主要诉腿和足部区域感觉障碍。
患者在过去两年中一直主诉右侧胫骨和足部麻木,以及足底肌肉无力。既往无外伤史。体格检查显示 S1 神经根支配区域的感觉缺失,以及跟腱反射减弱,但同侧足部肌力未见减退。肌电图(EMG)正常。
使用全身 MR 扫描仪(0,5 T)对膝关节进行 MRI 检查,分别在注射前后采用 T1 加权(TR/TE 为 300–600/15)序列,以及在轴面、冠状面和矢状面采用梯度回波图像(TR/TE 为 550/22;翻转角 30 度)。
在腘窝内侧、坐骨神经胫神经段沿线发现一个圆形、界限清晰且边缘平滑的肿块。在 T1 加权图像(图 1a)上,病变呈低信号强度,而在 T1 加权增强后(图 1b)和梯度回波脉冲序列(图 2)上,病变呈高信号强度,并在中心区出现低信号,类似“靶征”。未见肌肉萎缩或其他伴随征象。肿块的影像学表现与神经纤维瘤相同,随后经组织学检查证实为神经纤维瘤。
大多数周围神经鞘瘤(PNSTs)源于活跃且多功能的施万细胞的增生,包括良性的神经鞘瘤(schwannoma)和神经纤维瘤,以及恶性神经鞘瘤。良性PNSTs占所有软组织良性肿瘤的10%-12%。其中最常见的是神经纤维瘤,大约占所有软组织良性肿瘤的5%-6%,在膝关节区的发病率可高达8%。通常见于20至30岁左右,对男女无明显倾向性。神经纤维瘤的形成方式包括加内膜黏液基质的增生,逐渐分离有髓和无髓轴突。胶原蛋白和施万细胞也会增生,并嵌入无序的细胞间物质中。
在形态学上,可将其分为三种类型:
- 孤立型(最常见类型),
- 弥漫型,
- 丛状型。
神经纤维瘤可作为冯·雷克林豪森病(von Recklinghausen disease)的表现,尤其是丛状型。估计仅有10%的神经纤维瘤患者患有I型神经纤维瘤病(NF I)。除了皮肤中的神经纤维瘤外,神经纤维瘤可能发生恶性转化,特别是在NF I中,因此应予以切除。临床上良性和恶性PNSTs的鉴别可能很困难,因为恶性肿瘤常常无症状或仅引起轻微症状。对其诊断的延误会对预后产生不利影响。
通常而言,静息痛、神经功能缺损、症状持续时间短、肿瘤体积大、血供丰富或呈不均匀增强,以及在影像学检查(超声、CT和MRI)中病变边缘呈侵袭性特征,这些都提示恶性可能。
MRI由于视野大且具有多平面成像能力,是精确定位和诊断PNSTs的首选检查。
“靶征”主要在T2加权图像上可见,组织学上发现,其代表了黏液样组织包绕含有施万细胞、成纤维细胞和神经束膜细胞的细胞基质;或是黏液样组织包绕胶原纤维;或是黏液样组织包绕混合胶原和细胞基质(如图2所示)。一旦在影像上发现该征象,就应高度怀疑神经源性肿瘤。其通常见于神经纤维瘤病例,而在恶性PNSTs中出现的比例要低得多。对于患有神经纤维瘤病的患者,该征象有助于区分神经纤维瘤和恶性PNSTs,但对于孤立性神经肿瘤患者,其特异性较低。尽管周围神经肿瘤的种类并不多,但其外观和行为却有很大差异。只有通过仔细的临床和影像学检查,才能区分大多数良性和恶性周围神经肿瘤。
坐骨神经神经纤维瘤
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根据提供的 MRI 图像及患者病史(42 岁男性,主要诉述小腿和足部区域感觉障碍),可见下列影像学特征:
结合患者年龄、临床症状(感觉障碍)及 MRI 信号特点,尤其是出现“靶征”,可考虑以下潜在诊断:
上述三种诊断基于神经鞘细胞增生的共同病理机制,具体区分尚需结合病理学检查。
基于患者 42 岁、非典型神经纤维瘤病史(资料中未提示 NF I 相关病史)、病灶位于膝关节区域、呈“靶征”的 MRI 表现以及主要为感觉障碍而无明显恶性表现,现阶段最可能的诊断为:
若有必要,可通过以下检查进行进一步确诊:
考虑到患者目前主要症状为感觉障碍,且良性周围神经鞘肿瘤存在恶变风险,治疗与康复应综合考量以下方面:
本报告为参考性分析,不替代线下面诊或专业医生的意见。患者应根据自身具体情况,咨询专科医生或医疗团队,制定个体化的最终诊治及康复方案。
坐骨神经神经纤维瘤