一名患有纯合子镰状细胞病的患者反复出现骨骼和关节疼痛,尤其影响膝关节和肩关节。
一名同型镰状细胞病患者反复出现溶血性危象,并伴有骨骼和关节疼痛,尤其在膝关节和肩关节更为明显。治疗包括输血和螯合治疗。
膝关节的数字放射检查显示在股骨和胫骨的干骺端区域存在骨梗死。在股骨内侧髁的关节面上,可见一条新月形皮质透亮影,称为缺血性坏死(AVN)。髋关节的放射检查显示股骨近端骨骺出现缺血性坏死。肩关节的数字放射检查显示肱骨头的骨质纹理改变,表现为溶骨性和硬化性病变;同时可见新月征。关节间隙未受影响。这些特征提示诊断为缺血性坏死。右肩和膝关节的MRI证实了这一定影学诊断的AVN。
镰状细胞病是一种病理性状态,特征是在体内出现含有正常α链和异常β链(其中缬氨酸取代了谷氨酸)的HbS。临床症状包括累及四肢的疼痛发作,因红细胞变形导致血管阻塞和组织坏死。缺血是其临床后果:骨骼和关节疼痛通常与骨髓梗死相关。其他临床表现包括肝脾肿大、心脏肥大、慢性腿部溃疡、骨髓炎、化脓性关节炎、肺部异常、黄疸、胆结石、消化性溃疡病、血尿、阴茎持续勃起症和淋巴结肿大。
影像学和病理特征包括:(1) 骨髓增生,导致髓腔扩张和皮质变薄;(2) 血管阻塞(由于镰状现象),导致骨坏死。在6个月至2岁的儿童中,骨坏死会导致“手足综合征”或指趾炎。在成人中,长骨(股骨近端与远端、肱骨近端以及胫骨)的干骺端梗死表现为皮质旁管状的线状致密影,沿着整个骨干延伸,并呈现“骨中骨”征象。骺部梗死常为双侧,易累及肱骨头和股骨头:在这些部位可见局灶性透亮区和硬化、软骨下线状透亮影、坍塌及碎裂。继发性骨关节炎尤其常见于髋关节。
MRI表现的特点是骨髓再转化,导致信号变化,其在大多数自旋回波序列上表现为弥漫性或局灶性信号强度减低区域。遗憾的是,这些表现并无特异性,可见于淋巴瘤、白血病、多发性骨髓瘤、骨髓纤维化或骨骼转移患者。骨坏死最具特征性的MR表现是“双线征”,在T2加权自旋回波图像上表现为外围(呈蛇形)的低信号区和中心高信号区。该征象可提高诊断的特异性。
镰状细胞病中的无血管性坏死
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1. X 线所见:
结合患者的已知镰状细胞病(HbS)病史、反复发生的骨关节疼痛、以及影像学上显示的典型骨坏死征象(包括“骨中骨”表现、亚关节面局部塌陷及 “双线征”), 最可能的诊断为:镰状细胞病所致的骨坏死(骨梗死)。
1. 治疗策略
2. 康复和运动处方
康复重点在于在保护关节、避免进一步损伤的同时,维持关节活动度和肌力。
以上运动处方需个体化、循序渐进(FITT-VP 原则:频率、强度、时间、类型、进阶和个体化),并在有经验的医生或康复治疗师指导下进行。
免责声明:本报告仅作参考性医学分析,不能替代线下面诊或专业医生建议。具体治疗及康复方案应结合患者的个体情况,由临床医师或康复专家经过全面评估后最终确定。
镰状细胞病中的无血管性坏死