先天性近端桡尺骨融合

解剖学和功能成像 01.05.2003
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部位: 肌肉骨骼系统
类型: 解剖学和功能成像
病人: 48岁,男性
作者: Parlorio E
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AI报告

临床病史

固定旋前前臂。

影像学表现

患者因左肘关节外伤史就诊。摔倒后,他诉肘关节外侧疼痛和肿胀。检查发现前臂固定于旋前位,无法使前臂和手旋后。肘关节的X线片显示桡骨近端和尺骨近端之间出现骨性融合,未见骨折证据。

病情讨论

先天性桡尺骨融合(Congenital radioulnar synostosis)是一种相对罕见的畸形,主要累及桡骨与尺骨近端,且近端桡尺关节间隙未能形成 (1)。在发育第七周时,纵向分节过程失败,导致桡骨近端与尺骨颈之间形成持续存在的组织桥。通常,该组织会骨化为骨性融合,但也可能出现纤维性融合。超过60%的病例呈双侧性 (2),对于男女的影响相当,或表现出男性略占优势 (3)。散发病例比家族性病例(显性遗传)更常见 (3)。尽管大多数病例是孤立的,但有时会伴随其他异常,例如先天性髋关节脱位、马蹄足、膝关节畸形、腕骨愈合、拇指缺失或发育不全、指节融合以及Madelung畸形 (4)。它还常与其他先天性综合征并存,如Aperts、Williams、Klinefelter、Nievergelt-Pearlman以及顶颅多指并指畸形(acrocephalopolysyndactyly),这进一步支持其遗传因素的可能性 (4)。根据受累程度的不同,可分为两种类型:
- 类型I:近端或真正的桡尺骨融合,其中桡骨与尺骨在近端平滑地融合,融合范围可变,通常为2-6厘米;
- 类型II:继发性或伴有先天性桡骨小头脱位的桡尺骨融合,其中融合位于桡骨近端骺板远侧 (1)。这两种类型都会对前臂的旋后能力造成影响。

鉴别诊断列表

先天性近端桡尺骨融合 I型

最终诊断

先天性近端桡尺骨融合 I 型

证书

没有可翻译的内容。

图像分析

左肘部X线片

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左肘关节X光片
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左肘关节X线片