一名31岁的男性，既往病史包括局灶节段性肾小球硬化、甲状腺功能减退症、继发性高血压和血脂异常，因持续淋巴细胞增多而接受检查。他临床状况良好，除体重指数升高外，体格检查无明显异常。实验室检查显示尿酸水平升高至616µmol/L（范围：204-416µmol/L）。其他所有 i检查，包括全血细胞计数、肾功能和C反应蛋白，均在正常范围内。 他的常规用药包括每日泼尼松龙、霉酚酸、布美他尼和他克莫司。
胸部、腹部和盆腔的计算机断层扫描（CT）显示，在右侧L5神经孔水平出现一个分叶状、高密度的椎旁软组织肿块，并伴有右侧L5-S1小关节的溶骨性破坏（图1）。该病变大小为5.5 x 3.8 x 4.9 cm。
随后进行了全脊柱的磁共振成像（MRI）。结果显示于硬膜外存在T1高信号（图2a）、T2信号不均质的肿块，延伸至右侧L5神经孔和小关节区域。该病灶可见明显的对比增强（图2b）。此外，在左侧骶髂关节的髂骨部分可见骨皮质破坏，同时可见信号特征与椎旁肿块相似的软组织病灶（图2b）。在CT上也可见这些破坏（图3）。
为明确诊断，对该椎旁肿块进行了CT引导下的穿刺活检（图4）。形态学和免疫组织化学结果与痛风相符（图5）。
背景
痛风是最常见的关节病之一，其病理特征为单钠尿酸盐晶体在关节和软组织中的沉积。它主要影响四肢骨骼，但也可能罕见地累及中轴骨骼，其中以腰椎最常受累。[4] 骶髂关节痛风性关节病较为罕见，估计发病率约为 7% 至 17%。[5]
临床观点
中轴痛风的临床表现多种多样，可能包括神经根或脊髓受压。因此，它可能与更常见的疾病相混淆，往往对诊断提出挑战。 [6] 正如本例所示，症状可能完全缺失。 [7] 因此，临床医生和放射科医生在鉴别诊断中轴软组织病变时必须考虑脊柱和骶髂关节痛风。存在高尿酸血症的危险因素应进一步提高对痛风的警惕。 [8]
影像学观点
与普通X线平片和磁共振成像相比，计算机断层扫描在评估和诊断中轴痛风方面更具优势。然而，通过CT引导对受累关节进行穿刺抽吸或活检，以进行组织病理学、细胞学和晶体分析，仍然是诊断的金标准。 [1] 双能量CT（DECT）已被确立为用于外周关节痛风的非侵入性诊断工具，但其在中轴痛风中的应用尚不明确。文献指出，在某些临床情况下，DECT可作为侵入性诊断影像学的替代方案。 [9]
结果
脊柱痛风的治疗取决于临床表现。如果存在神经功能缺损，通常首选手术治疗。 [10] 在本例中，由于患者无症状，因此可采用保守治疗。
要点/教学提示
总之，本例强调了在出现放射学上脊柱和骶髂关节骨侵蚀时，应考虑较罕见的病因，如晶体沉积性疾病，因为延迟诊断可能对患者结局产生重大影响。 [11]. 临床医生在影像学提示并且存在痛风危险因素时，应对中轴痛风保持高度警惕。及早识别并积极药物治疗对于减少痛风相关的发病率至关重要。
脊柱和骶髂关节痛风石性痛风
根据提供的腰椎及骶髂关节CT和MRI图像，可见下列特征：
整体而言，影像所示病变主要位于骶髂关节处，伴有局部骨质侵蚀、可能的软组织包块及病理证实的尿酸盐结晶沉积。
基于影像发现与患者病史，考虑以下可能诊断：
综合患者既往病史（如高尿酸血症、肾脏疾病、免疫抑制剂使用）、影像学发现（骶髂关节骨质侵蚀和软组织病灶）以及病理学结果（组织内尿酸盐结晶），最可能的诊断为：
骶髂关节痛风性关节病（轴向痛风）。
基于该患者诊断及当前临床情况（无明显症状或功能障碍），可行以下治疗与康复策略：
对于存在严重神经受压或关节毁损明显、有顽固性疼痛的病例可考虑手术干预。本例患者暂无明显疼痛或神经症状，暂不推荐手术。
本报告仅基于所提供的病史与影像资料作初步分析，不能替代面对面临床诊断与专家意见。如有任何疑问或病情变化，请及时前往正规医疗机构进行进一步检查与治疗。
脊柱和骶髂关节痛风石性痛风
