一名患者有2年左侧骨盆区域疼痛的病史，髋关节活动度下降并出现行走困难，使用非甾体抗炎药治疗后仍未缓解，被转诊进行复查放射检查。结果显示左侧髂骨几乎完全被溶解，并扩散至同侧髋臼和耻骨。
患者最初因左侧骨盆区疼痛、髋关节活动受限和行走困难而就诊。实验室检查结果正常。当时进行的普通X线检查未发现任何异常。患者接受了非甾体抗炎药治疗，但由于疼痛无缓解，遂于2年后转诊并行再次X线检查。此时的普通X线检查显示左侧髂骨几乎完全被溶骨破坏，并累及同侧髋臼、耻骨（图1a）。骨扫描显示这些溶骨区存在放射性增高。
为更精确地确定溶骨范围，进行了CT检查。CT证实左髂骨、髋臼和耻骨的溶骨破坏，并显示了骨皮质的破坏。MRI显示左髋周围有软组织病变，在T1加权像上表现为与肌肉等或略低信号，在T2加权像上呈高信号（图1b、1c）。注射钆喷酸二甲葡胺后，T1加权序列上可见病灶对比增强。
行多点细针穿刺活检及粗针活检用于病理学检查，结果显示有高血管化的纤维组织形成和增大的骨髓腔，其中含有大量薄壁微血管。开放手术及手术活检也证实了这些发现。
Gorham型广泛性骨溶解是一种结合了临床、影像学和组织学特征的疾病，其特征是非家族性、组织学良性的血管增生起源于骨组织，造成整个或部分骨的完全溶解。Choma等人（1）在文献回顾中指出已有98例报道。该疾病可出现在任何年龄段的男性和女性身上，虽然大多数病例在40岁之前被发现。(2)
该病病因不明，可累及任何骨骼，但骨盆、肩部和下颌骨是好发部位（1,2）。影像学进展的发现至关重要。最初的变化是边界清楚或扩大的皮质下或骨髓内骨溶解区，通常具有扩大的倾向。正如本例所示，受累骨的溶解几乎是完全的，在严重情况下可导致骨的完全吸收。(2)
组织学诊断基于骨内血管瘤样改变的显微镜证据，通常涉及血管多于淋巴管，尽管也有混合类型的报道。
尽管该病常可自行趋于稳定，血管瘤样区域被纤维组织所取代，但从初始病变无法预测其最终扩展范围。本例以及文献中都指出，患者并无严重症状，大多数报告显示患者出现力量减退、疼痛加重以及行走困难。病理性骨折可能提示该病的存在，同时也有报道出现皮肤苍白、受累部位肿胀、肢体缩短和弯曲以及脊柱侧凸。若病变累及椎体，则可能出现神经系统症状。当胸部受累时，可能发生胸腔积液或乳糜胸。然而，与影像学改变相比，临床体征通常较轻。(3)
从影像学来看，早期病变通常表现为边界清晰的骨髓内或皮质下透亮区，类似于骨质疏松，并常有扩大趋势。骨结构的向心性减少会呈现出类似被舔过的糖棍的外观，这种过程可能会自行停止或一直继续，直到骨完全消失，因此得名“消失性骨病”。在严重情况下，如本例所示，后期会出现累及骨的完全吸收。血管造影通常看不到明显的血管异常，尽管有文献描述可出现轻微染色。(4)
计算机断层扫描（CT）有助于明确软组织受累范围，并可为活检提供指导。三维CT重建对骨科医师规划重建手术非常有价值。(3) 因此，可疑Gorham病病例是进行CT检查的指征。
磁共振成像（MRI）可通过显示随时间变化的信号强度来区分早期活动性阶段与后期纤维化替代阶段。不过，与任何信号变化相比，病理学诊断似乎更具特异性。
从初始病变无法预测该病的最终扩展范围，其并发症差异很大，可能从轻微功能障碍到死亡不等（累及重要器官时发生率为16%，或脊柱或胸壁受累时的发生率为38%）。
由于病例报道数量有限且该病通常会自发性稳定，目前尚无明确的治疗方案。医学治疗（包括使用各种激素、钙盐和维生素的复杂组合）未显示出疗效。治疗主要集中在放射治疗方面；此外，还应用了假体装置、植骨和外科切除等方法。(3)
戈尔汉姆氏特发性大范围骨溶解
不包含可翻译的英文内容。
从提供的影像（包括X光片及MRI）可见左侧髂骨大范围密度减低并呈近乎完全的溶骨性改变，病变已累及同侧髋臼及耻骨部分区域。边界表现不规则，局部骨结构出现明显“消失”的现象，周围软组织未见明显肿块征象，但可见一定程度的软组织间隙变化。MRI上，左侧骨盆区域信号较正常对照侧明显减弱，骨小梁结构模糊或缺失，提示活跃性骨破坏。未见明显的骨皮质硬化或骨膜反应。
原因可能与血管或淋巴管异常增生相关，临床上呈进行性溶骨，可导致骨骼“消失”样改变。影像学多表现为进行性、局限或弥漫性骨质溶解，且往往不伴明显的骨膜或软组织反应。本例影像表现与既往相关报道以及患者出现慢性疼痛、骨质消失性缺损的特点相契合。
恶性肿瘤可引起溶骨性破坏，如骨髓瘤或转移性骨肿瘤。但通常会出现更多骨质破坏灶、骨膜反应或周围软组织肿块，并可能伴随其他系统症状或典型实验室指标（例如蛋白/肿瘤标志物异常）。结合本例病例特点及相对缺乏其他肿瘤表现，可能性降低。
慢性炎症或感染性过程亦可引起局灶性骨破坏，但常由窦道形成、骨质增生硬化带或局部软组织肿胀等线索提示。影像学上不典型，且患者临床症状并无显著炎症或感染表现，本例中可能性相对较小。
结合患者年龄、慢性疼痛病程、影像学溶骨特点以及文献报道的典型表现，最可能的诊断为 Gorham病（大范围骨质消失性病变）。
若临床条件允许并有必要进一步明确，可行活检获取病理学证据，以证实血管或淋巴管增生所致的骨质破坏特征。
目前对于Gorham病尚无统一且绝对有效的治疗方案，而多数病例有自发性稳定趋势。常见的治疗措施包括：
在康复期，需综合考虑骨骼脆弱程度、疼痛和功能受限情况，循序渐进地安排运动：
整个康复过程需在专业指导下进行，密切监测骨组织及关节反应，若出现明显疼痛或不适应及时调整方案。
免责声明：本分析报告仅供参考，不能替代线下面诊或专业医生的诊断与治疗意见。如有任何疑问或症状加重，请及时就医。
戈尔汉姆氏特发性大范围骨溶解
