膝关节痛、行走时疲劳及无法跑步。这些症状自出生以来逐渐加重。
患者表现为关节挛缩。她抱怨膝痛、行走时疲劳以及无法跑步。出生时，患者没有出现任何神经感觉方面的异常，但由于关节的普遍性改变，神经运动反应受到影响。出生时，她的表现包括：头偏向右肩；锁骨上抬并且肩肱关节功能受限；肋骨活动度下降；双侧手腕被动活动范围减小；手指呈半屈曲；髋关节外展受限；膝关节屈曲受限以及下肢呈剪刀样姿势。
现今，肌肉骨骼MRI进一步显示股部肌肉萎缩并被脂肪组织取代（图1b、1c），半月板和股骨髁形状异常（图1a）。软骨增厚（图1a、1d），韧带异常变薄（图1c），髌骨部分脱位（图1a）。
目前，她正在进行物理治疗并进行游泳锻炼。
“关节挛缩 (arthrogryposis)” 一词代表一组非常异质性的疾病，包含多处先天性肌肉挛缩 [2, 4]。主要原因是由胎儿疾病引起的胎儿运动减少（胎儿运动减少即胎儿缺乏活动）[2, 3, 4]。这些胎儿疾病最常见的原因是神经源性（例如脊膜脊髓膨出、脊髓性肌萎缩）；骨骼肌源性（例如先天性肌营养不良）；结缔组织疾病；羊水过少（由于对胎儿的压迫）；或是母体疾病（感染、药物、血管病变）。
胎儿活动对于胎儿关节及其相关结构的正常生长非常重要。在美国，关节挛缩的发病率约为每3000例活产中有1例。不同种族之间的发病率没有差异。诊断通常在出生时或产前超声检查中作出 [2]。
此前并没有很多研究专门关注膝关节异常及其相关的放射学表现：Guidera K.J. 等（1991）[1] 针对62例先天性多发性关节挛缩患者的研究中指出，髌骨异常最为常见，尤其在长期屈曲挛缩患者中会出现髌骨延长。髌骨可能高位（fig. 1a）或低位、发育不良或缺如，这可能继发于结构异常且僵硬的关节缺乏正常的发育刺激。髌骨的近端或者（更常见）远端极可能发生骨折。髌骨半脱位较罕见，多由于关节囊挛缩所致。骨骼的不规则通常表现为股骨髁（fig. 1a）及胫骨平台扁平。由于石膏固定或手术后骨质疏松，骨折也较常见。膝关节可出现膝外翻畸形。放射学上可见软组织密度增高，反映关节囊增厚。也就是说，放射学评估显示了由于在关节挛缩的膝关节中股骨、胫骨及髌骨位置异常或受压所导致的显著塑形效应。
放射学所见与长期的形态异常程度一致，可用于评估病情严重程度以及治疗需求。关节挛缩通常累及肌肉骨骼系统，但也可能影响其他器官系统。受累的肌肉通常发育不良，并被纤维及脂肪组织替代，如我们病例中所见（figs. 1b, 1c）。患者可伴有其他畸形，包括颅面部改变（例如小颌畸形、腭裂、两眼间距过宽）、肢体短缩、髌骨缺如、桡骨脱位、脊柱侧弯、生殖器畸形、腹股沟或脐疝、短肠、肺发育不良。
智力通常正常 [2,3]。
通常情况下，预期寿命不受影响。疾病严重程度或存在严重畸形可能会影响患者的总体预后。
实验室检查价值不大，除非在肌肉受损、肌肉量减少及无力时检查CPK。肌肉活检可能是最重要的诊断程序，而肌电图可将神经源性病因与肌源性病因区分开来。
医学治疗包括积极的物理治疗，以减轻挛缩并避免肌肉萎缩。
软组织的手术治疗应尽早进行，而截骨术则应推迟至生长完成后再考虑 [2]。
膝关节先天性关节挛缩
目前没有提供任何英文内容可供翻译。
根据提供的磁共振（MRI）图像及患者的临床病史，可见以下主要特征：
1. 膝关节结构异常：部分图像中可见髌骨形态欠规则，或提示髌骨位置异常（如髌骨位置偏高/偏低），关节面发育不良。
2. 骨质形态改变：股骨髁、胫骨平台可能存在一定程度的扁平化改变，提示长期异常受力或发育不良。
