一名年轻男性患者出现了疼痛肿胀的双手。
患者就诊时手部疼痛肿胀已持续 3 年。临床上，他表现为狼疮冻疮（lupus pernio），右侧外鼻孔出现溃疡，发红并有炎症。患者双手均出现指炎，手指肿胀、发红并有触痛，且左右食指上各有一个较大的溃疡。随后拍摄了双手 X 线片（图 1）和胸部 X 光片（图 2）。两年后随访胸片显示肺实质改变，因而进行了高分辨率 CT 检查（图 3）。
结节病是一种临床表现极其多样化的疾病。尽管肺是最常受累的器官，但肉芽肿性病程的扩展也可能累及骨骼。几乎任何骨头都可受累；有趣的是，最常受累的是手和脚的小骨。在患有冻疮狼疮样皮疹（lupus pernio）的患者中，鼻骨尤其容易受累。颅骨、椎骨、骨盆、肋骨、胸骨以及长骨的远端很少受累。骨骼受累的发生率为3%到13%[1]。
结节病骨病变的特点是双侧分布；起始部位（皮质，骨膜得以保留）；部位（手与脚）；位置（通常在受累骨骼的骨端）；以及形态（囊性或网状，并且对周围软组织的干扰极少）。在病程晚期，当软骨下病变向关节腔扩展时，邻近关节可能受累。无钙化。至于结节病骨病变的病因及其定位问题，至今尚无定论[2]。
虽然骨病变通常无症状，但在许多情况下，受累部位可能出现压痛和疼痛。手指僵硬、手指畸形以及骨囊肿上方的软组织肿胀常见，且往往先于放射学诊断。
James 和 Williams [3] 将骨病变分为以下几类：
1. 溶骨性病变（Lytic lesions）：这些病变表现为指骨头部的微小皮质缺损，或较大、呈圆形的“凿孔样”病变，累及皮质和骨髓，最常见于中节指骨和近节指骨。这可能反映了一种导致局部更具破坏性的骨质疏松过程，形成隧道样改变。外围病变类似边缘侵蚀。
2. 渗透性病变（Permeative lesions）：“隧道样”改变出现在指骨干皮质，并伴随皮质和小梁结构的重塑，形成网状图像。本呈凹形的指骨干变为管状。病变通常伴有软组织肿胀。
3. 破坏性病变（Destructive lesions）：在晚期硬化阶段，骨骼可能出现多处失活皮质骨折，形成死骨。关节破坏局限于骨的软骨下区域。
通常，如果患者伴有结节病的多系统特征，那么识别典型的“凿孔样”病变相对容易。然而，如果仅出现骨病变且缺乏典型的肺部及肺外结节病表现，则诊断可能会变得困难。许多临床疾病，包括结核病、组织胞浆菌病、球孢子菌病、麻风病、布鲁氏菌病、梅毒、韦格纳肉芽肿病、嗜酸性肉芽肿、多发性骨髓瘤、淋巴瘤和转移癌[4]，都可导致与结节病难以区分的骨骼病变。然而，在日常实践中，真正需要与结节病鉴别的骨骼受累疾病仅有少数几种。如果情况复杂，需要进行骨活检以证实存在非干酪样肉芽肿，并通过相应的实验室检查和培养排除其他疾病。
骨骼结节病对皮质类固醇以及其他用于治疗该疾病的药物反应不佳[5]。皮质类固醇通常能减轻疼痛并改善软组织肿胀，但并不能使骨骼异常完全恢复正常。非甾体类抗炎药则可缓解症状。
结节病
没有可翻译的英文内容。
1. 双手X线片：可见双手指骨，尤其是指（中）节骨位置呈现多发性“打孔样”或“网格样”骨质改变，形态上存在不同程度的囊状透亮区；骨皮质可见局部透亮或变薄的“隧道样”改变，部分关节面邻近的骨质结构轻度受累，周围软组织肿胀明显。
2. 胸部X线及CT：胸片可见双侧肺门部阴影增浓或可疑肺门淋巴结肿大；CT上可见双肺内散在小结节、网格状密度增高影及/或肺门淋巴结肿大，呈双侧对称性分布，提示可能存在系统性肉芽肿性病变。
根据患者年轻男性、双手多发性指骨透亮或侵蚀性病变以及胸部影像所见的肺门淋巴结增大或肺内网状/小结节影，需考虑如下诊断：
综上所述，对于本例，最核心的鉴别在于肉芽肿性疾病（以结节病为主）与感染性病变和肿瘤性病变之间的区分。临床化验（血清ACE水平、免疫学指标、结核菌素试验、病理活检等）可进一步辅助确诊。
考虑到患者的年龄、以双手指骨为主的多发透亮溶骨性改变、双肺及肺门淋巴结影像学表现，以及临床“手部疼痛、肿胀”症状，最符合的诊断为：结节病（Sarcoidosis）累及骨骼。
若仍存在诊断疑问，可行受累指骨病灶活检或结合更多实验室与免疫学检查（例如血清ACE、葡萄糖耐量测试、结节病相关自身抗体等）以进一步确定诊断。
1. 治疗策略：
2. 康复/运动处方：
由于患者存在手部骨质改变，可能导致疼痛、握力下降及活动度受限；此外，若肺功能也受到一定程度影响，应在康复训练中注意综合性评估：
以上方案结合FITT-VP（频率、强度、时间、类型、进度与个体化）原则，确保在安全范围内进行渐进式锻炼。
本报告仅基于现有影像及相关资料做初步分析，所提供的治疗和康复建议仅供参考，不能替代线下面诊或专业医生的意见。患者如有进一步的症状变化或疑问，仍需及时前往医院就诊，以获得更全面的评估与治疗。
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