固定旋前前臂。
患者因左肘关节外伤史就诊。摔倒后,他诉肘关节外侧疼痛和肿胀。检查发现前臂固定于旋前位,无法使前臂和手旋后。肘关节的X线片显示桡骨近端和尺骨近端之间出现骨性融合,未见骨折证据。
先天性桡尺骨融合(Congenital radioulnar synostosis)是一种相对罕见的畸形,主要累及桡骨与尺骨近端,且近端桡尺关节间隙未能形成 (1)。在发育第七周时,纵向分节过程失败,导致桡骨近端与尺骨颈之间形成持续存在的组织桥。通常,该组织会骨化为骨性融合,但也可能出现纤维性融合。超过60%的病例呈双侧性 (2),对于男女的影响相当,或表现出男性略占优势 (3)。散发病例比家族性病例(显性遗传)更常见 (3)。尽管大多数病例是孤立的,但有时会伴随其他异常,例如先天性髋关节脱位、马蹄足、膝关节畸形、腕骨愈合、拇指缺失或发育不全、指节融合以及Madelung畸形 (4)。它还常与其他先天性综合征并存,如Aperts、Williams、Klinefelter、Nievergelt-Pearlman以及顶颅多指并指畸形(acrocephalopolysyndactyly),这进一步支持其遗传因素的可能性 (4)。根据受累程度的不同,可分为两种类型:
- 类型I:近端或真正的桡尺骨融合,其中桡骨与尺骨在近端平滑地融合,融合范围可变,通常为2-6厘米;
- 类型II:继发性或伴有先天性桡骨小头脱位的桡尺骨融合,其中融合位于桡骨近端骺板远侧 (1)。这两种类型都会对前臂的旋后能力造成影响。
先天性近端桡尺骨融合 I 型
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在提供的前臂近端X光影像(正侧位)上,可见桡骨与尺骨近端边界之间存在骨质性融合,近端桡尺关节空间缺失。该融合位置形态较规则,未见明显的骨折线或急性外伤征象。由于桡骨头与尺骨近端关系异常,前臂处于固定的旋前位。
结合患者48岁的年龄、临床病史(固定旋前前臂)、影像所见(近端桡尺骨融合,关节间隙消失,且无明显外伤或退变证据),最可能的诊断为:
先天性桡尺关节融合(先天性桡尺骨近端融合,类型I或II)
由于患者目前存在功能受限,如果需要进一步明确骨性融合范围和观察周边软组织结构状况,可选择CT或MRI进一步评估。
治疗策略概述:
康复与运动处方:
本报告为基于当前影像与临床信息的参考性分析,不能替代线下面诊或专业医生的意见。若有进一步诊疗需要,请务必咨询相关专科医生进行评估与治疗。
先天性近端桡尺骨融合 I 型