一名患有已知骨骼疾病的青年患者前往骨科诊所，并进行了基线X线检查。
患有 Maffucci 综合征的患者因搬到该地区后被转诊至骨科诊所。最初在幼年时期确诊。近期未见任何变化。临床检查显示肢体畸形，主要在手部。可见并触及到蓝色皮下血管瘤以及紧贴骨骼的硬质肿块。为在出现变化时进行对比，获取了双手的普通X光片作为基线记录。
Maffucci 综合征是多发软骨内瘤合并皮下血管瘤。血管瘤的存在将其与 Ollier 病区分开来。有人提出 Ollier 病和 Maffucci 综合征可能属于同一谱系的间叶组织发育异常性疾病。手是最常受累的部位，并且血管瘤往往偏于身体一侧。本病呈散发性，无明显的遗传因素。它在幼儿期发病，平均年龄约为 2.6 岁。软骨内瘤最常见于指（趾）骨和掌（跖）骨的骨髓腔内，并可能发生恶变。软骨内瘤呈溶骨性、膨胀性改变，并带有斑片状钙化，被描述为“爆米花样”。
它们在 T2 加权磁共振成像上显示为分叶状的高信号病灶，并带有低信号边缘。可见由钙化引起的微小信号空区。血管瘤在钙化时可在普通 X 线片上显现。在 T1 加权磁共振成像上，它们表现为边界不清且浸润性，信号低至中等。在 T2 加权图像上，它们表现为脂肪密度，并可见在高流量区域有蛇形的血流空区。非骨性肿瘤也很常见，通常来源于中胚层组织，且往往是恶性的。
区分 Maffucci 综合征与 Ollier 病非常重要，因为前者软骨肉瘤和非骨性恶性肿瘤的发生率更高。四分之一的 Ollier 病患者在 40 岁前会出现软骨肉瘤，而 Maffucci 综合征则几乎不可避免地会发展为软骨肉瘤，通常在第四个十年出现。星形细胞瘤是最常见的非骨性恶性肿瘤，同时也常见卵巢及其他腹盆腔肿瘤。应通过定期临床评估和影像检查来筛查大脑、腹部和盆腔。对于自青少年期以来一直无变化的软骨内瘤，如出现新的疼痛或大小变化，需要进行仔细的评估。恶变的影像学表现包括体积迅速增大、深层骨内缘骨皮质凹陷、骨皮质破坏以及骨膜反应。
马富奇综合征
（无内容可翻译）
基于患者提供的双手X线片可见以下主要特征：
1. 在多发指骨及掌骨髓腔内可见类圆形至椭圆形、边界相对清晰的溶骨性病灶，部分病灶呈膨胀性改变。
2. 病灶内可见散在“爆米花样”或点片状钙化灶，这是软骨内钙化的常见表现。
3. 软组织层面可能表现为血管瘤相关的钙化影或组织密度异常（根据病史暗示有血管瘤潜在可能）。
4. 指骨整体形态不规则，部分指骨明显变形或长度受影响。这些改变提示长期的软骨性病变。
结合患者已有的“多发软骨瘤”病史及血管瘤（或血管畸形）信息，考虑以下主要鉴别诊断：
1. 恩氏病（Ollier's disease）
- 特点：多发内生软骨瘤，常伴随长骨或指骨畸形。
- 影像学：与本例相似，都有多发膨胀性溶骨病灶及软骨内钙化。
- 区分要点：不伴随软组织血管瘤或血管畸形。
2. 马弗奇综合征（Maffucci's syndrome）
- 特点：多发性软骨瘤合并软组织血管瘤（或血管畸形）。
- 影像学：与Ollier's disease类似的多发内生软骨瘤，同时可见软组织血管瘤的钙化或异常信号。
- 发病机制：无显著家族遗传特点，属于偶发性间叶组织发育异常。
- 恶变风险：该综合征下软骨瘤及血管瘤都有较高恶变率。
3. 其他罕见的大量软骨样病变
- 如遗传性软骨发育异常等，但由于患者已知存在血管瘤并伴有软骨瘤，最常见的仍是马弗奇综合征。
根据患者年龄（31岁）、已知的骨骼异常病史以及影像学多发软骨瘤的表现，同时结合血管瘤的存在，最符合的诊断为：马弗奇综合征（Maffucci's syndrome）。
由于马弗奇综合征具有软骨瘤及血管瘤较高的恶变风险，建议结合患者临床表现积极进行定期随访及相关筛查（如骨扫描、MRI或CT）。如有必要，可进一步行活检以明确病变的性质。
1. 治疗策略概述：
- 定期监测：由于存在较高的软骨肉瘤（chondrosarcoma）及其他软组织或中枢神经系统肿瘤的恶变风险，建议患者定期随访，密切观察病灶大小与症状变化。
- 手术治疗：对于出现明显变形、功能障碍或疑似恶变的病灶，需行手术干预（如刮除病灶、植骨或切除）。血管瘤部分若导致明显痛感或局部压迫症状，也可考虑硬化治疗或手术切除。
- 药物及其他治疗：目前尚无特异性药物治愈该综合征。如合并疼痛或炎症，可根据情况酌情止痛或消炎治疗。
2. 康复及运动处方：
在康复训练中，需要兼顾骨骼脆弱风险及四肢功能维护。可采取以下循序渐进、个体化的运动处方：
a) 运动类型：
- 首选非负重或低冲击运动，如游泳、平地骑行（使用固定自行车）或瑜伽/普拉提基础动作，避免高冲击训练（如跑跳）。
b) 运动频率与时间：
- 初始可每周2~3次，每次20~30分钟，根据耐受情况逐渐增加到每周3~5次，每次30~45分钟。
c) 运动强度：
- 以中低强度为主，保证运动中不会出现明显疼痛或骨痛加重。
d) 进阶原则（FITT-VP）：
- F（频率）：从2~3次/周逐渐提高至3~5次/周；
- I（强度）：保持在心率较低水平，避免过度疲劳；
- T（时间）：根据患者体力，逐步从20分钟延长至40分钟以上；
- T（类型）：低冲击有氧运动或简单的力量训练；
- V（总量）：随着耐受度的提升逐渐增加运动总量；
- P（进展）：密切关注患者主观感觉及关节、骨骼情况，循序渐进，逐步提高。
e) 安全注意事项：
- 避免短时间内快速增加运动量，预防骨折风险。
- 若出现局部疼痛、肿胀或运动后不适持续，应及时就医或调整运动方案。
本报告基于提供的影像与既往病史进行分析，具有参考性意义，不能替代线下面诊或专业医生的意见。患者如有新的症状变化或需要进一步明确诊断和治疗方案，应及时前往正规医疗机构就诊。
马富奇综合征
