一名71岁女性患者，四个月来逐渐出现排便和排尿困难，并在右肘部周围出现肿胀。检查发现，肿胀部分与深层组织粘连固定。
一名71岁的女性患者，四个月来逐渐出现排便和排尿困难，并在右肘部周围出现肿胀。体检发现，该肿胀与深部组织粘连。她的既往病史显示，十一年前曾被诊断为骶骨脊索瘤，并接受了次全切除及放射治疗。九年后，她再次出现膀胱问题，当时的影像学检查显示脊索瘤在局部复发（图1），随后进行了进一步的减瘤手术。 这次就诊时，为她进行了骶骨和手臂的MRI及CT检查（图2～4）。结果显示，骶骨脊索瘤再次增大，并出现了更多骨质破坏证据。手臂肿胀表现为一个累及肱三头肌的大型软组织肿块，内部存在多发液性及实性分隔。从影像上看，其与骶骨脊索瘤具有相似特征。对该肿块的鉴别诊断包括软组织肉瘤或脊索瘤的转移。随后进行的组织学研究证实了是后者。
脊索瘤是一种罕见且通常生长缓慢的恶性肿瘤，其中约50%起源于骶骨。大多数骶骨脊索瘤表现为疼痛，诊断时常已局部广泛侵犯。由于其邻近重要结构，治疗选择充满挑战且存在争议，包括全切除、部分切除、放射治疗和化疗。有研究主张在可能的情况下进行根治性手术，这可能延长复发前的无症状间期。然而，对于许多肿瘤而言，这种方式可能不可行，同时风险也较高。因此，常进行亚全切减瘤手术。辅助放射治疗仍存在争议，可在手术前或手术后使用，可能延长缓解期。 脊索瘤常可局部复发，也可出现远处转移，尽管后者相对少见。局部复发率报道为19%至82%，大多数研究显示结果接近该范围的高端。远处转移出现于14%–30%的病例中，最常见于骨骼、肺和皮下组织，但也有报道转移至脑、心包、卵巢和滑膜。转移至骨骼肌十分罕见，易被误诊为原发性软组织肿瘤。在已知或未知恶性肿瘤患者中，骨骼肌内转移的发生率都很低，骨骼肌本身被认为对原发及继发性肿瘤均具有一定程度的抵抗力。 在本病例中，尽管转移灶表现无特异性，但影像学上与原发脊索瘤十分相似。此病例强调了骶骨脊索瘤可能出现远处转移，也提示确实存在罕见的疾病组合。然而，其真实发病率可能尚不明确，因为许多此类病例或未被报道。
复发性骶骨脊索瘤，转移至骨骼肌。
(没有可翻译的英文内容)
根据提供的MRI及CT图像，可见骶骨区域内局部骨质呈破坏性改变，肿物信号混杂，边界欠清，部分累及邻近软组织，提示存在侵袭性病变迹象。该骶骨病变结合患者主诉（排便、排尿困难），提示病灶可能压迫并侵犯盆腔周围组织和神经。另在右肘部的MRI图像中，可见一处与深部组织相连的肿物，信号特征与骶骨原发病变相似，考虑转移或多中心病变可能。
基于骶骨部位肿物的典型位置、缓慢生长并侵袭周围组织的影像学特点，以及右肘部病变与其相似的信号表现，脊索瘤转移较其他诊断更符合临床实际。
综合患者年龄、主诉症状（排便、排尿功能障碍）、骶骨及右肘影像学结果以及脊索瘤的生物学行为，最可能的诊断为：
“骶骨脊索瘤伴远处软组织（右肘部）转移。”
若要进一步确认，可考虑进行穿刺活检或手术取材，以获取组织病理学或免疫组化证据。
在完成主要治疗后，应在医师或康复治疗师评估下制定个体化、循序渐进的运动处方，重点在于：
在有骨质脆弱或疼痛时，需格外谨慎，初期可在支具或医务人员协助下进行轻柔动作，逐步过渡到自主活动。
免责声明：本报告为基于当前信息的初步分析，不能替代线下的面诊或专业医生的意见。如有任何疑虑，建议及时咨询骨科、肿瘤科及康复医学科专科医生。
复发性骶骨脊索瘤，转移至骨骼肌。
