脂肪瘤性巨指(趾)畸形

临床病例 29.10.2002
Scan Image
部位: 肌肉骨骼系统
类型: 临床病例
病人: 5岁,男
作者: N Ramesh,M O Dowd,E Colhoun
icon
详情
icon
AI报告

临床病史

第一和第二指的进行性增大

影像学表现

病人表现为左手第一和第二指的进行性增大。

对双手进行了普通X线检查。结果显示软组织肥大,并可见左手第一和第二指的掌骨及指骨增大。未见其他异常。这些发现与脂肪瘤样巨指畸形(macrodystrophia lipomatosa)的改变相符。

病情讨论

脂肪瘤样巨大肢(Macrodystrophia lipomatosa)是一种罕见的先天性局部巨肢症,其特征是在所有间叶组织(尤其是纤维脂肪组织)中出现不成比例的增生。它与指(趾)骨及受累肢体的缓慢进行性单侧肥大相关。该疾病的病因尚不明确。

临床上,巨指(趾)畸形在出生时即可见,并且会逐渐进展。此异常始终呈单侧,通常分布在正中神经或足底神经支配区域。手部第二和第三指常见受累,足部受累较少。年轻成人可出现继发性退行性关节病,并伴有关节活动受限。

影像学上,普通X线片可显示骨骼变化。由于有时软组织增生由混合性纤维脂肪组织沉积引起,脂肪沉积导致的软组织透亮影可能并不明显。骨骼可见增大、边缘侵蚀、关节破坏以及不规则的骨膜反应。致密骨条带可导致关节强直。CT和MR能够清晰显示受累组织,几乎可以确诊,主要表现为脂肪成分占主导以及受累区域骨骼的过度生长,不伴有血管瘤或动静脉瘘。有些病例中,MR还可显示受累区域神经的纤维脂肪瘤样错构瘤。

鉴别诊断列表

脂肪瘤性巨大发育不良

最终诊断

脂肪性巨大营养不良

证书

对不起,我没有找到可供翻译的英文内容。

图像分析

双手常规X线片(正位视图)

icon
双手常规X线片(前后位)