼痛和肿胀。既往病史唯一值得注意的是,20 年前曾切除过两个大的颈部脂肪瘤。此后这些脂肪瘤又复发,但由于患者无症状,未再进行进一步手术。患者自述不饮酒。

体检发现,颈部至上背和肩部两侧可见大型双侧软组织肿块(Fig. 1)。左踝呈红、热、肿胀,踝关节活动时疼痛。

血液学和生化评估并无异常,仅有轻度肾功能不全。临床诊断为蜂窝织炎,使用抗生素后病情迅速好转。

为排除骨髓炎,拍摄了左腿的普通 X 线片(Fig. 2)。由于患者的外观及普通 X 线片所示的变化,为进一步评估而进行了 MRI。患者在西门子 Magnetom 0.2 T 开放式系统中接受检查,分别扫描了颈部(Fig. 3)和双腿(Fig. 4)。

病情讨论

Multiple symmetrical lipomatosis (MSL),也称为良性对称性脂肪瘤、Madelung病和Launois-Bensaude病,是一种罕见疾病,最早由Brodie于1846年描述,随后由Madelung和Launois加以分类。它目前的描述性名称由Enzi [1]提出。

MSL在英国很罕见,最常见于地中海地区的中年男性。主要的临床特征是在颈部、上背和肩部出现无痛性的脂肪堆积。由于受到大血管和气管的压迫,患者可能出现症状并需要手术。其他临床表现包括血液学、代谢和肝脏功能异常,而在伴有酗酒时这些异常会被加重。

Kazumi [2]描述了一种线粒体缺陷,导致棕色脂肪中的脂肪分解过程发生改变,其分布与MSL中脂肪瘤的特殊位置相似。

MRI [3]有助于在可能的手术切除前确定脂肪堆积的范围,并同时证实皮下肿块的脂肪性质。脂肪肉瘤可通过在原本均匀的MRI信号中出现改变或在STIR序列中信号不被抑制来识别。库欣综合征同样表现为过度脂肪沉积,其特征是生化异常和骨质疏松。

此前并未在MSL中报道过骨坏死,然而脂质代谢异常与骨坏死之间存在多种关联。骨梗死被公认为是皮质醇增多症、胰腺炎、糖尿病、酗酒和痛风以及血红蛋白病、胶原小血管病和沉箱病 [4]的并发症。

Jones [5]研究了骨坏死与以脂质代谢缺陷为特征的不同临床疾病之间的关系,并提出一个共同机制:持续或间歇性的骨内脂肪栓子导致局灶性血管内凝血,从而引起骨坏死。

此前尚未报道过伴有广泛性骨坏死的多发性对称性脂肪瘤,该病例的出现或许能拓宽对骨梗死的鉴别诊断范围。

鉴别诊断列表

多发性对称脂肪瘤

最终诊断

多发性对称性脂肪瘤病

证书

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图像分析

MSL的形态学

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MSL的形态学

腿骨广泛性骨坏死

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腿骨广泛性骨坏死
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腿骨广泛性骨坏死

多发性对称性脂肪瘤病

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多发性对称性脂肪瘤
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多发性对称性脂肪瘤病

胫骨近端骨坏死

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胫骨近端骨坏死
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近端胫骨骨坏死