该患者有五年的下背痛病史,过去十天疼痛变得非常严重且持续存在。疼痛呈机械性质,并因为疼痛而无法入睡。伴有沿左侧第一骶神经根分布的放射性疼痛,但无肠道或膀胱相关症状。体格检查显示骶骨上部轻度压痛。神经学检查和肛诊检查均正常。
患者有五年腰背痛病史,且在过去十天中疼痛明显加重并持续不缓解。该疼痛呈机械性质,使其难以入眠。伴有放射性疼痛,分布于左侧第一骶神经根范围,但无肠道或膀胱方面的症状。体格检查可见骶骨上方轻度压痛。神经学检查正常,直肠指检亦无异常。血液学及生化学检查以及尿液分析均在正常范围内。患者因疼痛缓解及进一步检查而住院。
腰骶椎的普通X线片(图1)未见任何明显异常。CT扫描显示第一骶椎椎体内有病灶,延伸至左侧侧块,并侵及椎管,对马尾及双侧第一骶神经根造成压迫(图2)。随后进行了CT引导下的病灶活检(图3)。患者血清电泳结果正常,尿液中Bence Jones蛋白阴性。骨扫描(图4)未见放射性浓聚灶,但由于未能清空膀胱,导致骶骨下部未能充分显影。五天后病理报告显示为浆细胞瘤。全身骨骼平片仅显示腰椎的退变性改变,未见其他异常。髂骨嵴的骨髓穿刺细胞学检查也在正常范围。因为这是骶骨部位的孤立性浆细胞瘤且无骨髓受累,患者接受了针对该病灶的放射治疗。
骶骨肿瘤通常表现为腰背部疼痛,没有典型的症状模式或时间进程。这些肿瘤在发现时可能已经很大,因为骨盆区域能容纳相当大的肿瘤体积 (1)。有时在直肠检查中可触及骶前肿瘤。肿瘤侵入椎管或神经孔时,会导致马尾神经受压,表现为下肢不同程度的神经功能缺损,并伴随肠或膀胱功能障碍。
孤立性骨浆细胞瘤是罕见的浆细胞增殖性疾病。它们最常累及中轴骨骼。在脊柱中,椎体或后部结构都可能受累。
骶骨病变在普通X线片上可能看起来正常,尽管骨骼已被广泛侵及。CT图像可显示与周围肌肉组织放射密度相同的骨髓瘤肿块。
诊断基于组织学证实单一病灶部位的单克隆浆细胞浸润,并通过在未受累的骨(通常是髂骨)进行骨髓穿刺来排除系统性骨髓瘤。正常骨髓约含3%的浆细胞。如果抽取的骨髓中未分化或分化的浆细胞比例明显升高,则被认为是播散性疾病。然而,对于将“孤立性骨浆细胞瘤”视为真正的独立肿瘤实体还存在一定争议。即使骨髓穿刺中未见或仅见极少量肿瘤细胞(惰性骨髓瘤),这些“孤立性”肿瘤最终也会扩散。
对于孤立性脊柱病变,首选治疗是局部放射治疗 (2)。脊索瘤是骶骨最常见的原发性骨肿瘤。转移性肿瘤、巨细胞瘤、淋巴瘤和骨髓瘤是骶骨其他常见的肿瘤 (3)。在鉴别诊断中,还应考虑致密灶(enostosis)、骨样骨瘤、成骨细胞瘤、动脉瘤样骨囊肿、骨软骨瘤、软骨肉瘤、尤文肉瘤、原始神经外胚层肿瘤以及骨肉瘤 (3)。
骶骨孤立性浆细胞瘤
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根据提供的腰骶部X线、CT影像,主要可见以下特点:
结合患者为中年男性,长期慢性腰骶部疼痛并近期症状加重,影像学上显示骶骨局部溶骨性改变,应考虑以下潜在诊断:
临床上需结合患者实验室检查(血液学、生化指标、肿瘤标志物)和病理学结果以进一步排除或确认上述可能。
根据病理组织学结果显示为单克隆浆细胞浸润,同时常规骨髓穿刺于“未被累及”的骨髓处无明显肿瘤细胞增生,综合临床症状、影像学表现及实验室检查,可作出以下诊断:
骶骨孤立性骨质浆细胞瘤(Solitary Bone Plasmacytoma)。
若尚需进一步明确,可行病变部位活检或扩展骨髓活检以排除弥漫性骨髓瘤以及全身其他局灶性病变。
对于孤立性骨质浆细胞瘤的治疗,通常以局部放疗为首选,必要时结合手术减压或病灶切除。后续针对全身评估情况,也可考虑联合化疗,尤其是若有进展或演变为多发性骨髓瘤时。
康复训练应遵循从低强度到中等强度、循序渐进以及个体化的原则。可结合下列建议:
同时需注意患者的骨质情况,如有骨质疏松或病理性骨折风险,应格外注重安全防护,避免外力冲撞或跌倒。
免责声明:
本报告基于患者提供的病史与影像资料进行参考性分析,不能替代线下面诊或专业医生的意见。若有进一步疑问或病情变化,应及时就诊或咨询专科医生。
骶骨孤立性浆细胞瘤