一名18岁女性出现 双侧 增厚 的跟腱及左侧髌腱下方肿胀。她过去曾因类似问题在 双侧 肘部 接受手术。 同时患者正在 接受抗癫痫药物治疗控制癫痫发作，有 发育里程碑延迟 和 学习障碍史。 还曾 在过去接受过双侧白内障手术。
临床检查时，患者在双肘可见先前手术（A）的瘢痕，双侧跟腱增厚（B，C），并可触及髌骨下皮下病灶（D） 图1.A,B,C,D.
作为初步步骤，拍摄了踝关节X线片，显示踝关节后方软组织增厚。未见软组织钙化或骨质异常。图2
随后进行了超声检查。结果显示双侧跟腱增厚，厚度可达23.6毫米（图3A右侧跟腱，图3B左侧跟腱），整个腱呈强回声，且失去典型的各向异性纤维结构。对髌腱下区（图3C）的超声检查显示皮下组织内有结节样病变，无相关血管信号，被解释为皮肤黄色瘤
同时，双侧踝关节及大脑的MRI显示 图4A&4B。脂肪抑制 PDFSw 矢状位图像可见腱内弥漫性脂肪浸润，伴有低信号腱束交织其中，即条纹状表现。图4C.T1w图像显示腱与肌肉相比呈低信号并见腱增厚；图4D.STIR横断面图像显示腱呈梭形增大
背景
脑腱黄色瘤（CTX）是一种罕见的常染色体隐性脂类储积病，与异常升高的胆固醇醇（cholestanol）水平有关。胆固醇醇是胆固醇的衍生物。该病的一个关键特征是在细胞和膜中（尤其是大脑、肌腱、眼睛、动脉）有胆固醇和胆固醇醇的沉积，从而引起广泛的临床表现。它以微妙的神经学和非神经学症状为特征。诊断通常会延迟，但若能及早确诊并进行替代治疗，可预防严重的神经系统后遗症。
临床视角
脑腱黄色瘤（CTX）在印度次大陆极为罕见， [1] 然而，如果及早诊断则有潜在的可治疗性。CTX由CYP27A1基因突变引起。[2, 3]. 该基因编码线粒体酶固醇27-羟化酶，参与胆汁酸的合成。此前已有文献报道在一位存在经典CTX症状的成年女性中发现该基因型。[2] “临床体征和症状包括青少年期白内障、进行性神经功能障碍，以及轻度肺功能不全。这些特征是CTX与其他可能也会出现黄瘤和心血管疾病的脂类储积病相区别的独特症状。[3] 文献所描述的症状包括成人期起病的进行性神经系统功能障碍（例如共济失调、张力障碍、痴呆、癫痫、精神障碍、周围神经病和肌病）以及过早出现的非神经系统表现（如肌腱黄色瘤、儿童期发病的白内障、婴儿期发病的腹泻、过早动脉粥样硬化、骨质疏松和呼吸功能不全）。 [4,5] 典型的症状和体征，升高的胆固醇醇以及血清和尿液中的胆汁醇水平， 再加上CYP27A1基因的突变证实了CTX的诊断 [8,9].
影像学视角
脑MRI显示双侧小脑齿状核区高信号[6,7]，双侧踝关节MRI可见跟腱增厚，并在PDFS矢状位图像上表现出条纹状高信号，提示这些区域存在胆固醇醇沉积。
上述影像学发现可作为疾病的预后指标：病灶高信号的增加提示病情恶化，而信号减轻则预示较好的预后。
预后
及早诊断并长期使用鹅去氧胆酸（CDCA）[9,10]可使胆汁酸合成正常化，使血浆和脑脊液中的胆固醇醇浓度恢复正常，并改善神经生理学表现。单独使用或与CDCA联合使用HMG-CoA还原酶抑制剂也能有效降低胆固醇醇水平。 [11] 通过补充钙和维生素D可以预防骨质疏松等继发性并发症。疾病随访中可进行每年的神经学和神经心理学评估、血浆胆固醇醇检测、脑MRI、超声心动图以及全身体密度（TBD）评估。[11] 由于CTX以常染色体隐性方式遗传，应进行基因咨询，同时对高危家庭成员进行携带者检测，并对妊娠进行产前检测。[11]
核心提示
本病例强调了早期出现的双侧跟腱黄色瘤伴双侧白内障、在小脑的影像学表现以及活检的典型组织病理学所提示的脑腱黄色瘤诊断。[5, 6, 11]
已取得患者的书面知情同意用于发表
脑腱黄瘤病 (CTX)
根据所提供的X线、超声及MRI检查结果，主要影像学特征包括：
结合患者病史（幼年双侧白内障手术、神经系统症状、学习障碍、癫痫发作、双侧跟腱及其他腱的增厚性病变）以及影像表现，需要考虑以下潜在诊断：
综合患者年龄、神经系统症状（癫痫及智力障碍）、幼年双侧白内障手术史、双侧多处肌腱黄瘤样增厚以及代表性的小脑齿状核信号异常，最符合的诊断为：
脑腱黄瘤病（Cerebrotendinous Xanthomatosis，CTX）。
如需进一步确证，可结合血清或脑脊液胆醇醇（cholestanol）浓度检测、基因检测（CYP27A1基因突变筛查）等辅助检查。
1. 药物与手术治疗：
2. 康复与运动处方：
FITT-VP原则示范：
频率（Frequency）：每周3～5次
强度（Intensity）：低至中等
时间（Time）：每次20分钟左右，并视耐受度逐渐增加
类型（Type）：有氧运动结合轻量阻力训练
体积（Volume）和进度（Progression）：根据病情改善及个体耐受度，每隔2～4周微调训练量和运动形式
本报告为基于现有影像与病史的参考性分析，不能替代线下面诊、基因检测或专业医生的全面评估与指导。具体诊疗方案需在专科医生的指导下进行，以患者个体情况为准。
脑腱黄瘤病 (CTX)
