骨蜡样硬化症

临床病例 26.05.2002
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部位: 肌肉骨骼系统
类型: 临床病例
病人: 21岁,男性
作者: A. Loshkajian
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AI报告

临床病史

患者出现前臂肿胀和慢性疼痛,但无任何既往病史。

影像学表现

患者出现前臂肿胀和慢性疼痛。放射片显示了具有进行性骨硬化症特征的皮质病变。尚未获得病理学证据,该诊断基于典型的平片所见。

病情讨论

Melorheostosis(骨流蜡症)是一种罕见的骨病。其病因和发病机制尚不明确。该疾病似乎并无遗传性。通常在幼儿时期之后出现症状;但偶尔在成人患者中也可见最初的症状。初始临床表现包括关节肿胀和疼痛、活动受限、肌肉挛缩,以及肌腱和韧带挛缩。

放射学表现通常局限于单个肢体,一块或多块骨头可能受到影响。颅骨和面骨、椎骨或肋骨很少出现此类异常。

本病的特点是在骨的一侧或某一肢体的骨上出现不规则的皮质增厚,该增厚可发生于骨外部、内部或两者兼有。外观类似熔化的蜡沿着蜡烛一侧流下。这种硬化性骨的表现可涉及上肢或下肢的长骨一侧,并累及腕骨和跗骨,以及掌骨、跖骨或指(趾)骨。软组织钙化和骨化并不少见,可能导致关节强直。

如果疾病在生命早期开始,骺端可能过早融合,导致受累肢体缩短。通常在骨骼生长完成后,病变不再进展,目前尚未观察到病变自行消退。生长障碍可能相当严重,可导致关节挛缩、足部畸形或脊柱侧弯。该疾病可造成显著的畸形和残障。

骨显像可能显示放射性核素摄取增高的区域。在进行磁共振成像时,骨和软组织病变在T1和T2序列上均呈现低信号强度。

该病可与结节性硬化、Gardner综合征、纤维性骨病变以及婴儿皮质增生症同时出现。

在骨流蜡症的病程中,寿命似乎并未缩短。

主要的高骨质增生病变(hyperostotic lesions)鉴别诊断包括骨瘤、骨板硬化症(osteopoikilosis)和线状骨质增生症(osteopathia striata);然而,该疾病所累及的部位和皮质增厚对于骨流蜡症具有特异性。必须将这些皮质改变与因邻近骨质病变(如肿瘤、感染或创伤)而引起的骨膜炎反应区分开来,并与先天性疾病所伴随的骨质增生相鉴别。

鉴别诊断列表

熔蜡样骨硬化症

最终诊断

流浸膏样骨硬化症

证书

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图像分析

前臂旋层状骨硬化症

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前臂烛滴状骨硬化症
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前臂滴蜡样骨病