3. 肌肉组织萎缩：大腿及小腿肌肉容积减少；部分软组织信号显示有纤维及脂肪替代的可能，符合长期肌力不足或肌纤维病变的表现。
4. 关节囊及周围软组织：关节囊信号增厚，显示软组织致密度增高，提示可能存在长期关节不活动或畸形牵拉导致的增生与挛缩。
整体影像学表现与长期肌力不足、关节活动减少及发育异常相一致。
基于患者自出生起即存在下肢功能障碍（行走困难、跑步乏力）、膝关节疼痛及上述影像学所见，需考虑以下诊断或鉴别诊断：
1. 先天性关节挛缩症（Arthrogryposis Multiplex Congenita，AMC）
• 出生时即有多关节挛缩，肌肉发育不良或纤维脂肪替代常见。
• 膝关节常出现髌骨形态或位置异常，骨质扁平化，可伴明显的关节囊肥厚改变。
2. 先天性髌骨发育异常（如先天性髌骨脱位、髌骨低位/高位等）
• 可能出现髌骨发育不良、位置偏移，但通常多集中在髌骨本身的异位，有时合并股骨滑车发育异常。
• 若没有多关节受累或其他系统性表现，则与本例的长期多关节症状不完全相符。
3. 其他先天性肌肉骨骼疾病（如先天性肌营养不良、神经源性疾病等）
• 可能有类似的肌力不足、关节活动障碍，但常伴随着不同程度的神经系统或特定肌肉基因缺陷表现，需要结合肌电图、基因检测或肌肉活检进一步区分。
结合患者长期存在膝关节疼痛、软组织挛缩、肌肉力量差，以及MRI示髌骨及骨端形态异常、关节囊肥厚、肌肉纤维脂肪替代等表现，最可能的诊断为：先天性关节挛缩症（Arthrogryposis Multiplex Congenita）。
鉴于患者已有明确的临床表现和影像学改变，如仍有疑问可结合肌电图、肌肉活检或进一步基因检测明确病因归属（神经源性或肌源性）。
1. 治疗策略概述
• 保守治疗：包括积极的物理治疗和康复训练，旨在减轻关节挛缩和维持肌力；如有明显疼痛，可酌情使用镇痛药物或关节保护支具。
• 手术治疗：若畸形严重影响功能或伴随显著的关节疼痛与结构异常，可考虑软组织松解、肌腱转位、关节松解或骨性截骨手术；骨骼手术一般在生长完成后进行，以减少对骨骼发育的影响。
2. 康复/运动处方建议（FITT-VP 原则）
• 频率（Frequency）：可每周进行3～5次康复训练，根据关节耐受情况灵活调整。
• 强度（Intensity）：起始强度宜低，不应引发明显疼痛或过度疲劳；以轻度至中度阻力训练及关节活动度练习为主。
• 时间（Time）：每次康复训练15～30分钟，分段进行，以免过度疲劳。可逐渐延长至45分钟或以上。
• 类型（Type）：
1）关节活动度训练：如被动牵伸、主动关节活动练习，重点维持和改善膝关节屈伸度。
2）肌力训练：采用弹力带或轻负重等方式锻炼股四头肌和腘绳肌群；若关节稳定性差，可在专业指导下使用矫形支具。
3）有氧运动：如上肢功率车(Arm ergometer)或水中运动，以减少对膝关节承重。
• 进阶（Progression）：视患者肌力和关节活动度的改善情况，逐步增加训练阻力或训练量，同时需监测疼痛和关节稳定性。
3. 特别注意事项
• 由于长期关节畸形和肌肉萎缩，骨质可能相对脆弱，需避免过度或快速的关节冲击。
• 若出现关节红肿、剧烈疼痛或其他不适，应暂停训练并及时就医评估。
• 建议定期复查影像及肌力情况，及时调整康复方案。
本报告为基于所提供信息的参考性分析，不能替代线下的面对面问诊或专业医生的诊断和治疗意见。具体治疗方案应在专科医师指导下进行，以确保安全与效果。
膝关节先天性关节挛缩
