患者出现前臂肿胀和慢性疼痛,但无任何既往病史。
患者出现前臂肿胀和慢性疼痛。放射片显示了具有进行性骨硬化症特征的皮质病变。尚未获得病理学证据,该诊断基于典型的平片所见。
Melorheostosis(骨流蜡症)是一种罕见的骨病。其病因和发病机制尚不明确。该疾病似乎并无遗传性。通常在幼儿时期之后出现症状;但偶尔在成人患者中也可见最初的症状。初始临床表现包括关节肿胀和疼痛、活动受限、肌肉挛缩,以及肌腱和韧带挛缩。
放射学表现通常局限于单个肢体,一块或多块骨头可能受到影响。颅骨和面骨、椎骨或肋骨很少出现此类异常。
本病的特点是在骨的一侧或某一肢体的骨上出现不规则的皮质增厚,该增厚可发生于骨外部、内部或两者兼有。外观类似熔化的蜡沿着蜡烛一侧流下。这种硬化性骨的表现可涉及上肢或下肢的长骨一侧,并累及腕骨和跗骨,以及掌骨、跖骨或指(趾)骨。软组织钙化和骨化并不少见,可能导致关节强直。
如果疾病在生命早期开始,骺端可能过早融合,导致受累肢体缩短。通常在骨骼生长完成后,病变不再进展,目前尚未观察到病变自行消退。生长障碍可能相当严重,可导致关节挛缩、足部畸形或脊柱侧弯。该疾病可造成显著的畸形和残障。
骨显像可能显示放射性核素摄取增高的区域。在进行磁共振成像时,骨和软组织病变在T1和T2序列上均呈现低信号强度。
该病可与结节性硬化、Gardner综合征、纤维性骨病变以及婴儿皮质增生症同时出现。
在骨流蜡症的病程中,寿命似乎并未缩短。
主要的高骨质增生病变(hyperostotic lesions)鉴别诊断包括骨瘤、骨板硬化症(osteopoikilosis)和线状骨质增生症(osteopathia striata);然而,该疾病所累及的部位和皮质增厚对于骨流蜡症具有特异性。必须将这些皮质改变与因邻近骨质病变(如肿瘤、感染或创伤)而引起的骨膜炎反应区分开来,并与先天性疾病所伴随的骨质增生相鉴别。
流浸膏样骨硬化症
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根据提供的前臂X线片,可见:
整体影像特征提示骨质局限性硬化,伴有“一侧性”厚层皮质异常增生,结合临床表现需考虑相关罕见骨质疾病。
结合患者21岁、男性,表现为前臂长时间肿胀及慢性疼痛,影像上单侧骨皮质厚化的特征,需考虑以下状况:
从影像学特征与临床对应关系来看,其“蜡泪样”骨质增厚最能指向Melorheostosis,尤其在单侧骨皮质具有显著增厚时,应优先考虑此诊断。
基于:
综合判断,最可能的诊断为:Melorheostosis(偏侧性骨硬化症)。
若需进一步确诊,可通过CT三维重建或MRI(以识别软组织环节的改变)评估,必要时可行骨活检排除其他罕见骨质病变。
在康复训练安排上,需要在保持骨与关节安全的前提下,循序渐进地恢复及维持正常功能。可参考FITT-VP原则:
具体训练示例(需根据个人情况微调):
本报告基于现有资料及一般医学知识所作,仅供参考,不能替代线下面诊或专业医生的诊断与治疗建议。若有疑问或症状加重,请及时咨询专科医师并结合进一步检查以作出准确诊断和治疗。
流浸膏样骨硬化症