右侧臀部区域疼痛和肿胀
该患者在右侧臀部出现肿胀,病史已持续六个月。体格检查结果除外均正常。实验室检查结果无异常。
MR成像显示在梨状肌水平,自臀部区域延伸至骨盆区域的大型软组织肿块。该肿瘤在T1加权像和脂肪抑制像上呈不均匀的高信号强度(图1,2)。
该肿瘤经切开活检后被诊断为脂肪母细胞瘤病,随后进行了旨在完全切除的手术。一年后未见复发迹象(图3)。
脂肪母细胞瘤(LBM)是一种罕见的良性间叶组织肿瘤,含有成熟的胚胎脂肪,于1958年由Vellios首次描述。它主要发生于婴儿和儿童,更常见于四肢、纵隔、颈部和腋窝。根据Chung和Enzinger的研究,88%的病例在3岁以前出现。LBM占婴儿脂肪细胞来源肿瘤的3%。男女比例为3:1。该肿瘤通常无症状且无压痛。LBM有两种形式——弥漫性浸润型以及局限性、非浸润型,后者称为脂肪母细胞瘤。LBM较为少见(1)。它沿肌肉平面浸润,但不会深入肌肉组织(2)。由于脂肪母细胞——该肿瘤的胚胎脂肪细胞前体——在出生后仍可在这些部位正常存在,所以腋窝、纵隔、腹膜后及椎前间隙是LBM最常见的位置(1)。此肿瘤可能生长迅速。钙化从未有过报道。
LBM的超微结构研究显示其细胞成分具有很大差异。病理上主要特征为成熟脂肪细胞与未成熟脂肪母细胞组成的小叶,并以薄纤维隔分隔。常可见伴随的嗜酸性黏液胶原基质组织(3,4)。由于这种组织学特征组合,LBM在MRI所有脉冲序列上均显示信号不均匀性。
MRI在软组织肿瘤的界定和分期中非常重要。在大多数情况下,使用自旋回波T1和T2加权图像就足够了。脂肪抑制图像在脂肪性肿瘤中能提供额外信息。一般而言,脂肪性肿瘤在不同MRI序列中的表现与皮下脂肪相似。在LBM中,脂肪抑制序列非常有用。脂肪性肿瘤在脂肪抑制序列中持续表现为高信号,反映了脂肪母细胞和黏液胶原基质细胞在组织学上的主导地位,可能是鉴别此肿瘤在儿童人群中的最重要MRI特征(5)。
鉴别诊断包括与患者年龄及肿瘤部位相关的脂肪性软组织肿瘤。脂肪肉瘤在10岁以下患者中极为罕见。弥漫性脂肪瘤或肌内脂肪瘤表现为成熟脂肪组织的弥漫性增生,并呈不规则小叶状分布,缺乏脂肪母细胞和恶性特征(2,4)。
在治疗方面,如果可能的话,建议完整切除并带有周围正常组织边缘(1)。据报道其复发率为14%至25%。这种在外观上似为恶性的肿瘤实际上在组织学上是良性的,不发生转移(2)。
弥漫性脂肪母细胞瘤
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根据提供的MRI图像可见,右侧臀部区域出现一较大软组织肿块,形态相对分叶或分隔状。T1加权像上,病灶在部分区域信号与皮下脂肪类似,但在其他区域可出现略不均匀的混杂信号;T2加权像和脂肪抑制序列中均显示信号不均,部分区域仍有较高信号残留,提示其中可能存在脂肪成分与黏液样间质或未成熟脂肪细胞的混合。肿块边缘较清晰,但可见沿肌肉间隙呈弥漫性浸润趋势,尚无明显骨质侵犯或破坏征象。
结合患儿年龄(2岁)、临床表现(臀部肿块、疼痛及肿胀)、影像学提示脂肪成分为主并夹杂不均匀信号的特点,考虑以下潜在诊断:
综合患儿的年龄、症状、影像学特征,以及该病变为多发脂肪样成分且含有可能的未成熟脂肪细胞成分,最可能的诊断为:
脂母细胞瘤 / 脂母细胞瘤病(Lipoblastoma / Lipoblastomatosis)。
若仍有疑虑,可依赖病理活检或手术切除后组织学检查进一步确诊。鉴于文献报道,彻底切除后预后良好,远处转移非常罕见。
在手术或其他治疗后,需根据患儿的恢复和局部组织条件,制定个体化的康复训练计划。以下为基于FITT-VP原则的简要示例:
免责声明:
本报告为基于现有影像学和临床资料的参考性分析,不能替代线下面诊或专业医生意见。具体诊断与治疗方案仍需结合患者的完整病史、体格检查、病理及后续影像学随访结果,由专业医疗团队制定。若有进一步疑问或病情变化,请及时寻求医师或相应专科的帮助。
弥漫性脂肪母细胞瘤