临床病史

女性患者，既往有与多次疼痛性危象相关的贫血病史，特征为严重的骨骼疼痛和发热。

影像学表现

女性黑人患者，48 岁，8 岁时因镰状细胞病被收治于本院。 其既往病史包括每年约 3 次伴发热的急性疼痛性血管阻塞危象；反复的肺部感染和扁桃体炎；40 岁时因股骨头缺血性坏死进行右髋关节置换术；41 岁因胆结石接受胆囊切除术。 脊柱正侧位 X 线显示普遍的骨密度降低，垂直小梁突出，以及第 9、8 和 7 胸椎椎体终板的阶梯样压陷（图 1）。同时可见一个与脾脏钙化相符的卵圆形团块（CT 也可见），并且肋骨的小梁结构变粗。 骨盆正位片示右股骨头因股骨头坏死而出现骨关节病变（图 2）。 腰椎和骶椎的 CT 扫描显示正常小梁结构的破坏，导致腰椎和骶骨出现粗糙的小梁结构。在 topogram 上可以看到钙化的脾脏（图 3）。

病情讨论

镰状细胞病（SCD）是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者体内异常的镰状红细胞被不断清除并加速破坏，导致贫血。当HbS处于脱氧状态时，它的溶解度相对降低，并在红细胞内与其他血红蛋白分子聚集，造成血管阻塞，从而导致组织缺血和梗死。 SCD是一种全身性疾病，影响几乎所有的器官系统。它在生命早期便表现出严重的慢性溶血性贫血（由镰状血红蛋白和血管阻塞引起）、细菌感染以及包括脑在内的器官梗死。 肺脏是SCD常见的受累部位，其损伤范围从诸如肺炎和急性胸部综合征（ACS）等急性过程到诸如肺纤维化等慢性病变。 ACS的定义包括出现胸部症状、胸部X线片显示新的肺部浸润影，以及在某些病例中出现发热、咳嗽、呼吸困难和胸痛。诊断ACS所需的影像学发现是胸部X线片出现单发或多发新的肺实变（通常位于中叶和下叶实质区）。 反复的肺部损伤事件可以导致慢性肺部疾病（肺纤维化）。 骨髓坏死、骨梗死、骨髓炎以及无菌性坏死是SCD患者的常见并发症。 髓腔扩张在颅骨中尤为明显，最初表现为颅骨的颗粒状外观，随后出现髓板间隙显著增宽以及外板变薄（枕骨保留），从而呈现“毛刷样”（hair-on-end）改变。 手足综合征（指炎症性变化，dactylitis）被认为是红髓梗死及相关骨膜炎导致的结果。受累部位的X线可能显示骨膜抬起。 骨梗死（最常见于长骨，也可见于脊柱、肋骨、胸骨、颅骨、锁骨和面骨）随着时间推移逐渐呈现，最初表现为边界不清的透亮区，随后形成弧形的软骨下及髓内透亮区，并伴有斑片状透亮及硬化区。常见的一个特征是在髓内骨梗死时出现周边硬化带。若在病情早期进行普通X线检查，通常并不能获得有用信息。 在脊柱中，特征性的缺血性椎体改变可分为两类： •“鱼椎”（fish vertebra）是由骨髓增生导致的骨质疏松出现平滑的双凹变形； •“H形椎”（H vertebra）是由中央梗死及塌陷造成的突然凹陷杯状病变。 最近在部分SCD病例中报道了“塔形椎体”（tower vertebra），其表现为椎体垂直高度增加，但周径没有显著增加。 在CT扫描上，梗死最初表现为正常小梁结构的破坏，可能难以发现。随着梗死进展，可见环形的低密度区。MR成像可能是最敏感的影像学检查手段，可能在缺血性损伤发生后几天内就显示异常。 无菌性坏死与骨梗死的区别仅在于它通常发生在关节面的部位及长骨头部，因而可带来慢性、疼痛和致残等后果。大约有一半的SCD患者在35岁之前会出现骨骺缺血性坏死。最初，患者仅出现疼痛，而X线可能正常；随后影像可见骨骺出现斑点状密度异常以及软骨下透亮区，最终导致关节面塌陷。随着时间推移，关节面可出现骨关节炎，表现为关节间隙狭窄、关节面硬化和骨赘形成。对于负重关节，如髋关节，可能需要进行关节置换。 骨髓炎是SCD的一种严重并发症。它最常见于骨干部位，常见于股骨、胫骨和肱骨。尽管远不及梗死常见，但在临床、实验室和影像学上仍可能难以与梗死区分。X线显示的骨膜炎和骨质疏松均不特异，两者都可出现。唯一可确诊的检测是在血液或骨穿刺中获得阳性培养。当前骨成像的主要作用是引导穿刺针放置，以获取可靠的检测样本进行培养。 SCD的其他并发症包括腿部溃疡、肝胆表现（色素性胆结石、肝硬化等）、功能性自体脾切除（增加感染风险）、心脏改变（传导系统纤维化、缺血）、髓外造血（在镰状细胞变异型中更常见，可见于胸部、肝脏、脾脏、皮肤和肾上腺等部位）、中风、视网膜缺血以及泌尿生殖系统问题（遗尿、慢性肾功能衰竭和阴茎异常勃起）。 随着预防性抗生素治疗、输血治疗、胎儿血红蛋白（HbF）诱导以及骨髓和干细胞移植的进展，这些并发症的控制正在不断改善。

鉴别诊断列表

最终诊断

镰状细胞病

证书

（无翻译内容）

图像分析

胸椎X线片

胸椎X线片

胸椎X线检查

骨盆正位X线片

骨盆正位X线片

CT扫描

CT扫描

CT扫描

CT扫描