第一和第二指的进行性增大
病人表现为左手第一和第二指的进行性增大。
对双手进行了普通X线检查。结果显示软组织肥大,并可见左手第一和第二指的掌骨及指骨增大。未见其他异常。这些发现与脂肪瘤样巨指畸形(macrodystrophia lipomatosa)的改变相符。
脂肪瘤样巨大肢(Macrodystrophia lipomatosa)是一种罕见的先天性局部巨肢症,其特征是在所有间叶组织(尤其是纤维脂肪组织)中出现不成比例的增生。它与指(趾)骨及受累肢体的缓慢进行性单侧肥大相关。该疾病的病因尚不明确。
临床上,巨指(趾)畸形在出生时即可见,并且会逐渐进展。此异常始终呈单侧,通常分布在正中神经或足底神经支配区域。手部第二和第三指常见受累,足部受累较少。年轻成人可出现继发性退行性关节病,并伴有关节活动受限。
影像学上,普通X线片可显示骨骼变化。由于有时软组织增生由混合性纤维脂肪组织沉积引起,脂肪沉积导致的软组织透亮影可能并不明显。骨骼可见增大、边缘侵蚀、关节破坏以及不规则的骨膜反应。致密骨条带可导致关节强直。CT和MR能够清晰显示受累组织,几乎可以确诊,主要表现为脂肪成分占主导以及受累区域骨骼的过度生长,不伴有血管瘤或动静脉瘘。有些病例中,MR还可显示受累区域神经的纤维脂肪瘤样错构瘤。
脂肪性巨大营养不良
对不起,我没有找到可供翻译的英文内容。
基于提供的患儿双手X线影像,可以观察到:
结合患儿5岁的年龄、进展性指部增大、单侧累及特点以及影像所示的骨及软组织增生,以下为可能的诊断或鉴别诊断:
考虑到患儿年龄、临床症状以及影像表现,最可能的诊断为: 脂肪瘤性巨指(Macrodystrophia Lipomatosa)。
若需进一步明确,可结合MRI或CT影像进一步判断脂肪成分比例及其与神经血管的关系。如必要,可行病理活检以排除其他罕见病变。
1. 治疗策略
2. 康复训练与运动处方
在患儿日常生活中,可辅助进行如下康复与运动训练:
对于骨质脆弱或关节活动受损风险较高的患儿,应在训练中注意动作幅度和负重控制,确保安全性。
免责声明:本报告为基于现有资料的参考性分析,不能替代线下面诊或专业医生的诊断与治疗建议。若有任何疑问或症状加重,请及时就医。
脂肪性巨大营养不良