一名1岁足月出生的男童，父母非近亲婚配，现因胸廓畸形就诊。无以往手术史。
正位胸片（图1）显示右侧中区肋骨缺如，并有多根相邻肋骨融合。左侧也观察到多根肋骨融合。影像提示存在右侧凸脊柱侧弯。
进一步的计算机断层成像评估显示双侧多处双叉肋骨并节段性融合和增宽（见视频及图2a、2b、2c、3、4、5）。在多个水平可见后方椎体结构融合，并可见胸椎段的右侧凸脊柱侧弯。发现L5椎体及所有骶椎存在后方椎弓缺损（图2b和2c）。
可见右侧半胸容积轻度减少。双侧肺实质、支气管及血管标志均正常。
脊肋骨发育不良（SCD），通常称为 Jarcho–Levin 综合征，是一种罕见的遗传性生长障碍，由 Saul Jarcho 和 Paul Levin 于 1938 年首次鉴定 [1]。
患者通常在脊柱的不同节段出现多发椎骨异常，如半椎体、蝶形椎以及融合的发育不良椎体 [2]。一个常见的特征是先天性肋骨畸形，可能表现为融合、缺失或过度发育。
患者可能在椎骨的神经弓处出现缺陷，可能导致脊柱裂或其他神经管缺陷。这些异常可引起神经功能障碍，并使整体临床表现更复杂。
由于这些异常，受影响的个体更易发生胸廓功能不全综合征，并可能最终导致新生儿期早期死亡。然而，尽管存在这些严重并发症，仍约有 50% 的病例可存活至成年 [3]。
在过去的五十多年里，对于导致胸廓功能不全的两种表型相似的综合征之间的差异一直存在不确定性，即脊肋骨发育不良（SCD），也称为 Jarcho–Levin 综合征，以及脊胸发育不良（STD），也称为 Lavy–Moseley 综合征：
椎肋骨发育不良（Jarcho–Levin 综合征）
从提供的胸部 X 光平片及横断面 CT 图像中可见：
综合患者年龄（1 岁）、胸廓畸形以及影像学表现，潜在的诊断包括：
根据患儿的临床症状（胸廓畸形、尚无明显外科手术史）、年龄、以及影像上显示的多发性椎体和肋骨异常，在排除其他先天性脊柱畸形后，最可能的诊断为：
脊肋骨发育不良综合征（Spondylocostal Dysostosis, 又称 Jarcho–Levin 综合征）。
若需明确基因突变类型，可进一步行基因检测以及结合呼吸功能评估和神经学评估，以综合判断后续的干预时机和方式。
由于患儿年龄较小（1 岁），康复方案需特别关注成长与发育因素。
免责声明：本报告仅供医学参考之用，不能替代线下面诊或专业医生的意见。若有任何疑问或病情变化，务必及时就医并遵循专科医生的指导。
椎肋骨发育不良（Jarcho–Levin 综合征）
